人類通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，分為23對(duì)。2號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的拷貝，形成一對(duì)。染色體2是第二大人類染色體，跨越大約2.43億個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對(duì))，幾乎占細(xì)胞總DNA的8%。

2號(hào)染色體

識(shí)別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的方法來(lái)預(yù)測(cè)每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的基因數(shù)量會(huì)有所不同。染色體2可能包含1,200至1,300個(gè)基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的說(shuō)明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。

遺傳學(xué)家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的相對(duì)大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

2號(hào)染色體圖表

2q37缺失綜合征

2q37缺失綜合征是由染色體2的長(zhǎng)(q)臂末端附近的遺傳物質(zhì)的缺失引起的，位于指定為2q37的位置。這種情況的癥狀和體征差異很大，但受影響的個(gè)體通常有智力殘疾，行為問(wèn)題，肥胖和骨骼異常，通常包括異常短的手指和腳趾(brachydactyly)。

2q37缺失綜合征通常有肥胖體征

研究人員正在努力確定所有導(dǎo)致2q37缺失綜合征特征的基因。雖然刪除的大小因受影響的個(gè)體而異，但它總是包含一種稱為HDAC4的基因。該基因的缺失被認(rèn)為是2q37缺失綜合征的許多特征，例如智力殘疾，行為問(wèn)題和骨骼異常。研究人員正在研究2q37上其他基因在這種疾病中的作用。

癌癥

已經(jīng)在幾種類型的癌癥中鑒定出染色體2的變化。這些遺傳變化是體細(xì)胞的，這意味著它們是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于引起癌癥的細(xì)胞中。例如，染色體2和3之間的遺傳物質(zhì)的重排(易位)與源自骨髓(骨髓惡性腫瘤)的某種類型的血細(xì)胞的癌癥相關(guān)。

在骨髓增生異常綜合征中發(fā)現(xiàn)了2號(hào)三體，其中細(xì)胞具有3個(gè)拷貝的染色體2而不是通常的2個(gè)拷貝。這種疾病影響血液和骨髓。骨髓增生異常綜合征患者的紅細(xì)胞數(shù)量較少(貧血)，并且發(fā)生一種稱為急性髓性白血病的血癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。

MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙

在q23.1位置的一小段染色體2的丟失(缺失)或獲得(復(fù)制)可引起MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙(MAND)。MAND是一種從出生開始影響神經(jīng)和身體發(fā)育的疾病。受影響的個(gè)體通常具有智力殘疾，發(fā)育遲緩，言語(yǔ)受損，睡眠問(wèn)題，獨(dú)特的面部特征以及輕微的手足異常。大多數(shù)患有MAND的人也有類似于自閉癥譜系障礙的行為問(wèn)題，這是影響交流和社交互動(dòng)的發(fā)展條件。

MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙

可引起MAND的染色體變化稱為2q23.1微缺失或2q23.1微復(fù)制。刪除或重復(fù)的片段大小不一，但總是包含MBD5基因，并且通常包含其他基因。MAND的大多數(shù)特征是由于MBD5基因的一個(gè)拷貝的丟失或獲得。所述MBD5基因提供了用于調(diào)節(jié)可能的基因的活性(表達(dá))，控制生產(chǎn)中涉及的神經(jīng)功能，例如學(xué)習(xí)，記憶，行為和蛋白質(zhì)的蛋白質(zhì)的指令。

導(dǎo)致MAND的染色體2缺失或重復(fù)導(dǎo)致MBD5蛋白的異常量。刪除會(huì)阻止MBD5的一個(gè)副本每個(gè)細(xì)胞中的基因產(chǎn)生任何功能性蛋白質(zhì)，從而減少細(xì)胞中這種蛋白質(zhì)的總量。重復(fù)導(dǎo)致MBD5蛋白量的增加。MBD5蛋白水平的任何變化都可能損害其對(duì)基因表達(dá)的調(diào)節(jié)，導(dǎo)致某些蛋白質(zhì)的不受控制的產(chǎn)生。在神經(jīng)功能中起作用的蛋白質(zhì)受到特別的影響，這有助于解釋為什么MAND影響大腦發(fā)育和行為。MBD5蛋白的增加或減少會(huì)破壞通常由該蛋白質(zhì)良好控制的基因表達(dá)，這可能是該基因的重復(fù)和缺失導(dǎo)致相同的體征和癥狀的原因。MAND的骨骼異常和其他非神經(jīng)學(xué)特征的原因尚不清楚。

已經(jīng)發(fā)現(xiàn)2號(hào)染色體q臂的遺傳變化引起SATB2相關(guān)綜合征。患有這種疾病的人有智力殘疾和嚴(yán)重的言語(yǔ)問(wèn)題。它們還可能在口腔頂部(腭裂)，牙齒異常或頭部和面部的其他異常(顱面畸形)中具有開口。

SATB2相關(guān)綜合征

SATB2相關(guān)綜合征中涉及幾種類型的遺傳變化，所有這些都影響2號(hào)染色體上稱為SATB2的基因。一些突變從染色體2的長(zhǎng)臂移除遺傳物質(zhì)。這些缺失發(fā)生在指定為2q32和2q33的區(qū)域中，并且缺失的大小在受影響的個(gè)體之間變化。它們可能很大，從染色體2中去除了幾個(gè)基因，包括SATB2。或者它們可能更小，從SATB2基因中去除材料。其他突變，例如那些改變SATB2基因中單個(gè)DNA構(gòu)建模塊(核苷酸)的突變，也可以引起SATB2相關(guān)綜合征。

這些遺傳變化破壞了SATB2基因，并被認(rèn)為可以減少由它產(chǎn)生的功能性蛋白質(zhì)的量。SATB2蛋白指導(dǎo)大腦和顱面結(jié)構(gòu)的發(fā)育，并且這種蛋白質(zhì)功能的減少損害了它們的正常發(fā)育，導(dǎo)致該病癥的特征。

SATB2相關(guān)綜合征會(huì)導(dǎo)致牙齒缺如

SATB2相關(guān)綜合征的體征和癥狀通常是相似的，無(wú)論引起它的突變類型如何。然而，一些具有大量缺失的個(gè)體具有不常見的病癥特征，例如心臟，生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)，皮膚或毛發(fā)的問(wèn)題。這些特征被認(rèn)為與2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上SATB2附近其他基因的丟失有關(guān)。

其他染色體病癥

另一種染色體2異常被稱為環(huán)染色體2.當(dāng)在染色體的兩端發(fā)生斷裂并且斷裂的末端連接在一起形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)時(shí)，形成環(huán)狀染色體。具有這種染色體異常的個(gè)體通常具有發(fā)育遲緩，小頭大小(小頭畸形)，出生前后生長(zhǎng)緩慢，心臟缺陷和獨(dú)特的面部特征。癥狀的嚴(yán)重程度通常取決于環(huán)狀染色體2中含有多少和哪種類型的細(xì)胞。

涉及染色體2的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化包括每個(gè)細(xì)胞中的額外部分染色體(部分三體性2)或每個(gè)細(xì)胞中染色體的缺失部分(部分單體性2)。這些變化可能對(duì)健康和發(fā)育產(chǎn)生各種影響，包括智力障礙，生長(zhǎng)緩慢，面部特征，肌張力弱(張力減退)以及手指和腳趾異常。