染色體缺陷可防控:無創DNA檢查項目匯總,帶你一探究竟
無創DNA產前檢測,又稱為無創胎兒染色體非整倍體檢測、NIPT,此類檢查項目包含21三體(唐氏綜合征)、18三體(愛德華氏綜合征)、13三體(帕陶氏綜合征),在我國除了這3項基本項目,還開展了NIPT+、全套檢查等,其所涵蓋的檢查范圍更廣,但相應價格更貴。
NIPT主要對21、18、13染色體篩查
通常說的無創DNA檢查,主要是在唐篩高風險后做的進一步檢查,抽取孕婦的外周血來篩選胎兒的細胞,進行染色體畸形檢查,最基礎的檢查范圍包括21-三體綜合征、13-三體綜合征和18-三體綜合征的檢查。
唐篩高風險做無創確診
此三項無創DNA費用最低,除此之外許多機構還在此基礎上實行了拓展業務,其檢查的項目更全面,但相應的價格更貴,具體篩查范圍如下表
不過對于普通人來說,沒必要追求全套的篩查,做最基礎的檢查即可,無創DNA準確率可達到99%,假陽性率在1%以下,所以它是一個很好的進一步檢查的方式,不過這種檢查不能取代羊水穿刺。
因為羊水穿刺產前診斷是染色體異常的金標準,只是有相應的適應,在適應癥范圍內可進行無創DNA檢查,可避免一些不必要的羊水穿刺這種有創操作。
通常無創DNA是不能夠檢查所有染色體的,其是通過提取胎兒游離的dna片段,重點是針對3號、18號以及21號染色體,因為這些染色體異常是會讓胎兒患上愛德華氏綜合征、唐氏綜合征等,而且又不容易查出,所以需要進行排查。
在16周做無創檢查
一般檢查時間是在孕16周左右,在拿到無創DNA報告單后如果結果顯示高風險,需要進一步做羊水穿刺來確診,如果是低風險那么就可以繼續妊娠,后期做好定期產檢即可。