全基因組篩查試管嬰兒誕生，這意味這什么？

最近，黃女士剖腹產后在上海紅方婦產醫院生了一個健康的男嬰，重3400克。嬰兒的各種身體指標正常。這是上海第一個在胚胎植入前通過全基因組篩選的試管嬰兒。嬰兒的各種身體指標正常。這是上海第一個在胚胎植入前接受全基因組篩查的試管嬰兒。

2014年，黃女士和婚后兩年未懷孕的丈夫來到醫院。檢查顯示黃女士的丈夫患有嚴重的弱精子癥和染色體平衡易位。如果采用常規試管嬰兒技術，胎兒染色體異常容易導致流產。為了懷上一個健康的嬰兒，黃女士和她的丈夫決定選擇目前國際先進的植入前基因篩查技術(PGS)。經誘導排卵、卵胞漿內單精子注射受精和胚胎培養，最終獲得5個高質量胚泡。測試后，三個基因組完全正常。醫院與家人溝通后，其中兩個胚胎成功移植到黃女士的子宮內，妊娠成功。

據了解，PGS技術可以利用單核苷酸基因芯片技術在胚胎著床前檢測篩選出早期胚胎全部23條染色體的結構和數量，并通過比較分析胚胎中是否存在遺傳物質異常。該技術不僅擴大了染色體檢測的范圍，而且可以避免和降低出生缺陷的風險，保證植入母親體內的胚胎健康。

婦產醫生主任孫小溪教授表示，PGS技術可以在單細胞水平上掃描所有染色體的整個基因組序列，適用于更廣泛的人群，可以提前排除異常胚胎，大大提高染色體異常、不明原因反復自然流產、男性嚴重少精子癥等人群成功妊娠的幾率，降低流產率和出生缺陷。