預防很重要！一起來看看導致先天性外胚層發(fā)育不良的原因
外胚層發(fā)育不良綜合征又叫小兒無汗性外胚葉發(fā)育不全、Siemencs綜合征、先天性外胚層缺陷，患者臨床常見癥狀有指趾甲發(fā)育不良，汗腺與皮脂腺少等等，以下詳細來了解下！
罕見的少汗型外胚層發(fā)育不良癥
先天性外胚層發(fā)育不良綜合征又稱先天性外胚層缺陷Siemencs綜合征，是一組外胚層發(fā)育缺損的先天性疾患，累及皮膚及其附屬結構如牙和眼間或波及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，有時可伴有其他異常。
臨床分為少汗型/無汗性外胚層發(fā)育不良（Hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia EDA）和有汗型外胚層發(fā)育不良（Hidrotic ectodermal dysplasia HED）。其典型特征為汗毛稀少，排熱困難，牙齒先天性缺失。臨床上無治療方案，一般以散熱退熱為主。
EDA為常染色體隱形遺傳，致病基因為EDA基因；HED為常染色體顯形遺傳，致病基因為GJB6基因。
在第3~4個月胚胎過程受損是其原因之一
突出的臨床特征是夏季體溫升高，而且容易中暑，嬰幼兒時期容易出現(xiàn)熱性驚厥。因外胚層發(fā)育缺損累及皮膚，無法調節(jié)體溫，所以夏季體溫升高，癥狀與暑熱癥非常相似。
此外，由于外胚層發(fā)育缺損，累及皮膚及其附屬結構如牙發(fā)育不良，,其乳牙或恒牙會先天性缺失,還可能伴隨淚腺和毛囊腺體的發(fā)育不良。
本病系外胚層發(fā)育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療。對HED，尤其是嬰幼兒夏季給予涼爽環(huán)境遇有發(fā)熱可敷以冷毛巾或以涼水沖洗，幫助散熱、降溫。如果有牙齒缺陷，一般以安裝種植牙,并進行面部矯正為主。
可以通過相關的基因檢測進行遺傳病篩查，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。如果想避免避免將致病基因遺傳給下一代，可以通過三代試管嬰兒技術，在制備胚胎時有效篩別。
第三代試管嬰兒技術能預防出生缺陷
三代試管嬰兒技術，在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優(yōu)質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體疾病（包括HE和其他染色體綜疾病），從而提升試管成功率。
尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有HE病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經(jīng)生育過HE病孩子的家庭。
