罕見(jiàn)卻存在的遺傳病，深入了解什么是Joubert綜合征！

Joubert綜合征是一種比較罕見(jiàn)的發(fā)育畸形，多數(shù)為常染色體隱性遺傳病，最早是在1969年首先報(bào)道，該病雖然罕見(jiàn)但確實(shí)存在，針對(duì)于大家好奇的joubert綜合征壽命、臨床癥狀等問(wèn)題，本文具體來(lái)介紹下！

joubert綜合癥能治好嗎

Joubert綜合征的標(biāo)志性特征是大腦異常的組合，也被稱為磨牙征，這可以在腦成像研究中看到，如磁共振成像(MRI)。這種癥狀是由于大腦后部包括小腦蚓部和腦干的結(jié)構(gòu)發(fā)育異常引起的。

磨牙征之所以得名，是因?yàn)樵诤舜殴舱癯上?MRI)上看到的大腦異常特征類(lèi)似于磨牙的橫截面。多數(shù)Joubert綜合征患兒在嬰兒期間表現(xiàn)出肌張力低下(低張力)，這導(dǎo)致了早期兒童(助孕:19136249486)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)困難(共濟(jì)失調(diào))。

joubert綜合征的mri表現(xiàn)

該病的其他特征包括嬰兒期呼吸異常快(呼吸暫停)或呼吸緩慢，以及眼動(dòng)異常(眼部運(yùn)動(dòng)失常)。大多數(shù)患者有發(fā)育遲緩和智力殘疾現(xiàn)象，其程度從輕微到嚴(yán)重不等。

獨(dú)特的面部特征也會(huì)出現(xiàn)在Joubert綜合征中，這些特征包括寬的前額、拱形的眉毛、下垂的眼瞼、間距很寬的眼睛(遠(yuǎn)視距障礙)、低耳垂和三角形的嘴巴。據(jù)估計(jì)，每8萬(wàn)名新生兒中就有1名患有Joubert綜合征。

Joubert綜合征由30多個(gè)基因突變引起，目前公認(rèn)CORS1基因發(fā)生突變會(huì)直接致病。從這些基因中產(chǎn)生的蛋白質(zhì)被認(rèn)為或被懷疑在稱為初級(jí)纖毛的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中起作用。

初級(jí)纖毛(助孕:19136249486)是顯微鏡下的手指狀突起，突出于細(xì)胞表面，參與感知物理環(huán)境和化學(xué)信號(hào)。原發(fā)纖毛對(duì)許多類(lèi)型的細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能都很重要，包括腦細(xì)胞(神經(jīng)元)和腎臟和肝臟中的某些細(xì)胞。

初級(jí)纖毛也是感知感官輸入所必需的，大腦將其解釋為視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)和嗅覺(jué)。Joubert綜合征相關(guān)基因的突變導(dǎo)致初級(jí)纖毛的結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)問(wèn)題。這些細(xì)胞結(jié)構(gòu)的缺陷會(huì)在發(fā)育過(guò)程中破壞重要的化學(xué)信號(hào)通路。雖然研究人員認(rèn)為，有缺陷的初級(jí)纖毛是這些疾病的大部分特征的原因，但還不完全了解它們是如何導(dǎo)致特定的發(fā)育異常的。

已知與Joubert綜合征相關(guān)的基因突變約占所有病例的60%至90%。

Joubert綜合征主要是一種常染色體隱性(助孕:19136249486)遺傳。這意味著子代如果得病，必然會(huì)從父母雙方各遺傳一個(gè)突變的基因拷貝。當(dāng)2名常染色體隱性遺傳攜帶者有孩子時(shí)，其后代有25%的幾率致病，50%的幾率成為攜帶者，25%的幾率完全正常。

當(dāng)Joubert綜合征是由X染色體上的OFD1基因突變引起時(shí)，它是以X連鎖隱性方式遺傳的。

女性有兩條X染色體，所以如果她們的一條X染色體發(fā)生了突變，她們的另一條X染色體上仍然可以保證機(jī)體的正常。如果母親是x連鎖隱性遺傳疾病的攜帶者，而父親正常，那么如果后代是男孩，有50%的幾率正常，也有50%的幾率致病；如果后代是女孩，有50%的機(jī)率正常，有50%的機(jī)率成為攜帶者。

Joubert綜合征患兒的預(yù)(助孕:19136249486)后取決于小腦蚓部是部分缺失還是完全缺失，以及其他器官如腎臟和肝臟的受損嚴(yán)重程度。一些兒童可能有輕度的精神障礙，輕微的運(yùn)動(dòng)障礙和較好的精神發(fā)育，而另一些兒童可能有嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)障礙、精神發(fā)育障礙和多器官損傷。

Joubert綜合征的治療是對(duì)癥治療和支持療法。發(fā)育遲緩?fù)ǔ？梢酝ㄟ^(guò)物理治療、職業(yè)治療、語(yǔ)言治療和嬰兒輔導(dǎo)治療。患有Joubert綜合征的患者應(yīng)由合適的專家進(jìn)行長(zhǎng)期跟蹤，包括腦科學(xué)家、遺傳學(xué)家和神經(jīng)學(xué)家，并且建議這些患者每年篩查肝臟、腎臟和視網(wǎng)膜是否存在異常。

那么該如何知道自己是否患有Joubert綜合征呢？由于Joubert綜合征患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果(助孕:19136249486)需求確診是否是攜帶者，可以聯(lián)系在線客服，通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)完成。

另外Joubert綜合征屬于先天性單基因遺傳疾病，可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)篩除致病胚胎，從而阻斷該病的遺傳，嗣道泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院同步國(guó)際先進(jìn)分子診斷技術(shù)，可以阻斷Joubert綜合征遺傳給后代。