1p36缺失綜合征(也稱為單體性1p36)是一種先天性遺傳性疾病，其特征為中度至重度智力殘疾，生長遲緩，張力減退，癲癇發(fā)作，言語能力有限，畸形，聽力和視力障礙以及明顯的面部特征。癥狀可能會有所不同，具體取決于染色體缺失的確切位置。

1p36缺失綜合癥染色

該病癥是由染色體1短臂(p)最外側(cè)帶上的遺傳缺失(DNA片段丟失)引起的。它是最常見的缺失綜合征之一。據(jù)估計，該綜合征發(fā)生在每5,000至10,000個新生兒中的一個中。在過去的十年中，對這種疾病的認(rèn)識有了很大的提高，主要是因為更多的患者已經(jīng)在國際醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中得到了準(zhǔn)確的診斷和描述。

1p36缺失綜合征的面部特征被認(rèn)為是特征性的，盡管很少有患者僅根據(jù)(Q:914935817)面部外觀被診斷出來。這些特征可能包括小頭畸形 ; 小的，可能是傾斜的，深陷的眼睛; 扁鼻子和鼻梁; 異常，低調(diào)和小耳朵; 一個小角落，翻轉(zhuǎn)角落; 還有尖尖的下巴。另一項研究的顯著特征是大的或晚期閉合的前囟門(高達(dá)85%的患者)和面部不對稱。

1p36缺失綜合征是由1號染色體短臂的最遠(yuǎn)端光帶缺失引起的先天性遺傳性疾病。染色體1是最大的人類染色體，占人類細(xì)胞總DNA的約8%?！皃”代表染色體的短臂或“小”臂。36代表染色體上缺失的位置。1p36缺失綜合征是人類最常見的終末缺失綜合征。

1p36缺失綜合征的斷點是可變的，最常見于1p36.13至1p36.33。所有斷點中有40(Q:914935817)%來自端粒，具有 300萬到500萬個堿基對。刪除的大小范圍從大約150萬個堿基對到大于1000萬個。研究表明，缺失越大，個體癥狀越嚴(yán)重，但尚未明確證實。

染色體1p36中的大多數(shù)缺失是在受精前，配子(卵子或精子)形成期間發(fā)生的新生突變。還有報道稱患有1p36缺失綜合征的患者的父母具有平衡或?qū)ΨQ的易位。這意味著一條染色體的一部分被轉(zhuǎn)移到另一條染色體，因此父母將染色體1的“36”部分連接在另一個位置。當(dāng)發(fā)生這種情況時，細(xì)胞分裂會產(chǎn)生缺少36片的配子。

在新的突變中，導(dǎo)致染色體斷裂的機制尚不清楚。父系起源(父親)的缺失大于來自母系(母)染色體的缺失。大多數(shù)缺失是母系衍生的。基于缺失是在父本染色體還是母(Q:914935817)本染色體上，臨床表現(xiàn)(作為1p36的結(jié)果所見的癥狀或可觀察條件)似乎沒有差異。

1p36缺失綜合征的患病率約為1/5000到1 / 10,000。

發(fā)育遲緩

大多數(shù)患有1p36缺失綜合征的幼兒發(fā)育遲緩。他們比典型的孩子更好地坐起來，走路和說話。言語受到嚴(yán)重影響，許多患者只學(xué)習(xí)幾句話。最初認(rèn)為延遲的程度和獲得復(fù)雜語音的能力在某種程度上取決于刪除的大小。有關(guān)較輕微的學(xué)習(xí)障礙的報告在較小刪除的兒童中，有人認(rèn)為刪除大小與心理能力之間可能存在相關(guān)性; 但是，這需要進(jìn)一步的調(diào)查和研究。然而，Lisa Shaffer博士最近的研究表明，缺失大小與發(fā)育遲緩(Q:914935817)程度之間沒有相關(guān)性。這表明1P36染色體最具遺傳潛力的區(qū)域發(fā)生在染色體的末端。

發(fā)育遲緩是1p36缺失綜合征的典型癥狀

行為差異

許多患有1p36缺失綜合征的兒童存在行為問題。其中一些包括脾氣暴躁，撞擊或投擲物體，毆打人物，尖叫事件和自我傷害行為(手腕咬，頭部撞擊/撞擊)。一些兒童也注意到自閉癥行為。

喂養(yǎng)困難

許多患有1p36缺失綜合癥的兒童患有口咽性吞咽困難，其特征在于難以開始吞咽。一些其他喂養(yǎng)問題包括在嬰兒期吸吮和吞咽不良，反流和嘔吐。許多人需要鼻胃管或胃管來確保他們獲得足夠的營養(yǎng)。

1p36缺失綜合癥有口咽性吞咽困難

腦異常

腦成像記錄了腦萎縮，這是大腦中神經(jīng)元的損失以及它們之間的聯(lián)系。還記錄了大腦中(Q:914935817)腦室系統(tǒng)的問題，例如心室不對稱和心室擴(kuò)大。在患有1p36缺失綜合征的兒童中也注意到腦積水。這基本上是大腦中流動的過多。反射亢進(jìn)，被定義為體內(nèi)過度活躍或過度反應(yīng)的反射也被發(fā)現(xiàn)是常見的。許多兒童也患有癲癇癥，這是一種大腦疾病，導(dǎo)致反復(fù)發(fā)作，無端癲癇發(fā)作。

小頭畸形

小頭畸形是一種疾病，其頭部周長小于人的年齡和性別的平均值。大多數(shù)患有小頭畸形的兒童也比典型的大腦和智力殘疾小。與小頭畸形相關(guān)的一些最常見的體征和癥狀是癲癇發(fā)作，喂養(yǎng)不良，高音啼哭，智力障礙，發(fā)育遲緩以及手臂和腿部運動增加。

1p36缺失綜合征會導(dǎo)致小頭畸形

視力問題

1p36兒童視力異常的范圍很廣，包括：斜視、遠(yuǎn)視眼：第六神經(jīng)麻痹、眼球震顫、淚腺(Q:914935817)缺陷、視覺疏忽、屈光不正等。

不同的面部特征

患有1p36缺失綜合征的兒童都是獨特的個體，但確實有一些常見的獨特面部特征，例如： 大前囟門/前額凸起、小而尖的下巴、扁鼻子和/或鼻梁、小耳朵/耳朵不對稱、增厚的耳螺旋、短而窄的瞼裂、中面部發(fā)育不全等。

近年來已經(jīng)開發(fā)了最近的診斷測試，稱為熒光原位雜交(FISH)和微陣列比較基因組雜交(陣列CGH)，以明確診斷1p36缺失綜合征。CGH可以確定缺少多少DNA。

約有20%的1p36缺失綜合癥患者遺傳了一個未受影響父母的染色體。在這些情況下，親本攜帶平衡易位的染色體重排，由于平衡易位不會造成遺傳物(Q:914935817)質(zhì)獲得或丟失，因此該親本沒有任何健康問題。但是，當(dāng)它們傳給下一代時，它們可能會變得不平衡。遺傳平衡易位的親本染色體的孩子可能會發(fā)生染色體重排，導(dǎo)致遺傳物質(zhì)會增加或缺失。攜帶1p36缺失綜合征的孩子遺傳了不平衡的染色體，缺失1號染色體短臂遺傳物質(zhì)，導(dǎo)致了患病和其他健康問題。

1p36缺失綜合癥患者想生健康的小孩是可以通過三代試管嬰兒PGS技術(shù)來實現(xiàn)的。