基因檢測像排地雷!第三代試管嬰兒技術(shù)并不是萬能的
當(dāng)了解完P(guān)GD/PGS后很多朋友好奇想生男孩、選性別能不能做第三代試管嬰兒?能不能篩查先天性心臟病、唇腭裂、癲癇,可不可以確保孩子健康等等,然而基因檢測像排地雷,并不能100%確定到致病基因。
HFEA批準(zhǔn)的可用于PGD基因檢測的遺傳病清單
目前臨床上PGS、PGD技術(shù)可對胚胎植入前的全部染色體行篩查,并針對274種遺傳學(xué)疾病做出準(zhǔn)確的診斷,可最大程度實現(xiàn)大齡、基因異常等因基因問題導(dǎo)致的難孕育家庭,實現(xiàn)寶寶夢想。
人體內(nèi)23對染色體
但要知道目前已知遺傳病超過7000種,而在基因?qū)用妫瑢σ环N疾病診斷,要準(zhǔn)確率和經(jīng)濟(jì)性達(dá)到臨床要求,其難度不亞于研發(fā)一種新藥攻克某種疾病,所以并不是所以疾病都能夠準(zhǔn)確篩查的。
即便做第三代試管嬰兒PGD/PGS也并不能準(zhǔn)確的知道帶病基因,而基因檢測好比是排地雷,有沒有地雷不知道,如果有,地雷在哪里不知道,知道在哪里,它是以何種方式爆炸不知道,并且這顆地雷還會七十二變。
pgd/pgs檢測程序及可篩查到的遺傳疾病
總之第三代試管嬰兒PGD和PGS技術(shù)都是用于篩查胚胎的健康狀況,篩除問題胚胎,以便于淘汰掉不健康的胚胎,挑選出健康的胚胎植入子宮,以求獲得正常的妊娠,同時實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
適應(yīng)人群
1PGS的適應(yīng)癥是:夫妻雙方?jīng)]有明確遺傳病及家族遺傳史,針對女方高齡、不明原因流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、男性不孕不育等情況。 2PGD的適應(yīng)癥是:父母雙方確定有某種遺傳病,或者家族有某種遺傳病,或者得某種病的可能性比普通人大。總之在胚胎階段做PGD,選擇好的胚胎妊娠,避免流產(chǎn)顯然是最好的選擇,但對技術(shù)要求最高,能篩查的疾病種類少。對于某些疾病能篩查,也不代表你去做一定能成功篩查。
有200多種遺傳病,從目前醫(yī)學(xué)來講,有可能通過胚胎階段PGD、孕期中的羊水絨毛臍帶血篩查來選擇妊娠,或在新生兒出生后早診斷早治療。
能PGD診斷的單基因病有140多種
其中所謂的能篩查,是指目前技術(shù)水平理論上能做。但是這些罕見病通常在人群中發(fā)生率很低,有人得病他們也不一定知道,可以通過篩查來獲得正常胚胎;有人知道了想做,也不一定能負(fù)擔(dān)得了費用。