可防難治，唐篩真不能少！來(lái)看看什么是易位唐氏綜合癥？
唐氏綜合癥又叫21-三體綜合癥，它是一類可防難治的先天性疾病，臨床中分為標(biāo)準(zhǔn)型、易位型以及嵌合體型三種類型，今天這里咱們來(lái)說(shuō)說(shuō)其中的易位唐氏綜合癥。
易位唐氏綜合癥嚴(yán)重嗎
易位唐氏綜合癥發(fā)生在21號(hào)染色體的額外拷貝附著于另一條染色體時(shí)。然后它存在于身體的所有細(xì)胞中。
在易位唐氏綜合癥中，21號(hào)染色體的額外拷貝附著在不同的染色體上。例如，當(dāng)額外的21號(hào)染色體附著在染色體14上時(shí)，核型圖如下。
21號(hào)染色體附在14號(hào)染色體上
易位唐氏綜合癥可以通過(guò)以下兩種方式之一發(fā)生：
如果21號(hào)染色體的額外拷貝是從卵子或精子中的父母遺傳的，則意味著父母攜帶這種類型的唐氏綜合癥。這些父母攜帶“平衡易位染色體。當(dāng)染色體位于錯(cuò)誤位置但保持正確數(shù)量的遺傳物質(zhì)時(shí)，就會(huì)發(fā)生平衡易位。
21號(hào)染色體出現(xiàn)異常
平衡易位的人沒(méi)有唐氏綜合癥的任何特征，但是，他們難以自然懷孕。
盡管攜帶者染色體數(shù)目正常，但卵子或精子可能含有過(guò)多或過(guò)少的基因，可能會(huì)導(dǎo)致意外流產(chǎn)。
1、患有易位唐氏綜合癥的人仍然與其他類型的唐氏綜合癥患者有相同的健康問(wèn)題和學(xué)習(xí)問(wèn)題；
唐氏綜合征的篩查很重要
2、如果不進(jìn)行血液檢查，就不可能區(qū)分易患唐氏綜合癥患者和其他類型唐氏綜合癥患者；
3、所有患有唐氏綜合癥的人都有一些學(xué)習(xí)問(wèn)題。額外染色體阻礙了發(fā)育。
是。易位唐氏綜合癥是唯一可以從沒(méi)有唐氏綜合癥特征的父母?jìng)飨聛?lái)的唐氏綜合癥。
三代試管嬰兒PGD/PGS可以篩選染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的胚胎植入到子宮，從而達(dá)到健康妊娠的目的。
