地中海貧血是什么 地中海貧血可以通過(guò)試管嬰兒助孕嗎

地中海貧血，是一組致命且致殘的遺傳性血液疾病，嚴(yán)重威脅著人類(lèi)健康，全球約有3.45億人是地中海貧血基因的攜帶者，同類(lèi)型地中海貧血基因攜帶者的婚姻可使下一代生病的機(jī)會(huì)為1/4。在中國(guó)，該病主要流行于長(zhǎng)江以南的大多數(shù)省和地區(qū)，尤其是在廣西，廣東和海南。

地中海貧血是什么

地中海貧血一般是指珠蛋白生成障礙性貧血，珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類(lèi)型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類(lèi)及缺乏程度予以命名和分類(lèi)。

本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)廣東、廣西、四川多見(jiàn)，長(zhǎng)江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見(jiàn)。

地中海貧血病因

珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個(gè)β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。

1.β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）

β珠蛋白生成障礙性貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)β地貧）的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。

2.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）

大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡(jiǎn)稱(chēng)α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?。白基因的缺失所致，少?shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞?/p>

地中海貧血可以通過(guò)試管嬰兒助孕嗎

目前，對(duì)此類(lèi)遺傳病尚無(wú)有效的治療方法，但通過(guò)輔助生殖和產(chǎn)前診斷等措施可避免重癥地貧患兒的出生，這是目前國(guó)際上公認(rèn)的首選預(yù)防措施。因此，因遺傳病行輔助生殖病進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)的患者中，地貧是最常見(jiàn)的病因。

通過(guò)PGD，我們可以排除重型地貧和中度地貧HbH病的胚胎，選擇正常的胚胎進(jìn)行移植。但是由于該病的遺傳規(guī)律，得到完全正常無(wú)地貧突變(俗稱(chēng)“脫貧”)的胚胎的理論幾率是1/4，有1/2的幾率為地貧基因突變攜帶者(如下圖)。經(jīng)過(guò)PGD診斷后，部分患者可能無(wú)可移植的“脫貧”胚胎，又不想再進(jìn)行促排卵，可以選擇地貧基因突變攜帶者進(jìn)行移植，懷孕分娩后胎兒與夫妻雙方中的其中一方的表型相同，為靜止性或輕型地貧。并不影響日常生活質(zhì)量，只是到生育年齡時(shí)要注意配偶一方是否也為同一種地貧基因攜帶者，避免生育重癥地貧患兒。

通過(guò)PGD得到胚胎的診斷后，優(yōu)先移植完全正常胚胎(“脫貧”胚胎)是毋庸置疑的，但如果沒(méi)有完全正常，只有攜帶突變的胚胎也是可以移植的“好寶”。