貧血也有新花樣！來(lái)看看鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病
鐮刀型細(xì)胞貧血癥又稱鐮刀狀細(xì)胞型貧血、鐮狀細(xì)胞貧血，它是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，主要的原因是因?yàn)榛蛲蛔儯且环N遺傳性溶血性疾病，屬于常染色體顯性遺傳，也屬于血紅蛋白病的一種。
鐮刀型細(xì)胞貧血是什么遺傳病
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種身體產(chǎn)生異常紅細(xì)胞形狀的疾病,紅細(xì)胞具有新月形或鐮狀形狀，這些細(xì)胞不會(huì)像正常的圓形紅細(xì)胞一樣，導(dǎo)致貧血（紅細(xì)胞數(shù)量少）。
鐮狀細(xì)胞也會(huì)卡在血管中，阻塞血液流動(dòng)。鐮狀細(xì)胞病的癥狀和體征通常始于兒童早期，可能包括貧血，反復(fù)感染和周期性疼痛發(fā)作。
常染色體隱性遺傳的遺傳模式代代相傳，母親和父親都都是基因缺陷傳播者，如果父母只有一位將鐮狀細(xì)胞基因傳遞給孩子，那么該孩子僅攜帶鐮狀細(xì)胞特征，但他們是這種疾病的攜帶者，這意味著他們可以將基因傳遞給他們的孩子。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥遺傳方式
父母都是攜帶者則每次懷孕生育時(shí)，患有受影響的孩子的風(fēng)險(xiǎn)為25％，與父母一樣是攜帶者的孩子的風(fēng)險(xiǎn)是50％，從父母雙方遺傳正常基因的機(jī)會(huì)是25％。
鐮狀細(xì)胞性貧血可導(dǎo)致許多并發(fā)癥，包括：
鐮狀細(xì)胞性貧血是由血紅蛋白β（HBB）基因突變引起的，該基因主導(dǎo)制造紅色，富含鐵的化合物，使血液呈紅色，紅細(xì)胞將氧氣從肺部輸送到身體的各個(gè)部位，在鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥中，異常的血紅蛋白導(dǎo)致紅細(xì)胞變得僵硬，粘稠和畸形。
大多數(shù)患有鐮狀細(xì)胞性貧血癥的人無(wú)法治愈,但治療可以緩解疼痛，并有助于預(yù)防與疾病相關(guān)的問(wèn)題。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥怎么治療
如果父母攜帶鐮狀細(xì)胞特性，在懷孕之前遺傳咨詢師，可以幫助患者了解患有鐮狀細(xì)胞性貧血的孩子的風(fēng)險(xiǎn)。讓患者了解治療方法，預(yù)防措施和輔助生殖如三代試管嬰兒治療的選擇。
