II型毛發-鼻-指(趾)綜合征部分患者或長幾百個良性腫瘤

II型毛發-鼻-指(趾)綜合征(TRPS II)患者的主要癥狀是：骨骼與關節發育畸形，面部異樣，智力殘障，皮膚，牙齒，汗腺和指甲出現異常等，即此染色體異常病癥會影響到機體的多個部位，如：毛發，鼻，手指和腳趾等。另外，此病患者還可能有軟骨瘤(一種良性腫瘤)的并發癥。某位患者身上可能會有幾個到上百個不等的軟骨瘤。

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通常在嬰兒期，此類肉瘤即開始生長，延續至幼年早期。當患者步入青少年時期，肉瘤便停止生長。根據軟骨肉瘤生長的位置不同，可能會使得患者出現各種不同的癥狀，諸如：疼痛，關節部位無法移動，血管和脊椎受損等。此病患者的骨密度可能比正常值偏低，無論在胎兒期還是嬰幼兒期都比正常人生長發育更為緩慢，因而患者身材往往過于矮小。

部分TRPS II患者有軟骨瘤并發癥

TRPS II患者的手指和腳趾的某塊或更多的骨骼末端都會呈現病態的錐型狀，而且都很脆弱，外形也出現異常。此病的患兒通常關節可運動幅度變大。往往軟骨瘤在嬰幼兒早期即開始生長，關節僵化，四肢活動能力漸漸弱化。

TRPS II患者通常會出現髖關節發育不良的癥狀，通常在嬰幼兒期即會出現此類癥狀，成年了之后癥狀會加重。患者的典型相貌特征是：眉毛濃密，鼻梁過寬，鼻尖圓滑，鼻和上嘴唇的間距過大;上嘴唇偏薄;嬰幼兒牙齒的數量出現異常。幾乎所有的此病患者頭發稀疏。男性患者可能尤其受脫發困擾，許多患者青春期一過后頭發便所剩無幾。部分此病患兒在短時期內還會出現皮膚松弛的癥狀，但是一段時間過后，癥狀會自行消失。此外，TRPS II患者還可能會出現多汗的癥狀，但大多數患者的智障是屬于輕度的。

盡管并沒有關于此病發病率的可靠數據，但醫學界認為：這是一類罕見的染色體異常病癥。

II型毛發-鼻-指(趾)綜合征是由8號染色體長臂上的遺傳物質出現缺失而誘發的。依患者個體不同，此條染色體上遺傳物質缺失的數量亦有不同。研究表明：遺傳物質缺失的數量越多，患者出現的癥狀種類也會有所增加。

8號染色體長臂缺失誘發II型毛發-鼻-指(趾)綜合征

II型毛發-鼻-指(趾)綜合征(TRPS II)是由于8號染色體上的多基因缺失而誘發的。通常此病患者缺失的是TRPS1, EXT1和RAD21基因。這些基因在激發其他基因活性，促進細胞分裂，并使得某些蛋白質發揮更好的功能方面起著重要的作用。

研究人員已經得出結論：8號染色體上缺失EXT1基因是此病患者體內出現多發性軟骨肉瘤的主要誘因。

醫學界認為：患者體內缺失TRPS1基因會使得患者出現骨骼發育異常以及面部異樣等癥狀。而體內缺失RAD21基因可能是患者出現智力殘障的主要誘因。8號染色體的此區域內若是缺失其他一些基因很可能會使得此病患者出現其他一些典型癥狀。由于TRPS II是由8號染色體上相鄰基因的一個族群缺失而誘發的，所以醫學上又稱其為鄰近型基因缺失綜合癥。

II型毛發-鼻-指(趾)綜合征患者的主要癥狀有骨骼與關節發育畸形

大多數的TRPS II病例并不具有遺傳性。在患者的父親或母親體內生殖細胞的形成過程中，是否患有此病是一項隨機事件。通常，患者的家人并沒有此病的患病史。很少TRPS II癥患者是從同樣患此病的父親或母親方遺傳而得此條缺失遺傳物質的染色體的。因為患者每個體細胞內已變異的8號染色體出現一份拷貝，就足以誘發此遺傳病，所以醫學界認為：TRPS II綜合征遵循常染色體顯性遺傳模式。