哪些人適合做第三代試管嬰兒？

遺傳性疾病是指染色體畸變或者基因突變所導致的一類疾病，具有嚴重致殘、致畸、致死性，且大多沒有有效的治療措施。孕中期的產前診斷是重要二級預防措施，“第三代試管嬰兒技術”(PGD)，作為一種孕前診斷，為遺傳性疾病生育高風險夫婦提供了另一種選擇。

哪些人適合做“第三代試管嬰兒”

胚胎植入前遺傳學診斷，俗稱“第三代試管嬰兒”，英文簡稱PGD。是指對于有遺傳性出生缺陷生育高風險的夫婦，在常規試管嬰兒治療程序中，當胚胎在體外培養3～6天后，活檢1個或數個細胞進行遺傳學檢測，甄別具有遺傳缺陷的胚胎，將正常胚胎移植入母體子宮，避免女方反復自然流產或者懷上遺傳缺陷胎兒。

1990年，英國Handyside教授及其團隊報道世界上第一例PGD試管嬰兒誕生，是通過性別選擇來避免性連鎖遺傳性疾病發生。

隨著技術的成熟和進步，PGD的應用范圍有了進一步的擴展，目前主要應用的人群有：

遺傳易感基因的剔除

某些多基因病具有高度的遺傳度，即某個基因突變導致患病風險明顯增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者發生乳腺癌和卵巢癌的風險大大增加，而且致病基因會以50%的風險遺傳給后代。PGD也可以用于阻斷家族中遺傳易感基因的傳遞。

醫療目的性別選擇

非醫療目的的性別選擇在我國是非法的。但是，對于一些性連鎖遺傳性疾病，如假肥大型肌營養不良、甲型血友病等一般只在男孩中發病，女孩不發病。雖然這類疾病致病基因明確，可以通過單基因PGD程序預防患兒的出生。但是對于部分家系基因診斷不明，或者技術條件不允許的情況下，可以單純行性別選擇生育女孩，避免疾病的發生。此外，對于男性Y染色體微缺失患者(AZFc缺失)也可以通過性別選擇生育女孩，而阻斷缺陷基因傳遞給自己的兒子。

胚胎非整倍體篩查

試管嬰兒技術過程中的胚胎染色體非整倍體比較常見，并且在高齡女性、反復自然流產、反復種植失敗、嚴重男性不育患者中發生率更高，所以通過檢測胚胎染色體非整倍體性，選擇整倍體胚胎移植，理論上可以提高試管嬰兒的移植成功率，這也被稱為胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)。然后，PGS是否可以提高試管嬰兒技術的總體活產率，尚存在一些爭議。

遺傳性出生缺陷種類繁多、涉及全身各個系統，而很多出生缺陷目前病因診斷不明。對于遺傳病因診斷不明的先天缺陷，目前還沒有辦法通過試管嬰兒技術降低遺傳再發風險。此外，在PGD的技術過程中，藥物超促排卵、取卵手術、胚胎培養、胚胎活檢、冷凍復蘇等過程中也存在各種風險，所以患者在選擇PGD之前需要進行充分的生育遺傳咨詢，權衡利弊，選擇一種最適合的生育方式。