優生優育不簡單！科普下什么是帕陶氏綜合征？

帕陶氏綜合征又叫13-三體綜合征，因為最早由Patau首先描述本病，故稱Patau綜合征，該病在新生兒中的發病率約為1：25 000，女性明顯多于男性，以下具體來看看什么是帕陶氏綜合征？

帕陶綜合癥(13-三體綜合癥)

帕陶綜合癥是一種嚴重的罕見遺傳病，它是由于13號染色體的額外拷貝而引起的。因此也被稱為13-三體綜合癥（T13）。正常細胞通常包含23對染色體，但一個患有帕陶綜合癥的嬰兒卻有3條13號染色體，而不是2條。

患有帕陶綜合癥的嬰兒在子宮內生長緩慢，出生時體重較輕，同時還有其他一些嚴重的醫療問題。每25000名新生兒中就有1名患有帕陶綜合癥。孩子患這種綜合癥的風險隨著母親年齡的增長而增加。

每10個患有這種綜合癥的嬰兒中就有9個在出生的第一年內死亡，換句話說，致死率為90%。臨床更常見為，直接導致流產、死胎或嬰兒出生后不久死亡。

帕陶綜合癥的癥狀(多囊腎)

至于能夠存活下來的10%的嬰兒，經過跟蹤發現，其13號染色體多出來的那根染色體出現缺陷/破損，部分重復或嵌合。換句話說，并不是嚴格意義上的T13患者，才有可能生存下來（但仍然不可避免的帶有終身畸性和死亡風險），可以理解為，在10%的幸存嬰兒中，致畸率為100%。

患有帕陶綜合癥的嬰兒可能會有各種各樣的健康問題，比如：

帕陶綜合癥是偶然發生的，并不是由父母所做的任何事情引起的，大多數這種綜合癥都不是家族遺傳的。它們在懷孕期間隨機發生，當精子和卵子結合，胎兒開始發育;當細胞分裂時，發生某種錯誤復制，導致13號染色體的額外復制，但其原因和機理目前尚不清楚。

一般在懷孕10到14周期間，醫院會通知產婦接受產檢，尤其是接受帕陶綜合癥（T13）、唐氏綜合癥(T21)和愛德華綜合癥(T18)的篩查測試。一般以無創DNA篩查為主，通過該測試評估生下患有這些綜合癥的孩子的幾率。

如果確診有以上染色體綜合癥，會進一步通過羊水穿刺進行進一步的確認。

目前還沒有針對帕陶綜合癥的具體治療方法。由于患有這種綜合癥的新生兒會出現嚴重的致死率和致畸率，醫生通常會把注意力集中在盡量緩解母親人流的痛苦上，而不是搶救嬰兒。

對于已經人流了帕陶綜合癥嬰兒的家庭來說，如果打算再生育，需要再次進行基因檢測，以避免將來懷孕再受影響。與此同時，隨著三代試管嬰兒的誕生，也給這些打算再孕的家庭，帶來了希望。

三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體綜合癥（包括帕陶綜合癥和其他染色體綜合癥），從而提升試管成功率。

尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有單基因遺傳病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經生育過患有染色體綜合癥孩子的家庭。