試管嬰兒答疑：什么情況下需要進(jìn)行PGS和PGD？

為何有些夫妻不需要進(jìn)行PGD，為什么有些夫妻想進(jìn)行PGD但是卻不給做呢？

關(guān)于這個(gè)問(wèn)題需要首先知道一下PGS和PGD的定義：因?yàn)槭莾煞N不同的檢測(cè)方法和針對(duì)人群也不一樣，所以在美國(guó)的試管周期中，對(duì)胚胎做PGS的檢查是標(biāo)配，而只會(huì)對(duì)一部分客戶使用PGD技術(shù)。

PGS是移植前的基因篩查，這個(gè)技術(shù)主要是對(duì)每個(gè)胚胎的基因數(shù)量，和基因形態(tài)進(jìn)行檢測(cè)，以此來(lái)判斷胚胎的性別和因?yàn)榛驍?shù)量或形態(tài)改變導(dǎo)致的問(wèn)題（這些問(wèn)題包括但不限于日后小孩的智力低下，肢體殘缺，孕期的胎停，死胎等）。

PGD是一個(gè)胚胎的移植前基因診斷，這個(gè)是在做試管前，會(huì)對(duì)準(zhǔn)父母雙方進(jìn)行遺傳基因的檢查，如果發(fā)現(xiàn)了男方和女方含有同樣的致病的隱形基因，或者男方或女方有一些已知的基因遺傳疾?。ɡ绨谆。刂泻Ｘ氀龋?，那培養(yǎng)出來(lái)的胚胎也是有機(jī)率會(huì)成為這種病的患病者，所以要在移植前進(jìn)行PGD，以此確認(rèn)該胚胎是否健康。

所以為什么很多夫妻不能進(jìn)行PGD基因診斷：這絕不是說(shuō)不愿給他們做，而是基于技術(shù)手段無(wú)法對(duì)一些夫妻進(jìn)行這個(gè)基因診斷。PGD的話有一個(gè)前提就是先證者概念，是需要知道本人或者家庭里確切的遺傳病癥，通過(guò)探針去找到特定的位點(diǎn)進(jìn)行檢查的，所以如果二位有一位有遺傳病的顯性基因，或者第二種情況是其中一位有遺傳病的隱形基因，通過(guò)對(duì)另一位的基因檢測(cè)得出有同樣遺傳病的隱性基因，則會(huì)需要進(jìn)行PGD，當(dāng)然這樣的情況是千分之一的極小概率，所以對(duì)雙方進(jìn)行基因檢測(cè)后才能決定是否需要PGD。

關(guān)于顯性和隱形遺傳：隱性遺傳要求兩個(gè)等位基因均為隱性才會(huì)表現(xiàn)性狀，而顯性遺傳只需要一個(gè)等位基因?yàn)轱@性就會(huì)表現(xiàn)出性狀。如果父母有病，子女有病那就一定為顯性遺傳，如果父母無(wú)病，子女有病那就一定是隱性遺傳。一般顯性遺傳都是代代發(fā)病，而隱性遺傳是隔代發(fā)病。意思是顯性遺傳每代人都有，而隱性遺傳隔一代或者隔幾代人才有，就是爺爺有了，爸爸沒(méi)有，而兒子有可能有。

關(guān)于PGD的遺傳疾病診斷，目前已知可以診斷出300個(gè)左右的病癥，但是諸如心臟病，高血壓，糖尿病，癌癥，老年癡呆等，深度近視等，因?yàn)檫@其中有些不是通過(guò)單基因表達(dá)遺傳而是多個(gè)基因協(xié)同作用，有些還是不屬于基因表達(dá)范疇而是更多受到外在環(huán)境的影響下發(fā)病的病癥，基于目前的技術(shù)水準(zhǔn)，還無(wú)法通過(guò)PGD來(lái)進(jìn)行診斷。