第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS)是什么?哪些人能做?
現(xiàn)階段大家對(duì)于第三代試管嬰兒技術(shù)其實(shí)并沒(méi)有多少,很多相關(guān)的信息僅僅局限于部分公眾號(hào)、網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)的介紹,今天這里本文以一個(gè)患者角度來(lái)介紹下第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS)。
第三代試管嬰兒PGD和PGS技術(shù)
在初步了解第三代試管嬰兒技術(shù)之初,PGS和PGD一定被常常提起,但對(duì)于這兩個(gè)專(zhuān)業(yè)名詞很多人并不太清楚是個(gè)什么東西,然后它們確實(shí)第三代試管嬰兒的核心,具體如下:
PGD/PGS技術(shù)是什么
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD) 技術(shù)是指在體外受精過(guò)程中,對(duì)具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)患者的胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺(QQ:914935817)傳學(xué)分析,以選擇無(wú)該檢測(cè)遺傳性疾病的胚胎植入宮腔,從而獲得正常胎兒的診斷方法。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(preimplantation genetic screening,PGS)與PGD采用的是相同的技術(shù)手段,又稱(chēng)“PGD全染色體非整倍體篩查”。
第三代試管嬰兒(PGD/PGS)檢測(cè)流程
其中第三代試管嬰兒PGD技術(shù)可以對(duì)培育形成的胚胎/囊胚進(jìn)行檢測(cè),它篩查的時(shí)候采用的是熒光原位雜交法,能夠可以非常有效的辨別出胚胎/囊胚是否攜帶染色體和DNA基因疾病。
pgs胚胎植入前遺傳學(xué)篩查的過(guò)程
而PGS技術(shù)是在胚胎移植前對(duì)早期胚胎(培育至第三天)或者囊胚(培育到第5~6天)的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè),對(duì)比分析是否存在染色體異常,篩選出健康的胚胎,提高移植的成功率。
PGS基因篩查的發(fā)展史
1FISH技術(shù):最開(kāi)始的PGS篩查技術(shù),只可對(duì)第13、18、21、X、Y這五對(duì)染色體進(jìn)行篩查,存在著很強(qiáng)的局限性; 2ACGH:可全面篩查23對(duì)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)是否異常; 3NGS:新一代的基因測(cè)序技術(shù),具有準(zhǔn)確度高、通量大、信息量豐富等優(yōu)點(diǎn),準(zhǔn)確率要比ACGH還要高出兩個(gè)百分點(diǎn)。通俗來(lái)說(shuō)PGS(QQ:914935817)和PGD都是用以篩查胚胎的健康狀況,但不同的是PGS是一種遺傳學(xué)篩查,PGD是一種遺傳學(xué)診斷。PGS技術(shù)是在PGD的基礎(chǔ)上發(fā)展而來(lái),因此PGS檢查的問(wèn)題會(huì)更多,更全面。
而PGS與PGD的關(guān)系就像是“醬油和醋”,他們相輔相成,目的都是選擇不含致病基因、發(fā)育良好的胚胎,提高IVF成功率,最終得到健康寶寶的技術(shù)。
也就是說(shuō)第三代試管嬰兒的適合人群就主要是本身有遺傳病,需要依靠移植前基因篩查技術(shù)來(lái)優(yōu)生優(yōu)育的人群,具體如下:
適應(yīng)人群
1有 3 次或 3 次以上自然流產(chǎn)經(jīng)歷的不孕癥夫妻; 2有 2 次或 2 次以上輔助生殖手段失敗經(jīng)歷的夫妻; (QQ:914935817) 3性連鎖遺傳病患者,或相關(guān)基因的攜帶者,比如血友病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、紅綠色盲等; 4部分單基因遺傳病患者,比如染色體平衡異位、特納氏綜合癥、地中海貧血、馬凡氏綜合征、QT綜合征等。第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS)可以解決一些染色體問(wèn)題、遺傳問(wèn)題、大齡生育篩查胚胎從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
第三代試管嬰兒技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)