身材矮小的人是一個身高比同齡人的身高低很多的人，盡管它可以適用于成人，但該術(shù)語更常用于指代兒童。身高是由遺傳和環(huán)境因素共同決定，其中遺傳因素約占80%以上，遺傳學(xué)是身高的主要決定因素。

兒童矮小癥

但是，身材矮小有時可能表示潛在的醫(yī)學(xué)問題,在這些情況下，許多孩子可以通過適當(dāng)?shù)闹委煶砷L到正常的身高,但是對某些遺傳因素的矮小癥，身材矮小可能是永久的。

矮小癥的三個主要原因是生長遲緩、遺傳和疾病。

1、生長遲緩

有些孩子的成長遲于其他孩子，這些孩子的年齡很小，經(jīng)常進(jìn)入青春期，但是，其他小朋友停止生長之后，他們將繼續(xù)成長。他們通常在成年后趕上來。

2、遺傳條件

種瓜得瓜，種豆得豆，如果一個或兩個父母都矮，那么他們的孩子也很可能也矮，如果沒有任何潛在的醫(yī)學(xué)原因?qū)е赂改敢环缴聿陌。瑒t子女的身材雖然矮小但可能是完全健康的。

遺傳也會導(dǎo)致矮小癥

3、疾病

許多疾病可能會導(dǎo)致身材異常矮小。這些疾病分為幾類。

內(nèi)分泌疾病：內(nèi)分泌疾病會影響激素的產(chǎn)生，并常常影響身高，這些包括：

慢性疾病：一些慢性疾病還可以通過影響整體健康來降低身高，示例包括：

1、染色體疾病

包括染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變，臨床上常見的與矮小相關(guān)的染色體病有：

Turner綜合征：以身材矮小為特征，出生時即有身長、體重落后，2-3年后生長顯著緩幔，正常青春期年齡后生長落后更為明顯，未經(jīng)治療的成年身高較正常人均值低20cm。

特納氏綜合癥女孩照片

其他表現(xiàn)包括：頸短、頸蹼、后發(fā)際低、面部多痣、肘外翻、第4掌骨短，可能有嚴(yán)重心血管異常。血FSH↑↑、LH↑↑、E2↓，子宮卵巢B超可見發(fā)育不良或呈纖維條索狀。染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)單體型、嵌合型或X染色體結(jié)構(gòu)異常。

唐氏綜合征：發(fā)育及智力落后、生長落后、特殊面容、先天性心臟病等，染色體核型分析或FISH揭示21三體(標(biāo)準(zhǔn)型，易位型，嵌合體型)

2、單基因遺傳病

臨床常見的可明確致病變的矮小相關(guān)單基因遺傳病如：

X連饋顯性遺傳，多見PHEXF基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少，血磷降低，尿磷排除增多，骨質(zhì)疏松。

除X連鎖顯性遺傳外，還可有常染色體隱性遺傳，也有部分病例為散發(fā)性，并無家族病史。臨床常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀，有骨骼疼痛，甚至不能行走，牙質(zhì)較差，身材矮小。

3、生長軸的基因突變

不同研究由于納入標(biāo)準(zhǔn)及候選基因不同，MPHD患兒的分子病因診斷率約1.4%-7.7%，IGHD患兒的分子病因診斷率約6%-11%。

4、拷貝數(shù)變異（cnv）

許多有矮小表型的微缺失/微重復(fù)綜合征被識別，部分CNVs定位于矮小致病或相關(guān)的主效基固最近的研究顯示，矮小患者中致病性CNV占4% -10%，提示拷貝數(shù)檢測是矮小患兒遺傳學(xué)病因診斷的重要手段。

5、多基因效應(yīng)

懷孕期間的問題也會影響孩子的身高，營養(yǎng)不良也會導(dǎo)致身材矮小。但是，在發(fā)達(dá)國家，營養(yǎng)不良引起的增長問題并不常見。

通過醫(yī)療診斷才可以確定您孩子的矮個子是否有醫(yī)療原因，此過程需要時間，因此定期與兒科醫(yī)生進(jìn)行檢查非常重要。

家長可以在家中監(jiān)控孩子的身高和整體健康狀況，對比以下問題：

提供這些問題的答案將使有助醫(yī)生的診斷。

醫(yī)生將測量您孩子的身高、體重和四肢長度，以及了解家人和孩子的病史。常見的問題包括：

如果醫(yī)生懷疑您的身體狀況，可以下令進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查，這些測試可以包括：

矮小癥的治療取決于病因。甲狀腺激素替代可用于治療甲狀腺功能減退癥，注射生長激素可以治療GHD和其他一些疾病，包括特納綜合征和慢性腎功能衰竭。

如果患有GHD和其他激素相關(guān)疾病，則在青春期之前接受治療的兒童通常會達(dá)到平均身高或與父母相似的身高。

對于那些患有遺傳或骨骼疾病的人而言，身材矮小可能是一生的問題。

情況一：如果是基因突變引起的，偶發(fā)因素比較大，可以繼續(xù)嘗試自然備孕；

情況二：拷貝數(shù)變異引起的，可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、產(chǎn)前診斷全基因組篩查或全外顯子檢測加以預(yù)防；

情況三：如果父母有遺傳病家族史，如單基因遺傳病，在進(jìn)行遺傳咨詢后選擇三代試管嬰兒治療；

情況四：特納綜合癥、唐氏綜合癥通過胚胎植入前遺傳學(xué)篩查、產(chǎn)前診斷加以預(yù)防。