醫(yī)學(xué)科普：羊水穿刺作用可不少，6類染色體疾病無(wú)處遁形

羊穿的作用主要是用于胎兒染色體檢查，像一些畸形、智力低下等異常胎兒都可以盡早檢查出，以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的，除了這點(diǎn)，羊水穿刺親子鑒定準(zhǔn)確率可達(dá)99.99%，在臨床上被廣泛應(yīng)用。

孕中期做羊穿可以排查胎兒畸形的可能

回答：孕婦做羊穿能夠診斷胎兒的染色體是否正常，減少異常胎兒的出生率。

做羊穿是為了更好的了解胎兒的健康狀況，如果出現(xiàn)染色體異常胎兒，那么可以盡早處理，保證女性的身體健康，醫(yī)生通過(guò)穿刺針刺入女性的羊水中，獲得胎兒脫落的細(xì)胞，對(duì)這些細(xì)胞進(jìn)行體外培養(yǎng)，然后就可診斷胎兒是否存在染色體異常疾病。

雖然羊穿的檢查時(shí)間是在18-24周，但在孕晚期做羊穿，還可以檢查到血型、膽紅素、卵磷脂、胎盤泌乳素等，以此來(lái)了解母體于胎兒有無(wú)血型不合、溶血功能、胎盤功能等。

在實(shí)際應(yīng)用中，要對(duì)胎兒染色體核型分析，就需要通過(guò)抽取孕婦羊水中的胚胎細(xì)胞，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是將胚胎細(xì)胞中的染色體依次排序，然后分別分析各條染色體的數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)有無(wú)明顯異常，比如如果發(fā)現(xiàn)胎兒有3天21號(hào)染色體，那么就可確診為唐氏綜合癥，除此之外，羊穿還能查出以下6類常見(jiàn)染色體疾病。

染色體檢查可以查出大部分常見(jiàn)遺傳病

除了以上常見(jiàn)的遺傳病，羊穿還能查出很多其他類別的疾病，比如應(yīng)用基因芯片還能檢查一些特異性染色體缺失或者微重復(fù)綜合癥，一些少見(jiàn)、較難解釋的胎兒外觀畸形等，總之羊穿檢查對(duì)于高齡孕婦來(lái)說(shuō)非常重要，及時(shí)診斷才能盡早處理。

雖然羊穿是對(duì)所以染色體進(jìn)行檢查，即22對(duì)常染色體加一對(duì)性染色體，但并不能診斷出胎兒先天性心臟病，主要是因?yàn)檫@種病癥屬于器官結(jié)構(gòu)性病變，單靠是羊水穿刺是不行的，通常這類疾病的檢查方法是依靠思維彩超大排畸檢查，才能檢查出來(lái)。