XXX綜合征(超雌綜合征)是什么？一種性染色體異常的疾病

來源：試管嬰兒網作者：試管嬰兒網更新時間：2025-04-23 點擊數：

XXX綜合征又叫超雌綜合征，是一種性染色體異常的疾病，比正常情況下的人多一條X染色體，患者的癥狀表現為正常女性，身體發育正常、有生育能力或稍差，僅少數表現為乳腺發育不良，卵巢功能異常等。

XXX綜合征(超雌綜合征)是什么？一種性染色體異常的疾病 (圖1)

XXX綜合征(超雌綜合征)

什么是XXX綜合征？

XXX綜合征，又稱超雌綜合征或X三體綜合征。常染色體正常，而性染色體是XXX（比正常女性多了一條X染色體）。

癥狀

許多患有超雌綜合癥的女性沒有任何癥狀，或者只有輕微的癥狀。患有超雌綜合征的女性通常不會有異常的身體癥狀。大多數患有這種疾病的女性都有正常的性發育，能夠懷孕。

少數患者，在生殖方面的異常表現主要為月經周期不規則，月經稀發，幼稚子宮，卵巢結構不清。極少數患者卵巢(微信:haoivf88)功能低下，原發或繼發閉經，最終導致生育力受損。

診斷

由于超雌綜合征無明顯的特異性癥狀，因此臨床上很難被第一時間發現。多數是在做基因檢測和染色體分型時無意發現。尤其是近年來，國內出現的部分案例中，出現了超雌綜合征的母親（47xxx）生下了同樣是超雌綜合征的女嬰畸形（48xxxx，比常見的超雌綜合征還多了一條），才引起討論如下：

患兒，女，8 歲。以先天性心臟病就診。

1體檢情況：長臉、眼距寬、內眥贅皮、輕度下頜突出、特殊面容似輕度先天愚型。Ⅱ度腭裂。智力中度低下，生活基本尚能自理，但學習能力很差。先天性心臟病，心臟超聲波檢查示動脈導管未閉。外陰幼女型，盆腔超聲檢查未探及子宮及雙側卵巢，提示子宮缺如可能(微信:haoivf88)。X線檢查示脊柱、骨盆及兩前臂骨發育未見明顯異常。兩手小指長度僅及無名指一節。兩手掌紋均非通貫手，左手5個指和右手小指為尺箕，其余為斗形紋，指紋嵴線總數(TFRC) 偏少。 2細胞遺傳學檢查：用常規方法制作患兒外周血淋巴細胞染色體標本，鏡下計數100個分裂相，數目均為48條，G顯帶核型分析結果為48，XXX。患兒行口腔粘膜細胞X染色質檢查，觀察500個細胞，X染色質出現率為38%(190/500) ，其中3個X染色質的細胞占11%(55/500) 。 3家系情況：患兒父母染色體核型均正常，非近親婚配，雙方家系成員均正常。患兒父母無流產史，患兒為第(微信:haoivf88)一胎，懷孕期間未曾接觸致畸變因素，已生育第二胎，女，染色體核型正常。

討論

48，XXXX核型(X四體型) 非常少見，國內外至今僅見15例報道。據有關資料，48 ，XXXX核型患者智力嚴重低下和伴發其他畸形，如眼距寬、內眥贅皮、下頜前突和多發性骨骼畸形等。

XXX綜合征(超雌綜合征)是什么？一種性染色體異常的疾病 (圖2)