尼曼匹克癥是一種鞘磷脂沉積疾病，大量泡沫細胞蓄積在單核-巨噬細胞系統(tǒng)內(nèi)，出現(xiàn)肝、脾腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變，可發(fā)生于嬰兒、兒童或成人。新生兒會出現(xiàn)由肝臟浸潤引起的腹水和嚴重肝病以及由肺部浸潤引起的呼吸衰竭，其他常見的表現(xiàn)癥狀還包括隱性的共濟失調(diào)、垂直核上凝視性麻痹(VSGP)和癡呆癥、肌張力障礙和癲癇、發(fā)聲障礙和吞咽困難，成年人更容易出現(xiàn)癡呆或精神異常。

尼曼匹克會導致脾腫大

尼曼匹克癥為A型(NPA)、B型(NPB)、C型(NPC)和D型、成人型，以前三種類型多見。

尼曼匹克癥A型導致幼兒進食困難

尼曼匹克病患者可在不同的年齡出現(xiàn)癥狀，大體上分為:圍產(chǎn)期(出生前后不久)、早期嬰兒期(3個月至2歲)、晚期嬰兒期(2至6歲)、青少年期(6至15歲)和成人期(15歲及以上)。

尼曼匹克病影響神經(jīng)和精神功能，以及各種內(nèi)臟器官，癥狀可以出現(xiàn)在不同的時間，并遵循獨立發(fā)展的規(guī)律，而內(nèi)臟癥狀在年輕患者中更為常見，神經(jīng)疾病和精神疾病的癥狀往往隨著時間的推移而緩慢出現(xiàn)，因此在高年齡組人群中表現(xiàn)得更為突出。

尼曼匹克癥會導致肝腫大

臨床上以對癥治療為主，如有肝脾腫大，可以實行肝脾切除手術(shù)，但容易復發(fā);如果出現(xiàn)癲癇、肌張力障礙、痙攣等情況，采取抗癲癇藥物治療;如果出現(xiàn)呼吸和吞咽困難，予以呼吸管插入和胃管插入。

總得來說，尼曼匹克病的治療需要多學科專家的共同努力，包括兒科醫(yī)生、神經(jīng)科醫(yī)生、眼科醫(yī)生、肺科醫(yī)生、胃腸科醫(yī)生和其他醫(yī)療保健人員全面、系統(tǒng)的給予患者治療。當然，泰國試管嬰兒醫(yī)院的專家指出，如果能系統(tǒng)的在產(chǎn)前做好遺傳咨詢，那么可以完全避免將該病遺傳給后代。

尼曼匹克病是一種常染色體隱性遺傳疾病，如果夫妻雙方都是致病基因的攜帶者，那么他們的后代就有25%概率致病，為了避免遺傳給后代，可以通過三代試管嬰兒技術(shù)(PGD)予以隔斷，從而避免將該病遺傳給后代。

PGD原本是叫胚胎植入前篩查，現(xiàn)在也叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術(shù)，經(jīng)過測試的胚胎如果沒有胚胎異常(如沒有患尼曼匹克病)，將放回子宮繼續(xù)發(fā)育。從臨床上看，胚胎通常是在出生后2 - 6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現(xiàn)在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調(diào)理身體，方便后續(xù)植入。

這一技術(shù)和常規(guī)的試管嬰兒技術(shù)(IVF)非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異?；蜻z傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內(nèi)的胚胎不會患有尼曼匹克病。