智力殘疾、發育遲緩...17號染色體異常原來影響這么大
17號染色體是承載DNA非常重要的一個載體，在它之上有大約8100萬DNA基本構建單位（堿基對），占細胞中DNA總量的2.5%到3%，如果17號染色體發生異常則會導致一系列病癥，如發育遲緩、智力殘疾以及行為或精神疾病等。
男性染色體圖
人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。17號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。17號染色體跨越約8300萬個DNA構建塊（堿基對），占細胞總DNA的2.5％至3％。
識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領域。由于研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的基因數量會有所不同。17號染色體可能包含1,100至1,200個基因，這些基因提供制造蛋白質的說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。
染色體圖
遺傳學家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標準表示。圖像顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然后在顯微鏡下觀察時出現的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。
1、17q12缺失綜合征
是由每個細胞中缺失一小片17號染色體引起的病癥。17q12缺失綜合征的體征和癥狀可能包括腎臟和泌尿系統的異常，這是一種稱為成熟型糖尿病5型（MODY5）的糖尿病，發育遲緩，智力殘疾以及行為或精神疾病。
糖尿病分型
一些具有這種染色體變化的女性患有Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征，其特征在于陰道和子宮的發育不足或不存在。與17q12缺失綜合征相關的特征差異很大，甚至在同一家庭的受影響成員中也是如此。
2、17q12重復
是染色體變化，其中一小段17號染色體在每個細胞中異常復制。與此重復相關的體征和癥狀差別很大，即使是同一家庭的成員也是如此。一些復制的個體沒有明顯的體征或癥狀，或者特征非常輕微。其他人可能有智力殘疾，發育遲緩和各種身體異常。
存在發育遲緩
大多數具有17q12重復序列的人在17號染色體上的第q12位具有約1.4Mb DNA的額外拷貝。在具有17q12缺失綜合征的人中缺失了17號染色體的相同區域（如上所述）。該染色體區段在細胞分裂期間易于重排，這可導致17q12處DNA的額外或缺失拷貝。
3、急性早幼粒細胞白血病
是由染色體15和17之間遺傳物質的重排（易位）引起的。這種易位，寫為t（15; 17），融合了部分15號染色體的PML基因。來自17號染色體 的RARA基因的這種突變是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。
這種稱為體細胞突變的遺傳變異不是遺傳的。t（15; 17）易位被稱為平衡的相互易位，因為染色體彼此交換（互逆）并且沒有遺傳物質被獲得或丟失（平衡）。由該融合基因產生的蛋白質稱為PML-RARα。
4、Charcot-Marie-Tooth病
是由影響PMP22基因的變化引起時，它被稱為Charcot-Marie-Tooth疾病1A型或CMT1A。Charcot-Marie-Tooth疾病會損害周圍神經，這些神經將大腦和脊髓與肌肉和感覺細胞聯系起來，以檢測觸覺，疼痛，發熱和聲音等感覺。周圍神經損傷可導致足部，腿部和手部肌肉的感覺改變或喪失以及消瘦（萎縮）。
5、Dermatofibrosarcoma protuberans
標記為t（17; 22）的17號染色體和22之間的遺傳物質的易位導致稱為皮膚纖維肉瘤突起的罕見類型的皮膚癌。這種易位使來自17號染色體 的COL1A1基因的一部分與來自染色體22 的PDGFB基因的一部分融合。
隆突性皮膚纖維肉瘤
在一個或多個額外染色體上發現易位，所述染色體可以是線性的或環狀的。當循環時，額外的染色體被稱為額外環狀染色體。這種突變是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。這種稱為體細胞突變的遺傳變異不是遺傳的。
6、Koolen-de Vries綜合癥
是由17號染色體上的少量遺傳物質（微缺失）可導致，這種疾病的特征是發育遲緩，智力殘疾，愉快和社交傾向以及各種身體異常。
大多數患有Koolen-de Vries綜合征的人在17號染色??體上的位置q21.31缺少大約500,000個堿基對的序列，也寫為500千堿基（kb）。缺失的確切大小因受影響的個體而異，但它包含至少有六個基因，包括KANSL1。該缺失影響每個細胞中17號染色體的兩個拷貝之一。
7、Miller-Dieker綜合征
是由17號染色體的短（p）臂末端附近遺傳物質的缺失引起的.Miller-Dieker綜合征的體征和癥狀與該區域中多個基因的缺失有關，刪除的大小因受影響的個體而異。
17號染色體上特定基因的丟失，稱為PAFAH1B1，是該綜合征的特征性征象，這是大腦發育的一個問題，其中大腦表面異常平滑。這種大腦異常導致嚴重的智力殘疾，發育遲緩，癲癇發作，肌肉僵硬異常（痙攣），肌肉張力減弱（肌張力減退）和喂養困難。
8、Potocki-Lupski綜合征
是由每個細胞中一小片17號染色體重復產生的，特別是指定為p11.2的短（p）臂區域。這種情況的特征是發育遲緩，輕度至中度智力殘疾，行為問題包括自閉癥譜系障礙（影響社交互動和溝通），睡眠障礙和其他健康問題。
9、Smith-Magenis綜合征
通常是由于每個細胞中缺失一小片17號染色體，特別是指定為p11.2的短（p）臂區域。這種發育障礙影響身體的許多部位。這種情況的主要特征包括輕度至中度智力殘疾，言語和語言技能延遲，面部特征，睡眠障礙和行為問題。
10、Yuan-Harel-Lupski（YUHAL）綜合征
是由p12-11.2的區域中復制一小片17號染色體導致的，其特征在于多種神經系統問題，類似于Potocki-Lupski綜合征（如上所述）和CMT1A（描述）以上）。在YUHAL綜合征中，重復區段的大小范圍從約3Mb到接近20Mb，并且總是包含RAI1和PMP22基因;它還可能包括其他基因。
YUHAL綜合征的某些特征，例如延遲發育和行為問題，可能是由RAI1基因的額外拷貝引起的。其他功能，包括肌肉無力和對小腿和腳的觸摸，熱和冷的敏感性降低，可能是由于PMP22的重復基因。
11、其他癌癥
已經在幾種其他類型的癌癥中鑒定了17號染色體的變化。這些遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。在一些癌癥中經常發生稱為異17號染色體q的特定染色體異常。
慢性髓性白血病
這種17號染色體的異常形式具有兩個長（q）臂而不是一個長臂和一個短（p）臂。結果，染色體具有一些基因的額外拷貝，并且缺少其他基因的拷貝。異17號染色體q通常在稱為慢性髓性白血病（CML）的血液形成組織的癌癥中發現。
12、其他染色體病癥
17號染色體數量或結構的其他變化可以產生各種影響，包括智力殘疾，發育遲緩，面部特征，肌張力弱（張力減退）和身材矮小。
這些變化包括每個細胞中額外的17號染色體（部分17三體），每個細胞中缺失的染色體片段（部分單體17）和稱為環17號染色體的環狀結構。當染色體斷裂時出現環狀染色體在兩個地方和染色體臂的末端融合在一起，形成一個圓形結構。
