硬核科普：解讀染色體平衡易位，這5大因素成罪魁禍?zhǔn)?

染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，本質(zhì)上是脫氧核甘酸，遺傳物質(zhì)基因的載體，正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，并且有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，當(dāng)某條或者多條染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生異常時，就可導(dǎo)致流產(chǎn)、先天愚型、畸形等，其中染色體易位就是比較常見的一種。

 染色體某片段發(fā)生顛倒出現(xiàn)易位

染色體片段位置發(fā)生改變稱為易位，其可以發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間，臨床上根據(jù)易位的結(jié)構(gòu)和類型不同可分為兩種情況，即相互易位（平衡易位）和羅氏易位。

平衡易位指一條染色體某一個片段轉(zhuǎn)移到另一條染色體上即單向易位，而染色體羅氏易位則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見，具體情況如下：

1、相互易位

兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換無著絲粒(Q:914935817)斷片形成兩條新的衍生染色體，相互易位是比較常見的結(jié)構(gòu)畸變，在各條染色體之間都有可能發(fā)生，其中新生兒的發(fā)生幾率為1－2/1000。

平衡易位僅有位置變化

如果相互易位僅有位置上的改變，沒有染色體片段的增減時就稱為平衡易位，其特點是沒有明顯的遺傳效應(yīng)，但是平衡易位的攜帶者與正常人懷孕生子后，卻有可能得到一條衍生異常染色體，使得胚胎寶寶發(fā)育異常或流產(chǎn)。

平衡易位的常見核型表達(dá)：46，XN（N=X/Y），t（A；B）（C；D）。

2、羅氏易位（羅伯遜易位）

嚴(yán)格來說羅氏易位為相互易位的一種特殊形式，兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體，這種易位的特點是幾乎具有全部的遺傳物質(zhì)，所以羅氏易(Q:914935817)位的攜帶者盡管只有45條染色體，但除了偶有男性不育外，沒有表型異常，只有少數(shù)丟失的患者，這部分染色體易位的后果通常是它們的子女有可能會部分三體或單體的情況，導(dǎo)致子代流產(chǎn)、胎兒畸形的發(fā)生。

羅氏易位的常見核型表達(dá)：45，XN（N=X/Y），rob（A；B）（C；D）。

染色體易位的原因很復(fù)雜，通常來說母體受孕的年齡越大，那么發(fā)生染色體易位的幾率就越大，主要是因為女性年齡增大，卵巢衰退嚴(yán)重卵子老化，即容易發(fā)生異常的情況，其次染色體易位的形成還與以下因素有關(guān)：

1、環(huán)境因素

孕婦長期接觸不良的生活環(huán)境，比如輻射環(huán)境中，其含有大量的輻射線會對人體造成危害，使得染色體發(fā)生異常；

2、化學(xué)因(Q:914935817)素

在生活中接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是純天然的，有的是人工合成的化學(xué)物品，通過飲食、呼吸、皮膚等途徑接觸進(jìn)入人體內(nèi)部，引發(fā)染色液出現(xiàn)不同程度的變異；

人工合成的化學(xué)物品

3、免疫性疾病

自身免疫性疾病液容易導(dǎo)致染色體平衡易位，根據(jù)研究表明，自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，比如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高，與家族性染色體異常之間具有著密切的相關(guān)性；

4、遺傳因素

家族中曾經(jīng)出現(xiàn)過染色體易位的患者，那么懷孕后也容易出現(xiàn)胚胎染色體異常現(xiàn)象；

5、生物因素

當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。