不罕見的罕見遺傳病你知道嗎？帶你認(rèn)識下特納綜合癥
患有遺傳病的夫妻做第三代試管嬰兒的目的主要是避免患兒的出生，而臨床上一種名為“特納綜合征”的遺傳病讓大多數(shù)人避之不及，這里一起跟隨本文來看看Turner綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全癥吧！
特納綜合癥染色體核型圖
特納綜合癥是一種影響女性發(fā)育的染色體病癥，還稱為：
先天性卵巢發(fā)育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。
身材矮小，5歲左右就會變得明顯。
早期卵巢功能喪失（卵巢功能減退或卵巢早衰）也很常見。卵巢最初正常發(fā)育，但卵母細(xì)胞通常過早死亡，大多數(shù)卵巢組織在出生前退化，許多受影響的女孩除非接受激素治療，否則不會進(jìn)入青春期，而且大多數(shù)女孩不能懷孕，一小部分患有特納綜合癥的可以在成年期保持正常的卵巢功能。
性腺發(fā)育不良 (xo型,特納氏綜合癥)
特納綜合癥患者中約有30％的女性頸部有額外的褶皺、脖子后面低發(fā)際線、手腳浮腫或腫脹、骨骼異常或腎臟有問題；三分之一到二分之一特納氏綜合癥患者先天性心臟缺陷，這些心臟缺陷相關(guān)的并發(fā)癥可能危及生命。
大多數(shù)患有特納綜合癥女性智力正常，普遍存在發(fā)育遲緩、語言學(xué)習(xí)障礙和行為問題。
特納綜合癥與X染色體有關(guān)，X染色體是兩種性染色體之一。
特納氏綜合癥各種臨床癥狀出現(xiàn)頻率及病因
人們通常在每個細(xì)胞中有兩條性染色體：女性有兩條X染色體，而男性有一條X染色體和一條Y染色體。
當(dāng)一個正常的X染色體存在于女性細(xì)胞中，而另一個性染色體缺失或結(jié)構(gòu)改變時，特納綜合癥就會出現(xiàn)。
缺失的遺傳物質(zhì)影響女性出生前后的發(fā)育。
特納綜合癥患者中約有一半患有單體性X，即體體內(nèi)的每個細(xì)胞只有一個X染色體拷貝，而不是通常的兩個性染色體。
如果性染色體中的一個部分缺失或重新排列而不是完全缺失，也會發(fā)生特納綜合癥。
一些患有特納綜合癥的女性僅在其部分細(xì)胞中發(fā)生染色體改變，這被稱為鑲嵌體，特納綜合癥女性由X染色體嵌合引起，稱為馬賽克型特納綜合癥。
特納氏綜合癥女孩照片
研究人員尚未確定X染色體上哪些基因與特納綜合癥的大多數(shù)特癥相關(guān)，后來發(fā)現(xiàn)了一種叫做SHOX的基因，它對骨骼的發(fā)育和生長非常重要，這種基因丟失可能導(dǎo)致特納綜合癥女性身材矮小和骨骼異常。
特納綜合癥的大多數(shù)病例不是遺傳的。
特納綜合癥由單體X產(chǎn)生時，染色體異常在受影響人的父母的生殖細(xì)胞形成過程中作為隨機(jī)事件發(fā)生。細(xì)胞不分離分裂錯誤，可導(dǎo)致異常染色體數(shù)目。例如，卵子或精子細(xì)胞可能由于不分離而失去性染色體，該胎兒將在每個細(xì)胞中具有單個X染色體且將缺失另一個性染色體。
馬賽克特納綜合癥也沒有遺傳。
在受影響的個體中，在胎兒早期發(fā)育的細(xì)胞分裂期間作為隨機(jī)事件發(fā)生。特納綜合癥由部分缺失引起所述的X染色體從一代傳遞到下一個的情況很少。
通過三代試管嬰兒技術(shù)-胚胎植入前遺傳篩查PGS可以檢測出特納綜合癥的染色體；
胚胎植入前遺傳篩查PGS是指，在試管嬰兒治療移植前，進(jìn)行檢測以篩選出染色體數(shù)目不正確（多或少）的胚胎。
具有增加或缺失的染色體（稱為非整倍性）可導(dǎo)致胚胎植入失敗、流產(chǎn)、兒童出生缺陷，如染色體異常的疾病：唐氏綜合征、特納綜合征、13三體綜合征等。
胚胎植入前遺傳篩查PGS是在d5、6上的細(xì)胞進(jìn)行胚胎活檢，鑒定出具有正確數(shù)量的染色體（整倍體）和不攜帶特定突變?nèi)旧w的胚胎才進(jìn)行移植，從而保障正常數(shù)目的染色體。
