第三代試管嬰兒技術(shù)核心,FISH/ACGH/NGS你都了解嗎
大家對(duì)于泰國第三代試管嬰兒技術(shù)的認(rèn)知大多停留在PGD、PGS篩查上面,能夠防止遺傳病等等,事實(shí)上在了解第三代試管嬰兒技術(shù)前,大家一定要搞清楚FISH技術(shù)、ACGH技術(shù)、NGS技術(shù)這三種核心篩查技術(shù)。

第三代試管嬰兒(PGD/PGS)檢測流程圖
第三代試管嬰兒是目前世界上運(yùn)用比較廣泛的輔助生殖技術(shù),它不同于第一代、第二代試管嬰兒技術(shù),其重點(diǎn)在于胚胎移植前篩查,因此會(huì)分為好幾種不同的技術(shù),比如說FISH、ACGH、SNP、NGS技術(shù)等。

第三代試管嬰兒篩查技術(shù):FISH/ACGH/NGS
不同的篩查技術(shù)其優(yōu)勢和不足會(huì)不一樣,因此大家在選擇時(shí)可根據(jù)自身的需求,并結(jié)合實(shí)際情況優(yōu)先現(xiàn)在最適合自己的就好了,以下簡單介紹下這幾種技術(shù):
?FISH技術(shù)
FISH技術(shù)是一種重要的非放射性原位雜交技術(shù),該技術(shù)的目的在于能夠提高輔助生殖的效率,缺點(diǎn)在于不能達(dá)到100%雜交,特別是在應(yīng)用較短的cDNA探針時(shí)效率明顯下降。

FISH技術(shù)只能檢查常見異常染色體
實(shí)驗(yàn)流程:FISH樣本的制備→探針的制備→探針標(biāo)記→雜交→染色體顯帶→熒光顯微鏡檢測→結(jié)果分析。
FISH技術(shù)鑒定的是X,Y,13,18,21這5對(duì)染色體,適合個(gè)性化生育需求的家庭以及對(duì)于X染色體連鎖疾病而需要進(jìn)行性別選擇的人群。
?ACGH技術(shù)
ACGH技術(shù)就是微陣列比較基因組雜交技術(shù),相對(duì)于FISH技術(shù)更加廣泛,它可以在單細(xì)胞水平提供全基因的遺傳信息,將WGA技術(shù)與芯片技術(shù)相結(jié)合,同時(shí)檢測24種染色體的非平衡。

微陣列比較基因組雜交技術(shù)(ACGH)
A-CGH技術(shù)是在第三代試管嬰兒技術(shù)及PGD的基礎(chǔ)上優(yōu)化了染色體篩選的技術(shù),它能夠幫助篩查出健康優(yōu)質(zhì)的胚胎,有效預(yù)防遺傳病。目前A-CGH技術(shù)應(yīng)用于非整倍體篩查,平衡易位胚胎植入前診斷,單基因疾病和HLA匹配。
?NGS技術(shù)
NGS技術(shù)即(Next Generation Sequencing),主要包括全基因組重測序(whole-genomesequencing,WGS)、全外顯子組測序(whole-exomesequencing,WES)和目標(biāo)區(qū)域測序(taegeted regionssequencing,TRS),它們同屬于新一代基因測序的范疇。

NGS技術(shù)可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病
新一代的PGS基因篩查技術(shù)NGS,擁有通量大丶時(shí)間短丶精確度高和信息量豐富等優(yōu)點(diǎn),可能幫助專家在短時(shí)間內(nèi)對(duì)基因進(jìn)行精確定位,對(duì)于臨床診斷和保障試管嬰兒成功率起到事半功倍的作用。
第三代試管技術(shù)PGS-NGS檢測范圍
1全面覆蓋23對(duì)染色體 2染色體非整倍體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常 34M以上染色體微缺失/微重復(fù) 4>30%嵌合體 4>線粒體拷貝數(shù)分析胚胎移植前遺傳學(xué)篩查(PGS)技術(shù)經(jīng)過了FISH→ACGH→NGS三代的發(fā)展,在技術(shù)上已經(jīng)越來越先進(jìn)、完善,對(duì)于遺傳病預(yù)防的種類也逐漸廣泛。





