了解何為眼腦腎綜合征？4個必要的檢查不能少

Lowe綜合征即眼腦腎綜合征(OCRL)，是一種新生兒疾病，估計患病率為1/50萬，幾乎全是男性，該病雖然罕見但確實存在，臨床上以先天性白內障、智能低下以及腎小管酸中毒為特點，這里來具體了解下吧！

什么是眼腦腎綜合征(OCRL)

眼腦腎綜合征(OCRL)是一種新生兒疾病，其特點是眼部異常(先天性白內障、青光眼或牛眼、斜視、角膜瘢痕等)，腦部疾病(智力低下、反射弧不敏感)。

眼腦腎綜合征可出現先天性白內障

以及產后生長遲緩、輕度至重度智力障礙，腎功能障礙(例如近端腎小管性酸中毒、腎佝僂病、腎結石甚至腎衰竭），并伴有骨軟化和病理性骨折。其他臨床表現包括面部先天性畸形(前額突出,眼球深,大餅臉蛋)，血小板功能障礙和出血癥。

OCRL是由OCRL (Xq25)基因突變導致的，這種突變會導致磷脂酰肌醇二磷酸在體內積累，這種物質在體內參與多種細胞傳輸過程，包括營養物質轉運、細胞膜骨架搭和細胞間的信號傳導。

在眼睛中，這種物質的累積會最終導致胚胎晶狀體上皮組織代謝紊亂從而形成白內障或其他眼部疾病。

該病的特征是眼科疾病、神經性疾病和腎臟異常。這些通常都可以通過眼科、神經科、腎內科確診，最終通過基因檢測，發現OCRL (Xq25)基因突變從而確診。

OCRL通過X連鎖隱性遺傳方式傳播，這意味著，幾乎所有的患者都為男性。

X連鎖隱性遺傳，意味著男性只有一條x染色體是從母親那里遺傳來的，如果這條x染色體是致病的，他就會患上這種疾病。而攜帶有致病x染色體的女性，則可以依賴另一條正常x染色體，維持正常的生理功能。

一般如果母親是疾病攜帶者而父親是正常，有25%的幾率得到也是疾病攜帶者的女兒，有25%的幾率會得到正常的女兒，有25%的幾率會得到患病的兒子，有25%的幾率會得到正常的兒子。

此外，該病攜帶者的女性，通常眼內壓會升高，但不一定會損傷眼睛，所以通常也不會有OCRL的疾病特征。

主要為對癥治療，如針對眼病，治療包括早期白內障摘除以避免弱視，通過藥物或手術控制青光眼，術后戴眼鏡以改善視力；針對腎病，通過補充堿、磷酸鹽、鉀和水糾正腎小管功能障礙。

手術控制青光眼

生活質量取決于神經和腎臟表現的程度。這類患者壽命很少超過40歲，死亡年齡通常發生在20-40歲之間，死因為腎衰竭、癲癇和猝死。而青光眼即便治療后，依舊很難控制其復發。

此外，因為其壽命較短而且體質較差，患有勞氏綜合征的男性不會有后代。

那么該如何知道自己是否患有lowe綜合征呢？由于部分lowe患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果需求確診是否是攜帶者，可以聯系在線客服，通過基因檢測來完成。

另外lowe屬于先天性遺傳疾病，可以通過三代試管嬰兒技術篩除致病胚胎，可以阻斷lowe綜合征遺傳給后代。