Potocki-Shaffer綜合征嚴重嗎？有多發性軟骨瘤并發癥

波托茨基-謝弗綜合癥(Potocki-Shaffer綜合征)是影響骨骼，顱內神經細胞，以及其他組織生長的一種疾病。該病患者常會同時患上多發性骨部良性腫瘤，即軟骨瘤。在很少情況下，此類良性腫瘤才會惡變。人體的頂部與側位顱骨主要由兩塊大骨組成，而通常波托茨基-謝弗綜合癥患者在這兩塊大骨上的骨孔會增大，即有頂骨孔擴大癥狀。這幾個擴大的骨孔會使患者頭部表面出現多余的囟門，而普通新生兒都會有兩個囟門。擴大的顱骨孔在患者的一生中一直都不會閉合，而普通新生兒先天具有的兩個囟門是會閉合的。

Potocki-Shaffer綜合征(波托茨基-謝弗綜合癥)

波托茨基-謝弗綜合癥的癥狀因患者個體不同而會顯示出較大的差異。除了多發性軟骨瘤和擴大的頂骨孔以外，患者其他可能的癥狀還包括：智力殘障，語言與社會功能發展遲緩，諸如坐立與行走等運動機能發育遲緩等。很多此病患者有顯著的面部特征，如平頭畸形，即頭骨寬而短，前額凸起，鼻梁窄，鼻子與上嘴唇之間的距離偏小，嘴角下垂等。在少數病例中，波托茨基-謝弗綜合癥患者會并發視障，顱骨外骨骼發育異常，以及心臟，腎臟和尿路功能異常等癥狀。

盡管波托茨基-謝弗綜合癥的真實發病率不可考，但它是一類很罕見的遺傳病。迄今為止，在醫學文獻的記載中，僅有少于100位患者被確診患上波托茨基-謝弗綜合癥。

波托茨基-謝弗綜合癥是由位于11號染色體短臂上的遺傳物質缺失而誘發的，缺失現象發生的區域在醫學上被記為11p11.2.，因而此病癥亦被稱為11號染色體短臂遺傳物質缺失癥。各患者體內的遺傳物質缺失的數量與該現象產生區域的大小各有不同。研究表明：至少210萬對DNA堿基缺失(在醫學上亦被記作2.1Mb)才會使得患者出現此綜合癥常見的所有癥狀。如果該區域內缺失幾種基因，會使患者出現波托茨基-謝弗綜合癥的部分癥狀。尤其當患者體內缺失EXT2, ALX4和PHF21A基因，會使其具有波托茨基-謝弗綜合癥的各種相應的典型癥狀。另外，缺失EXT2基因還會導致患者體內的多發性軟骨瘤進一步生長。另一種基因ALX4的缺失會導致某些該病患者兼有顱骨孔增大的癥狀。而PHF21A基因的缺失是很多此病患者兼有智力殘障和顯著面部異樣癥狀的根源。在該區域內，其余基因的缺失很可能使患者具有波托茨基-謝弗綜合癥的其他一些癥狀。

波托茨基-謝弗綜合癥由11號染色體短臂缺失引起

波托茨基-謝弗綜合癥遵循常染色體顯性遺傳模式，即11號染色體若在一次復制過程中缺失某些基因，便足以引發此病。在一些病例中，此病患者是從同樣患有此病的父親或母親一方遺傳而得缺失某些基因片段的染色體。更為常見的情況是，在父源或母源生殖細胞(精子和卵子)的形成過程中，或是在胚胎早期的發育過程中發生的染色體缺失現象而導致此病。但這些病例中，患者的所有家庭成員都并沒有患波托茨基-謝弗綜合癥的病史。