楓糖尿病又稱槭糖尿病，是一種常染色體隱性遺傳病，主要臨床表現(xiàn)為肌張力增加、驚厥、嗜睡等，依據(jù)不同類型的不同所表現(xiàn)的癥狀不一樣，其中要以經(jīng)典型、間歇型較為嚴重。

楓糖尿病是什么病

楓糖尿病又稱支鏈酮酸尿癥，是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙疾病。該病是常染色體隱性遺傳的單基因病。

該病具有嚴重的臨床表現(xiàn)：出生后即發(fā)病，患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味，嬰兒期喂食困難、中樞神經(jīng)受損和代謝性酸中毒，給家庭和社會造成沉重的負擔。

楓糖尿病分型及特點

楓糖尿癥很罕見，國內(nèi)發(fā)病率約為1/200000-1/300000,多在新生兒發(fā)病，早期臨床表現(xiàn)多缺乏特異性，多以喂養(yǎng)困難、嗜睡、肌張力增高以及特殊的楓糖尿味為主要的臨床表現(xiàn)，隨著病情進展，出現(xiàn)抽搐、昏迷及全身衰竭的癥狀。

楓糖尿病是由于體內(nèi)代謝酶存在缺陷，導致支鏈氨基酸（主要有亮氨酸、異亮氨基酸、纈氨酸，這三種氨基酸人體不能自行產(chǎn)生，都是從食物中獲取而來的）降解代謝出了問題，致使支鏈氨基酸以及其代謝的中間產(chǎn)物（三種酮酸）在體內(nèi)蓄積而造成的疾病。這三種酮酸從患者的尿液排出，使尿有甜焦糖氣味，好似楓糖漿的氣味，故稱之為「楓糖尿病」，也稱「槭糖尿病」。

楓糖尿病經(jīng)典型癥狀-嘔吐

這三種酮酸會對患者的神經(jīng)系統(tǒng)造成傷害，導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損（如肌張力增高、驚厥、嗜睡和昏迷等）、嬰兒期喂食困難以及代謝性酸中毒，如果不及時正確有效治療，患者常在嬰兒期死亡。

楓糖尿病會遺傳，遵循常染色體隱性遺傳的規(guī)律。可以簡單的理解為：如果夫妻雙方無疾病表現(xiàn)，但均攜帶致病基因，后代有25%的概率得病。

近親通婚時，夫妻雙方基因相似度高，更有可能同時攜帶致病基因，從而導致后代得病。

楓糖尿病根據(jù)代謝酶缺乏和表現(xiàn)的差異，分為五種類型：經(jīng)典型、E3 缺陷型、硫胺素反應型、間歇型、輕型。前2型通常在新生兒期發(fā)病，后3型可以在嬰兒期或兒童期的任何時候發(fā)病。其中經(jīng)典型最多見，占到3/4。

本病不能根治，但及時正確治療可使患兒存活，癥狀可得到改善。臨床常見的楓糖尿病的治療主要有飲食治療、急性代謝危象的治療、藥物治療和手術治療。

胚胎植入前遺傳學診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術是已知最有效的可阻斷疾病垂直傳播從而預防出生缺陷發(fā)生的技術，對減少出生缺陷、提高人口素質(zhì)具有重要意義。

在體外受精過程中，對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，可以有效規(guī)避MSUD（也包括其他染色體異常）所帶來的風險，從而獲得正常胎兒的診斷方法。