染色體平衡易位患者能通過三代試管技術(shù)生育嗎？

常見的染色體易位主要是平衡、倒位、缺失和易位。人口中的發(fā)病率為1.9%。如果其中一對夫婦染色體易位平衡，流產(chǎn)和嬰兒畸形的可能性會(huì)更高。如果兩對夫婦都有平衡的染色體易位，第三代試管嬰兒能有健康的嬰兒嗎？

什么是染色體平衡易位？

人體細(xì)胞核中有23對染色體。每條染色體都有不同的固定基因。然而，有時(shí)候，一條染色體上的基因可能會(huì)因?yàn)槟撤N原因脫落并附著在另一條染色體上。這叫做易位。如果一些基因片段在染色體和交換位置上都脫落，這也被稱為平衡易位。

染色體平衡易位是指兩條染色體中的每一條發(fā)生斷裂，并交換著絲粒片段，形成兩條新的衍生染色體，稱為相互易位。它包括同源和非同源染色體之間的相互易位。相互易位被稱為平衡易位，因?yàn)楸M管它會(huì)引起染色體片段位置的變化，但它仍然保留了基因的總數(shù)。習(xí)慣性流產(chǎn)夫婦中平衡易位攜帶者的檢出率約為普通人群的10倍，這可能會(huì)降低后代的生育率。減數(shù)分裂后，染色體平衡易位患者的生殖細(xì)胞將產(chǎn)生攜帶不同染色體的各種精子或卵子。與正常人結(jié)婚后，他們可能會(huì)生下三種不同表型的孩子，即健康的。傳遞的染色體是正常的。平衡易位和不平衡易位，即有正常染色體和異常染色體。由于遺傳信息的變化，如果胚胎沒有在子宮中死亡，嬰兒出生后也是染色體異常的患者。

染色體問題的嚴(yán)重性？

大多數(shù)染色體異常的胚胎不會(huì)被植入、中止或停止。大約99%的墮胎是由胎兒引起的，與母親沒有什么聯(lián)系。

根據(jù)《生育與不育》發(fā)表的確認(rèn)，共調(diào)查了15619個(gè)母齡在21-49歲的囊胚，其中6168個(gè)正常，無染色體異常，40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率高達(dá)85%。因此，已證實(shí)43歲以上的卵子發(fā)育成胚泡。即使表面看起來正常，水平較高，染色體異常率實(shí)際上也是不可避免的，這也是老年人流產(chǎn)率高的原因。

染色體平衡易位患者的生育指導(dǎo)

一些平衡易位患者的正常生殖細(xì)胞太少(例如，男性有嚴(yán)重的少精子癥和少精子癥)。在這種情況下，建議在胚胎植入前通過第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行遺傳診斷。對早期胚胎進(jìn)行侵入性檢測后，對正常或平衡的胚胎進(jìn)行移植篩選。同時(shí)，在獲得好的卵子和受精卵培養(yǎng)成高質(zhì)量的胚胎之前，還要求婦女有良好的條件和卵巢功能。