移植還是放棄?馬賽克胚胎成功率沒有想象中那么低
在試管嬰兒胚胎培養過程中,受精卵長到第五、六天的時候形成囊胚,就可以進行染色體遺傳篩查(PGS),檢查的結果為整倍體(正常胚胎)、嵌合體(馬賽克胚胎)、非整倍體,而馬賽克即為部分正常部分異常,如果篩查結果都為馬賽克胚胎,其移植成功率是取決于嵌合程度的,所以是否存在移植的必要并不能一票否決。
PGS技術可排出染色體異常現象
根據遺傳學診斷國際協會規定,異常細胞占比小于20%的稱為整倍體細胞,而在20%~80%之間稱為馬賽克胚胎,根據研究表明,41%的嵌合胚胎移植后可以獲得繼續妊娠,嵌合程度在40%以下的馬賽克囊胚比40%以上的著床率高,流產率低,是值得嘗試的。
在以前PGS技術發展尚未成熟,有很多胚胎被浪費,隨之染色體診斷技術的深入,馬賽克胚胎這種介于正常和不正常胚胎之間的產物,被越來越多的機構證明,存在移植的可能性,所以即便是PGS結果顯示為異常,但只要嵌合幾率低,仍然存在很高的成功率。
馬賽克胚胎是可以移植的,不過有一個優先級,如果篩查所有囊胚中,存在正常胚胎和馬賽克胚胎,那么優先移植正常胚胎,如果結果只有馬賽克胚胎,那么則需要根據嵌合率評定其優先級,醫學上針對此種異常胚胎有獨有的評分系統,移植后還要考慮以下風險:
針對以上的風險,臨床上根據不同的馬賽克胚胎情況,羅列了以下移植的優先級:
如果有多條染色體馬賽克情況,那么請參考最嚴重的那條染色體的風險,以上考慮的是整條染色體多出一條或者缺失一條,還有一種情況為染色體的一部分缺失,這種現象稱之為片段馬賽克,依然存在著床失敗、流產和遺傳疾病胎兒活產的風險,但是研究表明片段馬賽克胚胎比整條染色體胚胎馬賽克的妊娠結果要好一些,可以考慮移植。
不過馬賽克胚胎比較屬于異常情況,所以即便具備移植條件,移植懷孕后也不能松懈,需要在孕11周做絨毛膜取樣檢查來確定胎兒是否存在染色體問題,如果有需要及時終止妊娠。
馬賽克胚胎移植的成功率與胚胎嵌合程度有關,臨床上染色體正常的胚胎成功率有60-70%左右,移植馬賽克的胚胎成功率大概只有30%左右,如果是移植最優的馬賽克胚胎,成功率最高能達到50%。
所以單從成功率來看,馬賽克胚胎并沒有想象中的那么低,但是不得不考慮移植后的風險,這點需要女性從自身情況出發,根據異常比例等可參考數據來大概衡量和推測移植的成功率及風險。
馬賽克胚胎移植與嵌合率有關
相比于整倍體胚胎,馬賽克胚胎移植的成功率肯定會少很多,因此網建議選擇移植馬賽克胚胎只能在沒有整倍體胚胎可選擇的前提下進行:
值得注意的是,移植此種異常胚胎一定要與醫生進行詳細咨詢和討論,在移植成功懷孕后,一定要在醫生的指導下及時、完整做好各項產檢,確保胎兒的正常發育。