對于“地中海貧血”，準父母必須要了解的11個問題

大多數人都知道地中海貧血對懷孕的影響大，不僅會造成胎兒發育慢，還會對孕媽造成傷害，慶幸的是雖然地貧難治但可預防，于是這里通過大家對地中海貧血比較關注的11個常見問題，一起來了解下“地貧”吧！

關于地中海貧血，你了解多少

我國是地中海貧血的高發國，其中廣西、廣東、海南、云南、貴州為高發區，地中海貧血患者輕則貧血，重則死亡。如果你覺得自己身體健康啥癥狀也沒有就輕視此病那你可就錯了。所以，請耐心地了解這一遺傳病吧！

我國是地中海貧血的高發國

1、什么是地中海貧血？

地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血，因為早年發現發病人群多為地中海沿岸居民而得名。這類疾病是一種比較常見的遺傳性溶血性疾病，造成地貧的原因主要是人體基因缺陷。

地貧是因為珠蛋白鏈合成不足或缺如導致的

地貧廣泛流行于地中海盆地、中東、非洲和東南亞。我國主要是廣東、廣西、海南、湖南、江西、云南等南方省份高發，北方地區則少見。地貧是廣西發生率最高、危害最大的遺傳病。

2、地中海貧血是如何遺傳的？

依據地貧基因遺傳規律，若夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者，他們的下一代將不會帶有這種基因；若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，而另一方為正常，他們的子女有50％的機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者。

地中海貧血遺傳規律圖

若夫婦二人都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25％的機會是正常，50％的機會成為地貧基因攜帶者，而有25％的機會患上重型地貧。

3、地貧會影響日常生活與工作嗎？

地貧分為幾種型，其中按臨床癥狀分為輕度、中度及重度。其中輕度地貧僅攜帶地貧基因但沒有癥狀，不影響日常生活和工作。中度地貧臨床表現差異大，會有不同程度的貧血，在一些特殊情況會出現急性溶血，甚至有生命危險。

地中海貧血癥患兒

重度α地貧大多在胎兒期就出現死胎或在產前檢查時發現其發育異常而終止妊娠，少數能妊娠至足月也于出生后不久死亡，而孕婦本身也會有生命危險。

4、地中海貧血可以通過什么方式治療？

通常來說，地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。而根據病情輕重的不同，又分為3型：輕型、中間型、重型，重型包括重型α地貧和重型β地貧。

怎樣治療地中海貧血

輕型地中海貧血無需特殊治療；中間型及重型的地中海貧血患者可通過輸血、鐵螯合劑、脾切除及脾動脈栓塞、抗氧化劑、r 珠蛋白基因活化劑及造血干細胞移植治療。

5、地中海貧血能治愈嗎？

地中海貧血主要以預防為主，輕型無癥狀可不用治療，重型地中海貧血要進行造血干細胞移植，并且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。

造血干細胞移植能根治

6、地貧與普通貧血有何不同？

貧血是指全身循環血液中紅細胞總量減少至正常值以下。地中海貧血是因為破壞血細胞造成的，是貧血中的一種，是一種遺傳性的。

7、地中海貧血如何預防？

開展人群地中海貧血普查和遺傳咨詢，作好婚前指導，避免同型地中海貧血基因攜帶者之間聯姻；開展婚前地中海貧血篩查、孕期地中海貧血篩查、新生兒地中海貧血篩查。婚前健康檢查及產前篩查是防止地中海貧血癥出生最有效的方法。

地貧患者面貌特征

8、發現胎兒地中海貧血怎么辦？

如果確定胎兒是重型α-地中海貧血或重型β-地中海貧血，則建議終止妊娠。如胎兒為地中海貧血基因攜帶者則可予以保留，繼續妊娠至分娩。

9、地中海貧血有什么危害？

根據基因缺失的程度可有不同程度的貧血，貧血程度中重度的可有髓外造血的表現（肝脾腫大），可有溶血表現（黃疸），可影響生長發育。

10、如何看地貧篩查報告？

地貧篩查是血紅蛋白電泳，報告會有HbA、HbA2、HbF的數值，若能檢測到HbH或者Hb bart也會有相應的數據。

怎么看地貧篩查報告

輕度α地貧的地貧篩查結果可以正常，若血常規有小細胞低色素懷疑地貧需要基因檢測。HbH病地貧篩查可見HbH。Hb bart胎兒水腫綜合征地貧篩查可見Hb bart，但絕大部分都沒有機會做檢測就死于宮中。

11、如何知道自己是否是地中海貧血攜帶者？

血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但進行遺傳學和分子生物學檢查才能最后確診。常規血檢的一些數據也可以作為參考：

如果你的體檢報告數據符合以上情況，則可初步懷疑自己為攜帶者，那么你就很有必要做進一步檢查了。