先天性轉鐵蛋白缺乏癥:一種轉鐵蛋白嚴重缺乏的遺傳病

提到轉鐵蛋白這種蛋含鐵蛋白質，而它的作用是非常大的，能夠運載由消化管吸收的鐵和由紅細胞降解釋放的鐵，但個別人會患上轉鐵蛋白缺乏癥這種疾病，而這種疾病對人體的影響是巨大的，下面我們就一起來了解一下先天性轉鐵蛋白缺乏癥這種疾病。

先天性轉鐵蛋白缺乏癥是一種遺傳性疾病

先天性轉鐵蛋白缺乏癥(congenitalatransferrinemia)又被稱為先天性轉鐵蛋白血癥或轉鐵蛋白缺乏癥，該病癥是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳疾病，患者血漿中缺少或缺乏轉鐵蛋白，導致出現小細胞低色素性貧血和肝、脾、胰腺等臟器中大量鐵蓄積。

先天性轉鐵蛋白缺乏癥是一種轉鐵蛋白嚴重缺乏的遺傳病，通過常染色體隱性遺傳，而患者的父母都是這種遺傳缺陷的雜合子，他們的血漿轉鐵蛋白濃度只有正常人的一半，但不伴有貧血。

先天性轉鐵蛋白缺乏癥會遺傳

先天性轉鐵蛋白缺乏癥臨床表現為慢性貧血癥狀，如面色蒼白、疲乏無力等，且由于患者對鐵的利用率很低，因此患者的肝臟、脾臟、胰腺、甲狀腺、腎上腺、心臟等臟器有明顯的鐵沉積一些臟器還可伴有纖維化。

肝臟疾病為先天性轉鐵蛋白缺乏癥危害之一

提到先天性轉鐵蛋白缺乏癥如何治療，其實某些轉鐵蛋白偏低的治療方法同樣適用于轉鐵蛋白缺乏癥的患者，比如可以輸入正常人的血漿或純化的轉鐵蛋白來治療，一般在10～14天內可見到血液中網織紅細胞增多，繼而血紅蛋白濃度上升。