第三代試管嬰兒可以規?避唐氏綜合征嗎？
唐氏綜合征是一種常見的染色體異常，是較嚴重的先天缺陷之一。由于疾病群體與21性染色體相連，因此又被稱為"21-三體綜合征"，這一轉變的原因尚未確定。但對于這種疾病，第三代試管技術是可以預防的，作為第三代試管嬰兒也能避免唐氏綜合癥嗎？讓我們跟隨編輯，互相了解。
唐氏一般預期壽命約為四十歲。有唐氏子女的孕婦患上唐氏癥的風險隨孕婦年齡的增長而顯著增加。為了及時發現高危孕婦進行產前，孕婦可以進行唐氏篩查。
唐氏篩查是什么
唐氏篩查一般是從孕婦那里抽取2毫升血，檢測血清中甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(HCG)和游離雌二醇(UE3)的濃度，并結合孕婦的預期分娩時間、年齡、體重和胎齡，計算唐氏嬰兒的危險系數。
你為什么要做唐氏篩查？
唐氏綜合征可引起胎兒身體發育畸形、運動、語言等能力發育遲緩、智力低下，大多伴有多種復雜疾病，如心臟病、傳染病、弱視、聽力弱等，不能自理。
因此，有必要在產前篩查前了解篩查的重要性，這樣才能減輕實驗結果所造成的緊張和焦慮，并使患者了解篩查低風險胎兒也可能導致患病胎兒。"產前篩查不僅是血液檢查的指標，而且是一系列因素(如孕齡、體重、年齡、吸煙、I型糖尿病等)，較終獲得孕婦和胎兒的異常機會。這些結果并不是為了胎兒是否生病，如果結果是高風險的，這僅僅意味著胎兒患病的風險很高，需要進一步的產前。
◎ 一般35歲以內的孕媽媽做唐氏篩查。
◎ 較佳的檢測時間是孕15~20周。
◎ 35歲( 指分娩時達到35歲)或35歲以上的高齡產婦及其他有異常分娩史的孕媽媽要咨詢產科醫生，了解羊水穿刺等產前（羊水穿刺即羊水穿刺術檢查，這是較常用的侵襲性產前技術）。
第三代試管嬰兒如何提前規避唐氏綜合征？
第三代試管嬰兒中的核心技術——PGS\PGD基因檢測技術，可以從基因層面規避新生兒罹患染色體病或遺傳病的風險，同時提升IVF的成功率。
試管專家介紹到，PGS基因檢測技術是對移植前的囊胚染色體進行檢查，通過對比分析染色體數目與結構，判斷是否存在缺失、平衡易位、倒置重復等異常情況。目前，這項技術已經發展到新一代的NGS基因測序技術，能夠在篩查囊胚23對染色體的基礎上，到細小微缺失，率更高。
PGD基因技術則是對囊胚染色體上的基因突變進行篩查，是否攜帶遺傳缺陷基因，或導致某項特定疾病的基因突變點，如家族相關疾病基因。截至目前，該技術可以出唐氏綜合征、地中海貧血病、血友病、先天性耳聾等200余種遺傳性疾病，從而很好地保障胎兒健康，真正做到孕前優生把關。
