FOXP2基因相關的語言障礙會遺傳嗎？

FOXP2相關的基因是影響兒童早期言語和語言障礙發展的一個條件，受影響的個人有兒童言語失用講話的問題，這使得兒童很難說出序列的聲音，音節和詞。這種情況是由大腦的某些部位異常引起的，這些部位會控制嘴唇、嘴和舌頭的運動。兒童言語失用癥通常說第一句話比其他孩子晚。他們的講話常常很難理解，盡管隨著時間的推移講話的清晰度有所提高。一些患者也不會咳嗽、打噴嚏或清喉嚨。

FOXP2基因相關的語言障礙

除了有語言表達問題，患者可能也有理解言語困難。有些人在語言能力方面有困難，例如閱讀、寫作、拼寫和語法。在一些患者身上，語言和語言的問題是這種狀況的唯一特征。其他人也其他方面的發展遲緩，包括運動技能，如走路和綁鞋帶，和自閉癥譜系障礙等社交方面的障礙。

FOXP2基因相關的語言障礙似乎是語言發展問題的一個比較少見的原因。兒童言語失用癥的總患病率估計為1000人1至2，但是并不知道這些案例中有多少能代表FOXP2基因相關的語言障礙。

顧名思義，FOXP2基因相關的語言障礙是由FOXP2基因的變化引起的。這個基因提供了制作稱為叉頭框P2蛋白的指令，這對語音和語言的正常發展是必不可少的。叉頭框P2蛋白在許多不同的組織活動，包括大腦，無論胎兒期還是出生后。它充當轉錄因子，這意味著它有助于控制其他基因的活性。研究人員懷疑，叉頭框P2對許多基因在大腦發育和神經細胞之間的連接起著重要的作用。

涉及FOXP2基因的變化可以導致FOXP2基因相關的語言障礙。一些患者的7號染色體存在小部分缺失，導致FOXP2基因和相鄰的幾個基因的缺失;其他患者存在FOXP2基因的突變。不太常見的的致病原因是由于7號染色體結構重排(易位)導致，或者從雙方父母那里繼承的。目前尚不清楚有兩個母親副本的7號染色體對FOXP2基因活性的影響。

7號染色體小部分缺失，導致FOXP2基因突變

遺傳變化背后的FOXP2基因相關的言語和語言障礙擾亂FOXP2基因的活性。因為叉頭框P2是一種轉錄因子，這些變化會影響大腦發育中的其它基因的活動。研究人員正在努力確定這些基因中的哪一種，以及它們的活動變化是如何導致語言和語言發育異常的。

附加的功能，有時是與基因相關的言語和語言障礙，包括運動發育落后和自閉癥譜系障礙，從改變其他基因位于7號染色體上的可能的結果。例如，在受影響的個體的缺失涉及7號染色體，損失的FOXP2基因會擾亂語音和語言的發展，而附近的基因占其他癥狀和體征的損失。與7號染色體產婦UPD人FOXP2基因相關的言語和語言障礙是一個更大的條件稱為羅素綜合征的一部分。除了語言和語言問題外，這些人的發育緩慢，面部特征明顯，發育遲緩，以及學習障礙。

FOXP2基因相關的言語和語言障礙取決于其遺傳引起的遺傳模式。突變的FOXP2基因缺失的遺傳物質在7號染色體，包括FOXP2有常染色體顯性遺傳模式，這意味著在每個細胞的一個拷貝的基因或染色體是足以造成障礙。在大多數情況下，這種情況是由生殖細胞(卵子或精子)或早期胚胎發育過程中出現的一個新的(突變)突變或缺失引起的。這些病例發生在沒有家族病史的人群中。不常見的，受影響的個人繼承的條件父母的遺傳變化;至少在一個大家庭，一個FOXP2基因突變已通過幾代。