科普：關于x染色體的故事，重復、缺失可表現不同病癥

x染色體是決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體，其是一條大小介于6號和7號染色體之間的攜帶較多基因的染色體，因為不管男女都會遺傳到此條染色體，所以其起重要作用，如果x染色體發生異常，比如缺失或者重復，都會導致嚴重的先天性疾病。

x染色體總長155mb

人體體細胞中含有一對性染色體，即X和Y染色體，x染色體是一個中等大小的亞中著絲粒染色體，短臂較長，中央部有一大的深帶（p21），隨后有三個較小的、著色中度的帶q23、q25、q27。

隨著科學家對人類x染色體深入研究發現，其總長155mb，包含了852個基因編碼，并且在上面發現了與智力發育、免疫控制和抑癌相關的基因，x染色體異常會導致許多連鎖遺傳病，比如紅綠色盲、血友病、杜氏肌營養不良、脆性X綜合征等。

女性個體含有兩條X染色體，而男性個體只有一條x染色體，女性的一對x染色體在卵子的生產過程中，可以像常染色體那樣發生交換和重組，但是在男性個體生成精子的過程中，則不能隨意交換和重組，在精母細胞生成精子的過程中X染色體特異性的基因，以X染色體連鎖的方式遺傳。

女性的一對x染色體可以發生交換和重組

母親可將兩條x染色體上的等位基因隨機地遺傳給她的兒子或女兒，而父親X染色體上的等位基因則只能遺傳給女兒，因此兒子的X染色體上的基因一定來自母親，而女兒的X染色體一條來自父親，一條來自母親。

x染色體是決定性別的染色體，即男性46XY，女性46XX，人類性連鎖遺傳，多數是指存在于X染色體上的基因而言，因而在臨床上X染色體是確診性別和診斷伴性遺傳病的重要依據。

除此之外由于x染色體獨特的遺傳方式，與其他常染色體遺傳標記對比，對法醫親權鑒定和個體識別具有重要的價值。

1、x染色體長臂部分重復

1987年，曾在我國長沙發現一例x染色體長臂重復（2區2帶-2區8帶），患者20歲，出現原發性閉經，身材矮小，出生是體重1750g，身長40cm；

血友病是X連鎖隱性遺傳

2、血友病

是遺傳性出血性疾病，分為血友病A（HA）和血友病B（HB），二者均屬于X連鎖隱性遺傳，其形成原因與基因自發突變率相關，此類患者臨床表現為凝血功能異常，全身出血傾向；

3、性腺發育不全綜合征

也成為特納氏綜合征，即x染色體單體的情況，患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，常有瞼下垂及內眥贅皮等、上頜窄、下頜小且后縮，由于卵巢功能低下，患者的陰鬟毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚；

4、X脆性染色體綜合征

簡稱脆性X征，在引起智力障礙的染色體疾病中，本病發病率僅次于先天愚型，脆性位點位于X染色體長臂2區7帶（Xq27），臨床表現為嚴重智力低下，發育快前額突出、面中部發育不全。