孩子矮小長不高？我想你應該了解下Laron綜合征

Laron綜合征是一種比較罕見的矮小癥，也稱生長激素不反應性株儒，主要的原因是因為生長激素受體或受體后機制多基因缺陷的遺傳病，臨床主要表現的癥狀為身材矮小等。

Laron綜合征又稱生長激素不反應性株儒

Laron綜合征是一種罕見的矮小癥，是由于身體無法使用生長激素造成的，生長激素是大腦腦垂體分泌的一種物質，有助于促進身體生長。

患者在出生時和正常嬰兒一樣大小，但他們從童年開始生長緩慢，導致最終身材非常矮小。如果不治療這種疾病，成年男性通常只能長到1.3米，成年女性只有1.2米多一點。

除了身材矮小外，未經治療的Laron綜合征的其他特征包括肌肉力量和耐力下降、嬰兒期低血糖、生殖器過小和青春期延遲、頭發稀疏、牙齒畸形等。

Laron綜合征的臨床癥狀

許多患者都有獨特的面部特征，包括突出的前額、凹陷的鼻梁(馬鼻型鼻腔)和藍色的眼白(藍色鞏膜)，同時伴隨四肢短小和肥胖。研究表明，患有laron綜合癥的患者患癌癥和2型糖尿病的風險較低（可能和激素水平低下有關）。

此外，這些患者的平均壽命和正常人無異。Laron綜合癥是一種罕見的疾病。目前全世界大約有350人被診斷出患有這種疾病，較多的集中在地中海地區。

Laron綜合征是由GHR基因突變(5p14-p12)引起的。這個基因，是為制造一種叫做生長激素受體的蛋白質提供指令。

顧名思義，生長激素受體與生長激素結合，就像一把鑰匙插在鎖里才能開門一樣，當生長激素與其受體結合時，它會觸發刺激細胞生長的信號。這一信號也可以由肝細胞產生另一種重要的促生長激素，稱為胰島素樣生長因子I (IGF-I)。

生長激素和IGF-I對身體許多部位的生長和功能有廣泛的影響。例如，這些激素刺激軟骨細胞的生長和分裂，軟骨細胞在產生新的骨組織中起著關鍵作用。生長激素和IGF-I也影響新陳代謝，包括身體如何使用和儲存碳水化合物、蛋白質和食物中的脂肪。

GHR基因突變則會削弱受體與生長激素結合的能力。因此，即使體內有生長激素，細胞也不能刺激生長，這通常被稱為生長激素不敏感，導致阻礙了身體不同組織的正常生長和功能表達。

當生長激素不能充分刺激骨骼生長時，就會導致矮小；由于生長激素不敏感和IGF-I缺乏，則會引起新陳代謝障礙，從而導致許多其他癥狀，比如肥胖癥。

Laron綜合征的遺傳是一種常染色體隱性遺傳，這意味著每個患者的父母都攜帶有一個GHR基因突變。而常染色體隱性遺傳疾病的父母都會各攜帶一份突變基因，但他們通常不會表現出這種疾病，而他們的后代，則有25%的幾率致病。

診斷是基于臨床激素水平測試和基因檢測。臨床觀察可以看到患者矮小的顯著特征，而激素測試顯示生長激素水平正常和較低的IGF-1水平，即便在外源性生長激素刺激后依舊沒有提高。之后通過基因檢測，就能發現GHR基因發生突變，從而明確疾病。

管理的目的是促進生長，包括每日在表皮下面注射麥卡菌素、重組人IGF-I和飲食中攝入足夠的熱量。

為了避免低血糖，不斷地補充營養是必須的。治療方面，2005年，mecasermin（品牌名:Increlex?，由Tercica, Inc廠家生產）被批準為laron綜合征的孤兒藥。目前還沒有其他關于此病的治療方法。

那么該如何知道自己是否患有laron綜合征呢？由于laron患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果需求確診是否是攜帶者，可以聯系在線客服，通過基因檢測來完成。

另外laron綜合征屬于先天性遺傳疾病，可以通過三代試管嬰兒技術篩除致病胚胎，從而阻斷該病的遺傳，嗣道泰國試管嬰兒醫院同步國際先進分子診斷技術，可以阻斷laron綜合征遺傳給后代。