唯一個(gè)嵌合體胚胎我到底該不該移植?看完你就知道了!
有讀者來(lái)私平臺(tái)醫(yī)生:醫(yī)生我這次促排只得到一個(gè)嵌合體胚胎,我該不該移植?什么叫嵌合體胚胎?嵌合體胚胎指是從胚胎中抽取3-5個(gè)細(xì)胞做染色體檢測(cè),檢測(cè)的細(xì)胞有的正常像有46條染色體,有的異常像有重復(fù)染色體和缺失染色體,這種胚胎就叫做嵌合體胚胎。哪可不可以移植嵌合體胚胎呢?
一般情況下醫(yī)生會(huì)根據(jù)胚胎報(bào)告具體情況來(lái)評(píng)估,這個(gè)不是統(tǒng)一性的,具體的話關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)醫(yī)生會(huì)如實(shí)告知,用戶再考慮是否繼續(xù)移植還是二促。
嵌合體胚胎有的細(xì)胞正常,有的細(xì)胞不正常,不確定胚胎是否正常,雖說(shuō)移植嵌合體胚胎還是有機(jī)會(huì)的,從倫理上嵌合型染色體胚胎移植,如有問(wèn)題大多在懷孕早期就會(huì)自然流產(chǎn),存活下來(lái)的胎兒如超聲檢查發(fā)育和體表結(jié)構(gòu)未見(jiàn)異常大多不存在嚴(yán)重問(wèn)題。
不過(guò)移植嵌合體胚胎的話孕期要做無(wú)創(chuàng)基因檢查,檢查染色體問(wèn)題。一般移植染色體正常胚胎成功率就在70%,嵌合體胚胎移植成功率就40%。無(wú)論是移植什么樣的胚胎, 都建議在孕期12周在做無(wú)創(chuàng)DNA檢查。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查一切正常,那可酌情考慮是否做羊穿;如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查有染色體問(wèn)題,胎兒存在可能風(fēng)險(xiǎn),需要做羊水染色體核型檢查分析判斷,羊穿有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),大多數(shù)情況下醫(yī)生會(huì)建議終止妊娠!
能不能移植主要看幾個(gè)方面:
1. 嵌合是發(fā)生在哪條染色體上
2. 染色體重復(fù)異常現(xiàn)象還是缺失異常現(xiàn)象
3. 看染色體嵌合的比例
并非每個(gè)胚胎都含有46條完美的染色體,有的多,有的少,其結(jié)果就會(huì)出現(xiàn)一種常見(jiàn)異常——非整倍體。由于非整倍體與體外受精(IVF)失敗、流產(chǎn)和出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān),所以即使是患者明確要求的情況下,醫(yī)生一般也不會(huì)移植。
根據(jù)OHSU醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科副教授Paula Amato博士的說(shuō)法,這一發(fā)現(xiàn)可能會(huì)對(duì)人類未來(lái)的IVF過(guò)程產(chǎn)生積極影響。“雖然染色體正常的胚胎是優(yōu)先,而且懷孕的幾率很高,但這并不能保證說(shuō)嵌合體胚胎一定失敗,對(duì)于只有嵌合體胚胎可供移植的患者,在某些情況下,這些胚胎也可以產(chǎn)生正常懷孕。”
早在2015年11月,GENOMA分子遺傳實(shí)驗(yàn)室的團(tuán)隊(duì)曾在,給新英格蘭雜志的致信中首次提及這一可能性。當(dāng)時(shí),他們對(duì)18名女性的體外受精胚胎檢查后發(fā)現(xiàn),沒(méi)有染色體完全正常的胚胎,最終,她們接受嵌合型胚胎移植后,成功生育6個(gè)健康寶寶。這項(xiàng)研究也表示,IVF嵌合胚胎移植后的成功或失敗取決于,胚胎中染色體異常(非整倍體)的程度。
移植嵌合體胚胎有風(fēng)險(xiǎn)嗎?有的。嵌合胚胎的發(fā)育潛力、種植率下降,遺傳疾病、不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)增加。
在幾種疾病中發(fā)病率較高,雖然目前嵌合體胚胎引起的疾病尚無(wú)準(zhǔn)確定論,事實(shí)上,臨床表現(xiàn)為多種表型,它們與不同癥狀的關(guān)系已被廣泛描述。例如,有報(bào)道稱,在患有主要精神疾病和自身免疫性疾病的個(gè)體中染色體嵌合體的發(fā)病率較高。嵌合體在幾種疾病中的發(fā)病率如下:
染色體綜合征的發(fā)病率為3%-18%;
智力遲鈍和/或多發(fā)先天性畸形患者占3%-5%;
16%自閉癥;
精神分裂癥腦細(xì)胞中的染色體1、18和X的嵌合體非整倍體;
血液淋巴細(xì)胞中的鑲嵌X染色體非整倍性;
系統(tǒng)性硬化癥中X染色體的單體性(占細(xì)胞的6.2%);
自身免疫性甲狀腺疾病(占細(xì)胞的4.3%);
阿爾茨海默氏病(腦細(xì)胞中> 10%)
胚胎著床率:根據(jù)已有的兩項(xiàng)研究表明,移植嵌合體胚胎后的最終著床率約為38%-45%。
流產(chǎn)率及嬰兒健康情況:一項(xiàng)研究表明,25%(n=8)的嵌合體胚胎在移植后生化妊娠,剩下的僅有一顆胚胎最終妊娠獲得一名健康的嬰兒;另一項(xiàng)研究表明,12%的嵌合體胚胎最終流產(chǎn),26%持續(xù)妊娠,分娩信息和嬰兒健康程度尚無(wú)法獲得。
染色體嵌合廣泛存在且普遍發(fā)生,是否移植嵌合體胚胎需考慮多方面因素,如嵌合的時(shí)機(jī)、位置、片段大小準(zhǔn)父母的訴求等多種因素,因此其結(jié)果對(duì)于每一個(gè)個(gè)體來(lái)說(shuō)都具有僅一性,即不同的個(gè)體即使發(fā)生的嵌合相同,臨床結(jié)果也不一定相同。目前認(rèn)為,在充分了解風(fēng)險(xiǎn)和知情同意的情況下,非要考慮移植嵌合體胚胎,那只能看醫(yī)生是否答應(yīng)了!
2019年Zore等報(bào)道了,嵌合體胚胎與整倍體胚胎移植后臨床結(jié)果相比,嵌合體胚胎活產(chǎn)率明顯降低,移植后的自然流產(chǎn)率明顯升高。根據(jù)PGDIS關(guān)于嵌合體胚胎的共識(shí),需清晰遺傳學(xué)檢測(cè)的局限性,同時(shí)理性客觀對(duì)待嵌合體胚胎的移植結(jié)局;簡(jiǎn)而言之嵌合體胚胎也是一種有缺陷的胚胎,風(fēng)險(xiǎn)和機(jī)遇并存,但是孕育畢竟是一場(chǎng)關(guān)乎生命安全的旅程,在今天的醫(yī)療情況下,多數(shù)醫(yī)生還是不建議移植此類胚胎的,畢竟誰(shuí)也無(wú)法保證母體與胎兒后期的安全與健康!