羊水穿刺染色體異常解讀,孩子能不能要得分情況
孕期羊水穿刺檢查可以盡早獲得胎兒發育信息,是比較重要的產檢項目之一,很多孕婦做完該項檢查,結果顯示為染色體異常,完全不知道怎么辦,一般來說出現這種情況,很大概率要做引產手術,但也并非100%都需要做,具體孩子能不能要得分情況討論。
如出現21、18號異常則建議引產
臨床上,孕婦做羊穿的主要目的是用于排出寶寶畸形,出現染色體異常則意味著寶寶患有某種異常疾病,不同的異常結果對胎兒的危害不一樣,有的異常疾病影響不大,甚至沒有任何影響,而有的則會造成致命性的畸形或者寶寶智力低下,那么這部分就需要終止妊娠。
1、如果只是單純的染色體多態性變異,寶寶的其他產檢項目,比如B超的各項發育指標均處于正常范圍,并且夫妻雙方沒有遺傳性疾病等,這種情況寶寶就可以留下來,日常孕婦做好定期產檢,隨時觀察寶寶動態情況即可;
2、如果羊水穿刺結果顯示染色體數目異常,比如多一條21號染色體、少一條13號,或者染色體存在變異,并且變異的染色體又涉及比較重要的基因等等情況,那么胎兒出生后可能會出現智力下降或者嚴重的畸形,在孕晚期還有可能出現死胎的現象,這種一般建議孩子不能要;
3、還有一種情況就是,雖然染色體存在異常,但異常的結果在目前的基因庫里邊沒有找到相應的數據,這時就需要于準爸媽的染色體進行對比,如果夫妻雙方沒有明顯的癥狀,那么也是可以將寶寶留下來的,影響不是很大。
所以根據以上三種情況,即便羊穿結果為染色體異常,但并非意味著100%要終止妊娠,需要醫生根據夫妻雙方實際情況分析,才能決定,不過根據以往的經驗來看,出現羊穿結果異常,有很多孕婦都被要求終止妊娠,這是不可避免的。
我們都知道,正常人有23對染色體,根據臨床統計,胎兒常見的染色體異常有21、12、18、23號等,一般是多一條或者少一條的情況。
性染色體異常為寶寶危害大
1、21號染色體異常:多一條就是唐氏綜合癥,寶寶表現為先天愚型,這種情況比腦癱還嚴重,后天治療康復的幾率為零,即便生下來也會對家庭造成嚴重的負擔,因此一般建議引產;
2、13號染色體:醫學上比較常見的為13-三體綜合征,發病概率為1/4000,胎兒表現為智力低下、特殊面容、生殖器畸形,甚至還有可能出現嚴重的致死性畸形,最好引產;
3、18號染色體:18-三體綜合癥,次于先天愚型,寶寶會出現骨骼、泌尿系統障礙,對胎兒的影響非常大,一般也建議終止妊娠。