產前診斷知多少？無創DNA、羊水穿刺、絨毛取樣別傻傻分不清！

女性懷孕后會面臨各種各樣的檢查，為達到優生優育的目的，孕期會視以往情況進行產前診斷，這時可能就會接觸到我們常聽說的無創DNA、羊水穿刺、絨毛取樣等等。

產前診斷和產前篩查的區別

在講解之前要告訴大家，產前診斷和產前檢查是有區別，他們分別是兩個不同的概念，可能有些準媽媽以為兩者是一樣的，因此錯過了產前診斷的關鍵時期。

什么叫產前診斷和產前篩查

首先產前篩查并不是一次性完成的項目，他是貫穿在整個孕期產檢當中的，不同孕周篩查的內容也有所差異。根據篩查結果，一旦發現有生育遺傳病孩子的高風險性，孕媽必須進行進一步的檢查來明確診斷，在目前已經開展的篩查項目中最被普遍接受的是唐氏篩查。

當產前篩查示警時，會建議進一步做產前診斷，因此產前診斷和產前檢查的目的不一樣，所進行的內容也不相同，可以說產前診斷是預防嚴重缺陷兒出生的一道關鍵防線。

產前篩查不是一次性完成的項目

比如：陳女士懷孕16周前來就診，要求做無創DNA判斷胎兒是否正常。

但醫生了解病史后，得知陳女士今年38歲，既往有3次不良妊娠經歷：2005年足月分娩一男嬰，胎兒宮內發育遲緩，新生兒死亡，未做過相關檢測，死因不明；此后又懷孕2次，都在孕早期發生了胎停，沒有做過流產物染色體檢查。夫婦雙方身體健康。案例

這種情況，可以做無創嗎？

這要從無創DNA的性質說起。所謂無創，是指該項檢測對孕婦和胎兒無損傷。

從懷孕12周開始，進入孕婦血液中的胎兒DNA就能夠被高通量測序檢測到，盡管檢測及分析技術一再優化，使得結果的準確率越來越高，但由于母血中胎兒DNA極其微量的緣故，得出的結果只標注“高風險”或“低風險”，無法給出“是否患病”的準確結論。

無創DNA是什么

因此，無創DNA的性質屬于篩查，而與篩查相對應的是診斷。

產前診斷方法包括絨毛取樣、羊水穿刺、臍靜脈穿刺，三者分別應用在不同的場景。診斷結果是應該是明確的，換句話說，報告內容所反應的胎兒患病情況為：“是”，或者“不是”，這與產前篩查有本質的區別。

年輕的、既往無不良妊娠經歷的、有穿刺禁忌癥無法做產前診斷的孕婦，適合做篩查，也就是說，篩查適用于低風險人群，或者有穿刺禁忌癥的高風險人群。

顯然，診斷的級別比篩查高，適用于高齡（預產期年齡大于等于35歲）、有過不良妊娠經歷、遺傳性疾病家族史（包括自身為患者或攜帶者、也包括生育過遺傳病患兒、或家族中有遺傳病患者）、篩查結果提示異常的孕婦，即診斷適用于高風險孕婦。

抽出羊水后，查哪些項目？

1、首先，核型是基本項，用來判斷大的染色體數目異常和結構異常，例如胎兒是否患唐氏綜合征，是否有平衡易位等；

2、其次，芯片是提高項，用來發現核型水平無法識別的染色體拷貝數變異，例如DiGeorge綜合征等；

3、最后，需要提醒陳女士，由于有過一胎不明原因的新生兒死亡，即使本胎核型和芯片都正常，也無法百分百排除胎兒患上一胎的疾病。