貧血也有新花樣!來看看鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病
鐮刀型細(xì)胞貧血癥又稱鐮刀狀細(xì)胞型貧血、鐮狀細(xì)胞貧血,它是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,主要的原因是因?yàn)榛蛲蛔儯且环N遺傳性溶血性疾病,屬于常染色體顯性遺傳,也屬于血紅蛋白病的一種。
鐮刀型細(xì)胞貧血是什么遺傳病
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種身體產(chǎn)生異常紅細(xì)胞形狀的疾病,紅細(xì)胞具有新月形或鐮狀形狀,這些細(xì)胞不會(huì)像正常的圓形紅細(xì)胞一樣,導(dǎo)致貧血(紅細(xì)胞數(shù)量少)。
鐮狀細(xì)胞也會(huì)卡在血管中,阻塞血液流動(dòng)。鐮狀細(xì)胞病的癥狀和體征通常始于兒童早期,可能包括貧血,反復(fù)感染和周期性疼痛發(fā)作。
常染色體隱性遺傳的遺傳模式代代相傳,母親和父親都都是基因缺陷傳播者,如果父母只有一位將鐮狀細(xì)胞基因傳遞給孩子,那么該孩子僅攜帶鐮狀細(xì)胞特征,但他們是這種疾病的攜帶者,這意味著他們可以將基因傳遞給他們的孩子。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥遺傳方式
父母都是攜帶者則每次懷孕生育時(shí),患有受影響的孩子的風(fēng)險(xiǎn)為25%,與父母一樣是攜帶者的孩子的風(fēng)險(xiǎn)是50%,從父母雙方遺傳正常基因的機(jī)會(huì)是25%。
鐮狀細(xì)胞性貧血可導(dǎo)致許多并發(fā)癥,包括:
鐮狀細(xì)胞性貧血是由血紅蛋白β(HBB)基因突變引起的,該基因主導(dǎo)制造紅色,富含鐵的化合物,使血液呈紅色,紅細(xì)胞將氧氣從肺部輸送到身體的各個(gè)部位,在鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥中,異常的血紅蛋白導(dǎo)致紅細(xì)胞變得僵硬,粘稠和畸形。
大多數(shù)患有鐮狀細(xì)胞性貧血癥的人無法治愈,但治療可以緩解疼痛,并有助于預(yù)防與疾病相關(guān)的問題。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥怎么治療
如果父母攜帶鐮狀細(xì)胞特性,在懷孕之前遺傳咨詢師,可以幫助患者了解患有鐮狀細(xì)胞性貧血的孩子的風(fēng)險(xiǎn)。讓患者了解治療方法,預(yù)防措施和輔助生殖如三代試管嬰兒治療的選擇。