16號(hào)三體綜合征是什么病？你想了解的原因、癥狀表現(xiàn)全在這里

孕早期流產(chǎn)最常見(jiàn)的原因就是胚胎染色體發(fā)生異常，而三體是流產(chǎn)后測(cè)試中最常見(jiàn)的染色體相關(guān)異常，其中16號(hào)染色體似乎是比較常見(jiàn)的，約占所有妊娠的1％，占流產(chǎn)的10％左右，于是這里來(lái)了解下16三體綜合征。

16號(hào)三體核型圖

孕早期流產(chǎn)的最常見(jiàn)原因，占所有流產(chǎn)的50％至75％。三體是流產(chǎn)后測(cè)試中最常見(jiàn)的染色體相關(guān)異常。而在所有三體中，16號(hào)染色體似乎是比較常見(jiàn)的，約占所有妊娠的1％，占流產(chǎn)的10％左右。16號(hào)三體有不同類型的，有完全不健康，也有完全健康的可能。

所謂的16三體是指16號(hào)染色體多了一條，呈三體現(xiàn)象（正常人每對(duì)染色體都只有二條），屬于染色體數(shù)目異常疾病。由于16號(hào)染色體上包含很多基因，出現(xiàn)三體后這些基因無(wú)法正常表達(dá)，導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，自然流產(chǎn)。

通常，人們有46條染色體，它們分成23對(duì)。一組23條染色體來(lái)自母親，另一組來(lái)自父親，其中22對(duì)染色體對(duì)是“常染色體”，另外兩對(duì)是“性染色體”。當(dāng)細(xì)胞在稱為減數(shù)分裂的過(guò)程中分裂形成卵子和精子時(shí)，每個(gè)染色體的一個(gè)拷貝會(huì)轉(zhuǎn)移到兩個(gè)卵子或兩個(gè)精子中的一個(gè)，有時(shí)會(huì)發(fā)生錯(cuò)誤，兩條染色體會(huì)轉(zhuǎn)移到一個(gè)卵子或精子，而另一條染色體則不會(huì)轉(zhuǎn)移。

神秘的人類染色體核型分析

當(dāng)精子和卵子結(jié)合（受精過(guò)程中）時(shí)，受精卵最終會(huì)出現(xiàn)額外的染色體（三體）或缺失的染色體（單體）。受精后也可能發(fā)生三體，在分裂之前，細(xì)胞使其染色體數(shù)量加倍，因此它們具有92個(gè)染色。

當(dāng)細(xì)胞分裂時(shí)，每個(gè)子細(xì)胞具有46條染色體，如果發(fā)生錯(cuò)誤，一個(gè)細(xì)胞最終可能有47條染色體，另一條細(xì)胞可能有45條。

三體有三種類型：完整，部分和馬賽克。

完全三體16：完整的16號(hào)三體、嬰兒體內(nèi)的所有細(xì)胞都受到影響，完整的16三體綜合癥與生活不相容，幾乎所有患有這種疾病的嬰兒都在孕早期流產(chǎn)。

孕早期懷孕流產(chǎn)大概率和染色體有關(guān)

馬賽克型16號(hào)三體：也可能具有馬賽克型16號(hào)三體，這意味著身體的一些細(xì)胞受到影響而其他細(xì)胞是正常的。馬賽克型16號(hào)三體可能是由于三體試圖在胎兒發(fā)育早期的細(xì)胞分裂期間的自我糾正，使一些細(xì)胞受到影響而其他細(xì)胞受到影響，鑲嵌現(xiàn)象通常以百分比表示。

部分16號(hào)三體：在極少數(shù)情況下，即使嬰兒染色體不正常，也可能懷孕，其中胎盤細(xì)胞具有完整的16號(hào)三體綜合征或鑲嵌16號(hào)染色體，這被稱為部分三體。

可以在流產(chǎn)后進(jìn)行16號(hào)三體診斷，或者相反，可以在懷孕期間通過(guò)產(chǎn)前檢測(cè)發(fā)現(xiàn)。如果父母收集流產(chǎn)組織并測(cè)試組織中的染色體異常，則完全16號(hào)三體可被診斷為流產(chǎn)的原因。

在妊娠期間，通過(guò)絨毛膜絨毛取樣（CVS）或羊膜穿刺術(shù)也可以診斷出16號(hào)三體或馬賽克16三體。

完整的16三體綜合征幾乎總會(huì)導(dǎo)致孕早期流產(chǎn)。如果檢查后被告知16號(hào)三體性是流產(chǎn)的原因，應(yīng)該知道流產(chǎn)不是個(gè)人的錯(cuò)，并且在隨后的懷孕中流產(chǎn)的可能性很低。妊娠早期流產(chǎn)的女性中有多達(dá)85％在下次懷孕時(shí)繼續(xù)正常懷孕。

如果患者目前懷孕并且已經(jīng)接受CVS或羊膜穿刺術(shù)結(jié)果顯示受16三體綜合征影響的細(xì)胞，那么恐懼或困惑是完全正常的。但是，你應(yīng)該知道，如果你的懷孕已經(jīng)超過(guò)了孕早期，那么嬰兒不可能有完整的16三體綜合癥 - 嬰兒可能有16號(hào)馬賽克三體，或者三體可能僅限于胎盤。

帶有馬賽克16三體綜合癥的嬰兒確實(shí)會(huì)增加并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，16三體綜合征的妊娠發(fā)生率高于平均值：

目前關(guān)于16三體的結(jié)果沒(méi)有很多研究，但可用的研究表明受影響的嬰兒通常不會(huì)遭受嚴(yán)重的并發(fā)癥。

出生的16號(hào)三體的嬰兒中，健康效應(yīng)可根據(jù)鑲嵌度而有很大差異。有時(shí)嬰兒出生時(shí)沒(méi)有任何異常的證據(jù)，而其他人可能有一系列特征性的健康問(wèn)題，這些兒童中約有60％會(huì)有至少一些先天異常的證據(jù)，其中可能包括：

盡管妊娠并發(fā)癥和先天異常的發(fā)生率接近60％，但2017年顯示出有關(guān)馬賽克三體兒童長(zhǎng)期健康狀況的令人鼓舞的信息，對(duì)于16歲三體的學(xué)齡兒童，80％能夠參加正常融入社會(huì)，關(guān)注身體健康，心理健康和生活質(zhì)量的研究非常令人鼓舞，這表明如果在最佳生活質(zhì)量是100分的話，大多數(shù)這些孩子評(píng)分中得分在80到90之間。

無(wú)論是否有任何預(yù)測(cè)，在檢查顯示寶寶可能存在問(wèn)題時(shí)，感到不安并有疑問(wèn)是正常的。如果了解流產(chǎn)的嬰兒患有16號(hào)三體，那么遺傳咨詢可能會(huì)非常有幫助。正如攜帶兒童馬賽克16三體是隨機(jī)的，在胎兒中發(fā)生與16號(hào)三體相關(guān)的流產(chǎn)并不是你造成的。

有許多不同的人類三體，最為人所知的是唐氏綜合癥（21號(hào)三體)綜合征），與16號(hào)三體一樣，這些三體中的絕大多數(shù)是隨機(jī)事故，不太可能在未來(lái)的懷孕中再次出現(xiàn)。

完全16三體，流產(chǎn)通常發(fā)生在頭三個(gè)月，雖然了解這一診斷令人心痛，但應(yīng)該意識(shí)到即使沒(méi)有采取任何措施，在往后的懷孕中獲得16三體綜合征的可能性并不常見(jiàn)。

胎兒患有16號(hào)三染色的妊娠并發(fā)癥確實(shí)存在，并且先天異常的發(fā)生率很高，但這些孩子的長(zhǎng)期身體，智力和心理健康狀況通常良好。