罕見病威廉姆斯綜合征需要治療一輩子？

威廉姆斯綜合征是一種罕見的遺傳疾病，影響孩子的成長，身體外觀和認知發(fā)展。有威廉姆斯綜合征的人缺少7號染色體上的遺傳物質(zhì)，包括基因彈性蛋白。該基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)品賦予血管延長使用壽命所需的延展性和強度。彈性蛋白僅在胚胎發(fā)育和兒童時期形成血管時形成。由于缺乏彈性蛋白，威廉姆斯綜合癥患者有循環(huán)系統(tǒng)和心臟疾病。

威廉姆斯綜合征

缺失是由構(gòu)成染色體的DNA分子的中斷引起的。在大多數(shù)情況下，當精子或卵細胞(雄性或雌性配子)正在發(fā)育時，染色體斷裂發(fā)生。當這個配子受精時，孩子會發(fā)展威廉姆斯綜合征。然而，父母沒有任何其他細胞的突破，也沒有這種綜合征。事實上，休息通常是非常罕見的事情，如果父母有另(好孕熱線:191-3624-9486)一個孩子，這種情況不太可能再發(fā)生。

一個孩子有可能從患有該疾病的父母那里繼承破碎的染色體。但是這是罕見的，因為大多數(shù)威廉姆斯綜合癥患者沒有孩子。

威廉姆斯綜合征的最常見的癥狀是智力障礙，心臟缺陷和不尋常的面部特征(鼻小，嘴寬，嘴唇豐滿，下巴小，牙齒間隔大)。

其他癥狀包括低出生體重，不適當增重，腎臟異常和肌張力低。

患有這種綜合征的人也會表現(xiàn)出特征性的行為，比如對大噪聲的過敏和外向的個性。

醫(yī)生可以通過其獨特的身體特征來識別綜合征。他們可以通過使用稱為FISH(熒光原位雜交)的特殊技術來確診。

熒光原位雜交可以確診威廉姆斯綜合征

導致威廉姆斯綜合征的染色體(好孕熱線:191-3624-9486)缺失是如此之小，以至于在核型上看不到。然而，用FISH可以觀察到缺失。這種技術允許DNA序列用熒光化學物質(zhì)(稱為探針)在暴露于紫外(UV)光時點亮。Williams綜合征缺失可以通過用熒光探針標記彈性蛋白基因來檢測。只有存在的基因才能在紫外線下發(fā)光; 缺少信號表示刪除。

威廉姆斯綜合征沒有治愈。必須不斷對患者進行監(jiān)測，并在患者一生中進行治療。

每10,000個嬰兒中就有一個出生威廉斯綜合癥。威廉姆斯綜合征被認為是一種微缺失綜合征，因為這種缺失太小而不能被顯微鏡看到(DNA的基因被刪除了不到500萬個)。

卵子和精子形成過程中發(fā)生的缺失是由不均等重組引起(好孕熱線:191-3624-9486)的。重組通常在減數(shù)分裂期間發(fā)生在染色體對之間。如果染色體對不正確排列，或染色體斷裂沒有正確修復，染色體的結(jié)構(gòu)可能會改變。7號染色體上這個位置的不平等重組發(fā)生率比平常高，這可能是由于一些高度重復的DNA序列位于通常被刪除的區(qū)域的側(cè)翼。