唯一個嵌合體胚胎我到底該不該移植?看完你就知道了!
有讀者來私平臺醫生:醫生我這次促排只得到一個嵌合體胚胎,我該不該移植?什么叫嵌合體胚胎?嵌合體胚胎指是從胚胎中抽取3-5個細胞做染色體檢測,檢測的細胞有的正常像有46條染色體,有的異常像有重復染色體和缺失染色體,這種胚胎就叫做嵌合體胚胎。哪可不可以移植嵌合體胚胎呢?

一般情況下醫生會根據胚胎報告具體情況來評估,這個不是統一性的,具體的話關于風險醫生會如實告知,用戶再考慮是否繼續移植還是二促。
嵌合體胚胎有的細胞正常,有的細胞不正常,不確定胚胎是否正常,雖說移植嵌合體胚胎還是有機會的,從倫理上嵌合型染色體胚胎移植,如有問題大多在懷孕早期就會自然流產,存活下來的胎兒如超聲檢查發育和體表結構未見異常大多不存在嚴重問題。

不過移植嵌合體胚胎的話孕期要做無創基因檢查,檢查染色體問題。一般移植染色體正常胚胎成功率就在70%,嵌合體胚胎移植成功率就40%。無論是移植什么樣的胚胎, 都建議在孕期12周在做無創DNA檢查。如果無創DNA檢查一切正常,那可酌情考慮是否做羊穿;如果無創DNA檢查有染色體問題,胎兒存在可能風險,需要做羊水染色體核型檢查分析判斷,羊穿有一定流產風險,大多數情況下醫生會建議終止妊娠!

能不能移植主要看幾個方面:
1. 嵌合是發生在哪條染色體上
2. 染色體重復異常現象還是缺失異常現象
3. 看染色體嵌合的比例
并非每個胚胎都含有46條完美的染色體,有的多,有的少,其結果就會出現一種常見異常——非整倍體。由于非整倍體與體外受精(IVF)失敗、流產和出生缺陷的風險有關,所以即使是患者明確要求的情況下,醫生一般也不會移植。

根據OHSU醫學院婦產科副教授Paula Amato博士的說法,這一發現可能會對人類未來的IVF過程產生積極影響。“雖然染色體正常的胚胎是優先,而且懷孕的幾率很高,但這并不能保證說嵌合體胚胎一定失敗,對于只有嵌合體胚胎可供移植的患者,在某些情況下,這些胚胎也可以產生正常懷孕。”

早在2015年11月,GENOMA分子遺傳實驗室的團隊曾在,給新英格蘭雜志的致信中首次提及這一可能性。當時,他們對18名女性的體外受精胚胎檢查后發現,沒有染色體完全正常的胚胎,最終,她們接受嵌合型胚胎移植后,成功生育6個健康寶寶。這項研究也表示,IVF嵌合胚胎移植后的成功或失敗取決于,胚胎中染色體異常(非整倍體)的程度。

移植嵌合體胚胎有風險嗎?有的。嵌合胚胎的發育潛力、種植率下降,遺傳疾病、不良妊娠結局的風險增加。
在幾種疾病中發病率較高,雖然目前嵌合體胚胎引起的疾病尚無準確定論,事實上,臨床表現為多種表型,它們與不同癥狀的關系已被廣泛描述。例如,有報道稱,在患有主要精神疾病和自身免疫性疾病的個體中染色體嵌合體的發病率較高。嵌合體在幾種疾病中的發病率如下:

染色體綜合征的發病率為3%-18%;
智力遲鈍和/或多發先天性畸形患者占3%-5%;
16%自閉癥;
精神分裂癥腦細胞中的染色體1、18和X的嵌合體非整倍體;
血液淋巴細胞中的鑲嵌X染色體非整倍性;
系統性硬化癥中X染色體的單體性(占細胞的6.2%);
自身免疫性甲狀腺疾病(占細胞的4.3%);
阿爾茨海默氏病(腦細胞中> 10%)

胚胎著床率:根據已有的兩項研究表明,移植嵌合體胚胎后的最終著床率約為38%-45%。
流產率及嬰兒健康情況:一項研究表明,25%(n=8)的嵌合體胚胎在移植后生化妊娠,剩下的僅有一顆胚胎最終妊娠獲得一名健康的嬰兒;另一項研究表明,12%的嵌合體胚胎最終流產,26%持續妊娠,分娩信息和嬰兒健康程度尚無法獲得。

染色體嵌合廣泛存在且普遍發生,是否移植嵌合體胚胎需考慮多方面因素,如嵌合的時機、位置、片段大小準父母的訴求等多種因素,因此其結果對于每一個個體來說都具有僅一性,即不同的個體即使發生的嵌合相同,臨床結果也不一定相同。目前認為,在充分了解風險和知情同意的情況下,非要考慮移植嵌合體胚胎,那只能看醫生是否答應了!

2019年Zore等報道了,嵌合體胚胎與整倍體胚胎移植后臨床結果相比,嵌合體胚胎活產率明顯降低,移植后的自然流產率明顯升高。根據PGDIS關于嵌合體胚胎的共識,需清晰遺傳學檢測的局限性,同時理性客觀對待嵌合體胚胎的移植結局;簡而言之嵌合體胚胎也是一種有缺陷的胚胎,風險和機遇并存,但是孕育畢竟是一場關乎生命安全的旅程,在今天的醫療情況下,多數醫生還是不建議移植此類胚胎的,畢竟誰也無法保證母體與胎兒后期的安全與健康!





