埃萊爾-當洛綜合征(Ehlers Danlos)做三代試管可以避免遺傳嗎?
埃萊爾-當洛綜合征(Ehlers Danlos綜合征,EDS)是一種有遺傳傾向,影響機體結締組織的疾病。其臨床特征為:皮膚和血管脆弱,皮膚彈性過強,關節活動過大。由于EDS有不同類型,所有有些是常染色體顯性遺傳有些則是隱性遺傳,甚至還有新發突變。
埃萊爾當洛綜合征
簡單來說,EDS影響的是人體的結締組織,結締組織是由蛋白質組成,為全身其他組織器官提供必要的物理支持和營養傳輸。例如:
患有EDS的人通常在這些結締組織上有缺陷,導致諸如關節松動(關節過度活動)和皮膚過度柔軟、脆弱、有彈性(皮膚過度伸展)等問題。
EDS的癥狀因其類型多樣也呈現多變,大多數患有EDS的人都有一定程度的關節過度活動和皮膚過度伸展,其他癥狀,包括:
ehlers-danlos綜合征會導致皮膚過度柔軟和關節過分彎曲
目前最常見的EDS亞型共有13個每個亞型的臨床標準或多或少有一些重疊,最常見的是超移動型和經典型,其他的亞型相對少見。
超移動型EDS (Hypermobile EDS,簡寫為hEDS):hEDS是最常見的類型,全世界5000至20000人中就有1人患有此病,目前還沒有針對hEDS的基因檢測,所以醫生會根據患者的癥狀進行診斷,通常hEDS會導致皮膚和關節問題、疲勞、情緒問題和消化問題。
經典型EDS(classic EDS,簡寫為cEDS):據估計,2萬到4萬人中就有1人感染cEDS,這種亞型也會導致關節問題,但是這種亞型的人比那些hEDS的人有更多的皮膚癥狀,比如還會導致血管壁脆弱。
血管型EDS(vessel EDS,簡寫為vEDS):vEDS是一種罕見的影響血管和內部器官的疾病,包括結腸和子宮,其并發癥包括危及生命的血管出血和懷孕期間的大出血。
其他亞型的EDS包括:心臟瓣膜型EDS 、肌痛型EDS、牙周型EDS等,但總的來說都是根據癥狀來區分,而且本身不會致命。
埃萊爾-當洛綜合征的遺傳主要有兩個方式:常染色體顯性遺傳(hEDS、cEDS、vEDS)和常染色體隱性遺傳(其他亞型的EDS)。
埃萊爾-當洛綜合征常染色體顯性遺傳概率
常染色體顯性遺傳意味著EDS是從父或母遺傳給子代,子代的發病率為50%;
埃萊爾-當洛綜合征常染色體隱性遺傳概率
常染色體隱性遺傳則是從父母兩邊都有攜帶致病基因,子代的發病率為25%。
EDS患者只能將相同類型EDS的基因遺傳給他們的孩子,例如,hEDS患者的孩子不可能遺傳vEDS的異常基因。
為了診斷EDS,醫生會進行體格檢查,并記錄個人和家庭病史。如果一個人有典型的皮膚和關節癥狀,并有家族病史,這通常足以讓醫生做出診斷。當然,做基因檢測也可以幫助確診。
雖然目前還沒有治愈EDS的方法,但治療可以緩解癥狀并降低并發癥的風險。治療方法包括:
患有EDS的患者可以通過以下方法控制自己的癥狀:
總得來說,除了vEDS需要特別當心外,其他亞型的EDS患者和正常人壽命相近,采取正確的預防措施和治療可以幫助他們像正常人一樣生活。
那么該如何知道自己是否患有EDS綜合征呢?由于部分EDS患者是隱性遺傳,表面看上去正常,如果需求確診是否是攜帶者,可以聯系在線客服,通過基因檢測來完成。
另外EDS屬于先天性單基因遺傳疾病,可以通過三代試管嬰兒技術篩除致病胚胎,從而阻斷該病的遺傳,泰國試管嬰兒醫院同步國際先進分子診斷技術,可以阻斷EDS綜合征遺傳給后代。