最全面的試管嬰兒介紹
(三代試管)我相信很多人聽到試管嬰兒的時候，心中難免會產(chǎn)生一些疑惑，自然而然聯(lián)想到試管嬰兒是不是在試管里生長的嬰兒？網(wǎng)上的一些圖片把一個嬰兒放在試管里，這些景象映入人們的意識里，使得人們對試管嬰兒更加迷惑。于是，我用拙劣的筆觸撰寫此文，以作為對試管嬰兒的簡單介紹。這不僅能使從沒有聽過試管嬰兒人對于此有初步了解，而且也能讓有需求的人加深對試管嬰兒理解，少走一些彎路。 文中除了特殊的地方必須用英文外，所有的名詞都用中文，并以簡易常用的名詞描述專業(yè)術(shù)語，(三代試管)以加深人們對其深入理解。
1978年世界第一個試管嬰兒路易斯布朗在英國誕生，對于這項技術(shù)有杰出貢獻的英國科學家羅伯特 愛德華茲也被稱為試管嬰兒之父。試管嬰兒的專業(yè)術(shù)語叫體外受精-胚胎移植（IVF-ET），簡單說就是把卵子與精子從人體內(nèi)取出來，放在培養(yǎng)皿里使其受精形成成胚胎，然后再把胚胎移植到女性子宮里，達到妊娠的目的。
目前，試管嬰兒已經(jīng)發(fā)展到了第三代成熟的技術(shù)，也有人提出了第四代技術(shù)，不過第四代技術(shù)還在理論中且違背倫理，爭議較大，在此不做介紹。
一、第一代、第二代、第三代試管嬰兒介紹
第一代試管嬰兒技術(shù)。
第一代試管嬰兒主要解決女性的不孕問題。檢查女性不孕不育原因，從女性卵巢里取出成熟的卵子,把取出的卵子和精子在人工控制環(huán)境中自然結(jié)合，使其形成胚胎，之后把胚胎移植到女性子宮以達到懷孕的目的。
人類繁殖的一個基本條件就是精子和卵子相遇，簡言之就是男性射出的精子和女性排出卵子相遇，才能形成胚胎，進而成長為人。女性不能排卵，或者輸卵管堵塞，或者其他問題，以至于阻擋了卵子去和她的夢中情人幽會。(三代試管)這些阻擋就如同天河阻斷了牛郎和織女那樣不近人情。當時的醫(yī)生想到既然卵子排不出來，不如直接到卵巢里取出卵子在體外和精子結(jié)合，有了這樣的設(shè)想之后在通過一段時間的試驗，便誕生了體外受精-胚胎移植這項偉達技術(shù)，也就是我們常說的試管嬰兒。
第一代試管嬰兒解決女性問題，可能是基于人們的男權(quán)意識里認為不孕不育的主要原因在于女性，因而主要檢查女性為主的思想，以至于形成第一代試管嬰兒主要解決女性問題的結(jié)論。 后來的實踐中醫(yī)生們發(fā)現(xiàn)男性的(三代試管)問題所導致的不孕不育也占有很大的比重，因此就出現(xiàn)了人們常說的第二代試管嬰兒技術(shù)，事實上現(xiàn)在的統(tǒng)計數(shù)據(jù)證明了男性不孕的比重高于女性。
第二代試管嬰兒技術(shù)
專業(yè)術(shù)語叫“卵泡漿內(nèi)單精子注射技術(shù)”，主要解決男性的不孕的問題。主要是由于精子力量弱小，當然還有其他原因。精子還沒有接近卵子便命喪泉，因為卵子壁有一定的韌性，當精子力量弱小無法穿透卵子，自然不會受精，亦自然不能懷孕。
由于精子的活動力量弱小，無法穿透卵子，于是醫(yī)生就在成千上萬的精子中挑(三代試管)選一個最有活力的精子，用一根細針將活躍的精子直接注射入卵子內(nèi)受精，形成胚胎再將胚胎植入子宮內(nèi)達到懷孕的目的，人們把這項技術(shù)稱為第二代試管嬰兒。
現(xiàn)在第二代試管嬰兒技術(shù)還包括了穿刺取精技術(shù)，即當男性排不出精子時，可以通過穿刺男性的睪丸取得精子。
第一代和第二代試管技術(shù)雖然在一定程度上解決了不能懷孕的難題，由于成功率和孩子的健康問題存在一定的缺陷，為了提高成功率，盡保嬰兒的健康，產(chǎn)生了第三代試管嬰兒技術(shù)。
第三代試管嬰兒技術(shù)
中文名稱叫：“(三代試管)植入前胚胎遺傳學診斷（PGD/PGS）”。這是在第一代和第二代技術(shù)的基礎(chǔ)上形成的技術(shù)，目前美國、泰國等國第三代技術(shù)較為發(fā)達，誠然，國內(nèi)的第三代技術(shù)也很發(fā)達，但由于法律法規(guī)問題，一般的家庭很難滿足第三代試管的申請條件，因此，無法在國內(nèi)做第三代試管嬰兒。簡言之第三代試管嬰兒就是從已經(jīng)形成的囊胚中取出一些細胞進行遺傳學分析——染色體篩查、基因檢測，篩除掉那些攜帶異常染色體和異?；虻呐咛?，進而得到健康的胚胎，把健康胚胎移植到女性子宮的一種技術(shù)。因為所移(三代試管)植的胚胎是健康的，沒有染色體異常和基因異常，所以成功率較一代和二代大為提高，也保證優(yōu)生優(yōu)育。
我們都知道，人體有23對染色體，共46條，每一對都有2條。我們把這23對染色體編號，第1對編為1號，第2隊編為2號……依次類推，第23對編為23號。我們也把第23號叫性染色體，如果其結(jié)構(gòu)為XX,在性別上為女孩，結(jié)構(gòu)為XY在性別上為男孩。染色體異常有很多種情況，以下介紹幾種常見的情況。
二、染色體異常幾種形式
1、數(shù)目異常：
因為每一組染色體都有2條，當人體的23對染色體只要有1對染色體數(shù)目有3條，就叫染色體異常，這就(三代試管)會導致攜帶這一條異常染色體的小孩患病，每一組染色體都有固定的控制人體功能，患什么病有染色體固定功能決定。數(shù)目異常如圖
圖4，（染色體數(shù)目異常）
2、形態(tài)異常和結(jié)構(gòu)異常：
主要包括長、短臂異位，缺失等，如下圖：
圖5，（平衡異位）
圖6，（羅氏異位）
3、其他形式異位
第三代試管嬰兒目前有篩查5對染色體和篩查23對染色體之分。篩查5對用FISH技術(shù)，中文名叫原位雜交技術(shù)。分別查13號、18號、21號、X和Y。這里有一個邏輯關(guān)系需要厘清，X和Y是分開查的，我們可以說X是一組，Y是一組，這樣就成了2組，這樣計算就是5對。查這5對目的是因為這5(三代試管)對染色體涵蓋了目前常規(guī)多發(fā)并已完全能認識的疾病。13號染色體正常人結(jié)構(gòu)數(shù)目為XX,即2條X，病態(tài)人的結(jié)構(gòu)數(shù)目為XXX,即多了一條染色體，染色體數(shù)目越多則表示疾病越嚴重，18號、21號、X和Y亦如此，醫(yī)學上把染色體不是整倍的情況表述為非整倍體。
21號染色體三體所產(chǎn)生的疾病中文名叫唐氏綜合征，即先天愚型。表現(xiàn)為特殊面容，智力低下，目光呆滯。該病的發(fā)生率為1/600, 母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素，男性患兒多于女性。根據(jù)國外資料，如果一般人出生時的母親年齡平均28.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲，(三代試管)女性年齡越大，胎兒患此病的可能性越高。，可通過第三代試管嬰兒排除掉此病。
篩查23對染色體也叫全染色體篩查用ACGH技術(shù)，就是把人體內(nèi)的23對全部染色體全查一遍。各染色體的異常所產(chǎn)生疾病多種多樣，目前醫(yī)學上還未能完全認識，所有有很多異常還有待于進一步研究?，F(xiàn)在所有染色體的檢測，基因檢測所能確定的疾病在網(wǎng)上可以查到，不在此介紹，可網(wǎng)上搜索。
三、查5對染色體和查23對染色體的區(qū)別
23對染色體篩查包含了FISH技術(shù)篩查的5對染色體，可能有人會疑惑，既然查23對包含了5對，(三代試管)為什么還要查5對呢，查23對不就得了嗎？事實上查5對和23對有一定區(qū)別，對于成功率也會有所影響。
查23對染色體對于環(huán)境的要求極為嚴格，每一個環(huán)節(jié)都不能出差錯，環(huán)境
問題對結(jié)果的影響極大，而5對畢竟比23對的環(huán)數(shù)量少很多，工序也相對簡潔，自然而然就容易很多。
查23對染色體要求有足夠多的胚胎數(shù)量，越多越好，一般要求在18-20個
以上，只要胚胎本身有一點小的異常，在報告上都會顯示異常，如果胚胎數(shù)量少，就有可能沒有可移植胚胎，此時如果選擇移植就只能移植異常胚胎，這是很艱難的選擇，如果篩查5對，(三代試管)異常的概率就小的多。查5對染色體篩查包含了常見的多發(fā)的幾種病癥，例如：帕突氏綜合征、愛德華綜合征、唐氏綜合征、女性超雌癥、Klinefelter綜合征等等。對于年齡不是很高且沒有染色體異常的夫婦，查5對染色體基本就能保證優(yōu)生優(yōu)育；某些本身就有染色體異常夫妻可根據(jù)具體情況醫(yī)生的方案解決，另外一些有家族性遺傳疾病的夫妻可要求基因檢測。
四、適合做第三代試管嬰兒的人群：
1、夫妻雙方一方或雙方本身染色體異常夫妻
2、夫妻雙方或一方年齡偏高，尤其女方年齡偏高
3、 以往2次或2(三代試管)次以上進行過試管嬰兒移植失敗，準備再次進行試管嬰兒的夫婦；失敗包括：不著床、生化、胎停、流產(chǎn)
4、以往3次或3次以上自然流產(chǎn)史的不孕癥夫婦
5、有單基因相關(guān)遺傳病、性連鎖遺傳病等
很多備孕媽媽沒有相關(guān)的專業(yè)知識，當發(fā)生以上情況時不知道如何進行下一部，而醫(yī)生也沒有給與應(yīng)該有的建議，我國的法律下在沒有特定指征的情況下不能對胚胎的染色體進行篩查，所以胚胎染色體異常的情況并不會被發(fā)現(xiàn)，因而無法選擇健康的胚胎移植，因而胚胎不著床、生化、胎停、流產(chǎn)等無法避免。
五、國內(nèi)第三代試管嬰兒的一般申請條件
1、結(jié)婚證、身份證、準生證
2、女方卵巢功能正常，能產(chǎn)生健康成熟的卵子
3、女方子宮正常，能接受胚胎移植著床生長
4、男方有健康的精子
5、夫妻一方或雙方有單基因相關(guān)遺傳病、染色體病、性連鎖遺傳病
6、3次或3次以上自然流產(chǎn)史的不孕癥夫婦
7、3次或3次以上試管嬰兒移植失敗的夫婦
注：這個只是一般的簡述，具體情況還需看醫(yī)院的要求，現(xiàn)在國家有捐精、捐卵項目，即使女方?jīng)]有健康的卵子、男方?jīng)]有精子也可以做試管。
六、試管嬰兒相關(guān)法律法規(guī)
我國《人類(三代試管)輔助生殖技術(shù)管理辦法》第22條規(guī)定：開展人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)違反本辦法,有下列行為之一的,由省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門給子警告、3萬元以下罰款,并給予有關(guān)責任人行政處分,構(gòu)成犯罪的,依法追究刑事責任。
1、買賣配子、合子、胚胎的
2、實施代孕技術(shù)的;
3、使用不具有《人類精子庫批準證書》機構(gòu)提供的精子的
4、擅自進行性別選擇的
5、實施人類輔助生殖技術(shù)檔案不健全的
6、經(jīng)指定技術(shù)評估機構(gòu)檢查技術(shù)質(zhì)量不合格的
7、其他違反本辦法規(guī)定的行為。
從以上規(guī)定可以看出，我國(三代試管)嚴厲禁止代孕、性別篩選等，此管理辦法中沒有提到第三代試管嬰兒的規(guī)定，因此在2003年的時候，衛(wèi)生部又出臺了《人類輔助生殖技術(shù)管理規(guī)范》其中對于第三代試管嬰兒做了規(guī)定。即“植入前胚胎遺傳學診斷適應(yīng)癥：目前主要用于單基因相關(guān)遺傳病、染色體病、性連鎖遺傳病及可能生育異常兒的高風險人群等”。
這個規(guī)定有很大的模糊性，例如可能生育異常的高風險人群等， 就很難量化標準，因此，各個地區(qū)及各個醫(yī)院的要求就會有所差別。我在上文所說的適合做第三代試管嬰兒的人群是指(三代試管)有這方面需求的人，并不是說有需求的人申請第三代試管的時候就一定能通過，這需要結(jié)合醫(yī)院的審批要求。 實踐中有很多備孕媽媽經(jīng)常被醫(yī)生罵而不敢吭聲；已經(jīng)移植多次仍然沒有成功但醫(yī)生仍然叫她移植；有的醫(yī)生干脆不給任何解釋，任由備孕媽媽自己做決定，而備孕媽媽不具備相關(guān)的專業(yè)知識也不知所措，這個時候給予專業(yè)的指導就很有必要，基于這個初衷而撰寫了這篇文章，希望對各位備孕媽媽有所幫助。
如果想要做第三代試管嬰兒，而又不能滿足國內(nèi)的醫(yī)院要求時，可以選擇到國外做， 但并不是國外所有國家的醫(yī)療，法律法規(guī)都適合做第三代試管嬰兒。去之前需要對每一個地方醫(yī)療技術(shù)詳細了解，仔細規(guī)劃行程以避免不不要的麻煩。
