遺傳于父母的1q21.1微缺失綜合征到底是什么意思

1q21.1微缺失是染色體變化，每個細(xì)胞的1號染色體的長臂(q)上q21.1區(qū)域其中一小片堿基缺失。1q21.1微缺失可導(dǎo)致發(fā)育遲緩，智力障礙，身體異常以及神經(jīng)和精神問題的風(fēng)險。但是，一些1q21.1微缺失的人似乎沒有任何相關(guān)癥狀。

1p36缺失綜合癥

所有患有1q21.1微缺失的兒童中，約有75%的兒童發(fā)育遲緩，尤其是影響坐，站，走等運(yùn)動技能的發(fā)展。這種疾病引起的智力障礙和學(xué)習(xí)問題程度較輕。

70%的1q21.1微缺失綜合征兒童都會發(fā)育遲緩

1q21.1微缺失綜合征患者的有獨(dú)特的面部特征，包括突出的額頭; 大而圓的鼻尖; 人工距離長; 上腭較高。1q21.1微缺失(tel:19136249486)綜合征的其他常見征兆和癥狀包括小頭畸形，身材矮小，以及白內(nèi)障等眼部問題)。另外，少部分1q21.1微缺失綜合征也與心臟缺陷，生殖器或泌尿系統(tǒng)異常，骨骼異常(尤其是手和腳)和聽力損失有關(guān)。

1q21.1微缺失綜合征患者的神經(jīng)問題包括癲癇發(fā)作和肌張力減弱(肌張力低下。這些疾病對交流和社交互動有影響，如自閉癥譜系障礙，注意力缺陷多動障礙(ADHD)和睡眠障礙等。研究表明，1q21.1區(qū)遺傳物質(zhì)的缺失也可能是精神分裂癥的危險因素。

一些1q21.1微缺失的人沒有任何上述的智力，身體或精神癥狀。在這些個體中，微缺失通常在經(jīng)歷基因檢測時被檢測到，因為它們與染色體變化有關(guān)系。目前還不清楚為什么有些1q21.1微(tel:19136249486)缺失患者有癥狀，而部分沒有引起任何健康問題。

部分1q21.1微缺失綜合征患者沒有任何癥狀

1q21.1微缺失是一種罕見的染色體改變; 在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅報道了幾十個這種缺失的個體。

大多數(shù)1q21.1微缺失的人丟失了在1號染色體的q21.1區(qū)域中約135萬個堿基對，但是，刪除區(qū)域的確切大小各不相同。這種缺失影響每個細(xì)胞中的1號染色體。

1q21.1微缺失導(dǎo)致的體征和癥狀可能與該區(qū)域幾個基因的丟失有關(guān)。研究人員正在努力確定哪些缺失基因是這些體征和癥狀的原因。由于一些1q21.1微缺失的人沒有明顯的相關(guān)特征，因此認(rèn)為環(huán)境因素也會影響。

1q21(tel:19136249486).1微缺失是一種罕見的染色體改變

研究人員有時將1q21.1微缺失稱為1.35-Mb遠(yuǎn)端復(fù)發(fā)缺失，將其與導(dǎo)致無血小板減少癥的橈骨遠(yuǎn)端綜合征(TAR綜合征)的遺傳改變區(qū)分開來。TAR綜合征是由1.35-Mb缺失發(fā)生區(qū)域附近的染色體1q21.1區(qū)域中不同的較小DNA片段的缺失引起的。與TAR綜合征有關(guān)的染色體改變通常被稱為200-kb的缺失。