15q13.3微缺失會怎樣？好發自閉癥等精神障礙

15號染色體13區3帶微缺失是一類染色體異常遺傳病，是由每只細胞內的15號染色體上缺失某些特定的遺傳物質而誘發的。缺失遺傳物質的染色體長臂區域在醫學上被記為q13.3。大多數有15號染色體13區3帶微缺失的患者在該條染色體上缺失約200萬DNA基本構建單位(堿基對)，在醫學上亦被記作2兆堿基對。患者在該區域缺失遺傳物質的具體數量也各不相同。但正常人體內該染色體區域至少包含6個基因。但是，缺失這些基因而導致該染色體異常遺傳病的癥狀，如智障，精神障礙，行為問題等的機理，還在探究之中。

15q13.3微缺失

某些此染色體異常遺傳病患者，在某個人生階段內，并沒有外顯的癥狀。對于這些個體而言，往往他們家庭成員里已經有一位該染色體異常的患者，是在他們做基因檢測時，發現自己患有此染色體遺傳物質微缺失疾病的。至于為什么某些15號染色體13區3帶微缺失患者有認知和行為障礙，但是另外一些并沒有明顯的癥狀，還有待遺傳學研究人員的探究。但遺傳學界認為：誘發此病的，還有其他一些遺傳或是外界環境的因素。

總體而言，此病的發病率是四萬分之一。智障，癲癇癥，精神分裂癥和自閉癥患者是此病的好發人群。

大多數15號染色體13帶3區遺傳物質微缺失癥的患者在此區域缺失約200萬DNA基本構建單位(堿基對)，亦被記為2兆堿基。此病患者遺傳物質缺失區域的大小各有不同，但通常情況下，此區域至少包含6個基因。此染色體異常癥會影響到每只細胞中15號染色體的兩份拷貝中的其中一份。研究結果表明：此病患者出現一些典型癥狀可能與此區域的某些特定的基因缺失有關。但是，具體某些癥狀是由哪一些基因缺失而誘發的，尚無定論。因為部分15號染色體長臂13帶3區微缺失癥患者并沒有出現明顯的癥狀，很多研究人員認為：此病癥還有其他一些遺傳方面或是環境方面的誘發因素。

15q13.3微缺失會導致精神障礙

此病遵循常染色體顯性遺傳模式，即每只細胞中15號染色體13帶3區的一份拷貝出現異常就足以增加患者出現智障和其他一些典型癥狀的風險。對于約75%的病例而言，患者體內出現的染色體突變現象，其父母也曾有過，是具有遺傳性質的。在其余的一些此病病例中，患者的父母體內并沒有出現過此類染色體變異現象。對于這些患者而言，在生殖細胞的形成過程中，或是在早期胚胎發育過程中，在更多情況下，此染色體缺失癥是作為一項隨機事件而發生的。