上海集愛醫(yī)院江峰醫(yī)生：第三代試管嬰兒常見問題解答

什么是第三代試管嬰兒？它與第一、第二代有什么區(qū)別？

經(jīng)典的第一代試管嬰兒用穿刺針將卵子取出后在體外與精子結(jié)合，將受精后的胚胎移植到宮腔，避開了生理情況下精子與卵子在輸卵管結(jié)合的過程，因此主要用于輸卵管堵塞病例；第二代試管嬰兒則針對(duì)男性少、弱、畸精子癥患者，這些患者精子質(zhì)量較差，往往很難自己鉆進(jìn)卵子完成受精過程，我們用一根顯微穿刺針，將精子注射入卵子幫助其受精；第三代試管嬰兒是(+Q:914935817)在第一代和第二代基礎(chǔ)上派生出來的一項(xiàng)新技術(shù)，它的學(xué)術(shù)名稱是胚胎植入前診斷，英文簡稱PGD（preimplantation genetic diagnosis），顧名思義，它在試管嬰兒中加入了診斷步驟，大體過程是，醫(yī)生通過促排卵和體外授精一次制造出多個(gè)胚胎，在將這些胚胎移植到母體子宮前，先從每個(gè)胚胎取一個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，也就是對(duì)胚胎的染色體或基因進(jìn)行篩查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎將被淘汰，因此第三代試管嬰兒與第一代、第二代的主要區(qū)別是多了一道診斷工序，有了這道工序，就杜絕了缺陷后代的出生，對(duì)染色體(+Q:914935817)異常或其他遺傳性疾病高危家庭而言，這一技術(shù)提供了后代安全的保障。

哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進(jìn)行篩選？

大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病是指由單個(gè)致病基因所導(dǎo)致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養(yǎng)不良等；多基因遺傳病則需要多個(gè)基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會(huì)發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等；染色體病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變導(dǎo)致的一大類疾病，數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，(+Q:914935817)生長發(fā)育落后等，而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減，如果結(jié)構(gòu)改變伴隨基因數(shù)量增加，稱為非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變，相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時(shí)基因數(shù)量保持不變，稱為平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會(huì)有任何外表或智力異常，但會(huì)影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見這類染色體異常。

多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD對(duì)后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因(+Q:914935817)明確的都可以通過PGD對(duì)后代進(jìn)行篩選，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前臨床上僅對(duì)有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過PGD篩選后代。

那些人需要做第三代試管嬰兒？

平衡易位、倒位攜帶者 以往3次或3次以上自然流產(chǎn)史的不孕癥夫婦 男性因素導(dǎo)致的不孕癥夫婦 以往2次或2次以上IVF種植失敗，準(zhǔn)備再次進(jìn)行試管嬰兒的夫婦 性連鎖遺傳病患者或攜帶者 部分單基因遺傳病患者

為什么第三代試管嬰兒收費(fèi)比第一代和第二代貴？

第三代試管嬰兒比第一代和第二代(+Q:914935817)增加了二個(gè)步驟，第一個(gè)步驟是胚胎活檢，即從胚胎上取下一個(gè)細(xì)胞用于檢測(cè)，需要特殊的激光打孔儀、特殊培養(yǎng)皿以及特定的試劑；第二個(gè)步驟是診斷，即對(duì)取下的細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，目前常用的是熒光原位雜交技術(shù)，每個(gè)病例根據(jù)情況需要用2-8種DNA探針，美國進(jìn)口，價(jià)格昂貴，另外需要配置熒光顯微鏡、雜交儀等設(shè)備，因此第三代試管嬰兒單單試劑和設(shè)備成本就遠(yuǎn)高于普通試管嬰兒。此外，不同于普通的臨床診斷或測(cè)試，第三代試管嬰兒可用于診斷的材料堪稱極其微量—僅僅一個(gè)細(xì)胞，操作難度相當(dāng)大，耗時(shí)費(fèi)力，(+Q:914935817)因此其人力成本也大大超過第一代或第二代。

第三代試管嬰兒與傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷有什么不同？

傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、超聲檢查，絨毛活檢相對(duì)較早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺在妊娠16周后，超聲畸形篩查要等到22-24周，三種方法都需要先懷孕才能作出診斷，如果加上細(xì)胞培養(yǎng)所需要的時(shí)間，即便是絨毛活檢獲得診斷結(jié)果也要等到妊娠12周，一旦確診胎兒異常，孕婦只能接受引產(chǎn)手術(shù)。第三代試管嬰兒反其道而行之，先診斷后懷孕，將診斷時(shí)間提早到胚胎植入母體子宮前，對(duì)減輕孕婦身心痛苦作用巨大。