除21三體及13三體，同源羅伯遜易位染色體攜帶者流產(chǎn)率100%

羅伯遜易位（Robertsonian translocation）,又稱著絲粒融合（centric fusion），是最常見的人染色體異常，新生兒中約有1/1000。羅伯遜易位在女性中常導(dǎo)致復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不育，在男性中也可導(dǎo)致不育。羅伯遜易位的形成是非隨機(jī)的，以13/14和14/21易位明顯居多。

羅伯遜易位

羅伯遜易位是發(fā)生于近端著絲粒染色體的一種易位形式，當(dāng)兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或者著絲粒附近發(fā)生斷裂后，二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成由長臂構(gòu)成的衍生染色體，兩個短臂則構(gòu)成一個小染色體。

兩個短臂構(gòu)成的小染色體幾乎全是異染色質(zhì)，異染色質(zhì)通常并不發(fā)生減數(shù)分裂交換，往往在第二次減數(shù)分裂時丟失，可能是由于其缺乏著絲粒導(dǎo)致。

由于兩條長臂構(gòu)成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此，羅伯遜易位雖然只包含45條染色體，但表型一般正常，只在形成配子時會出現(xiàn)異常配子，造成胚胎停育甚至先天畸形患兒。

發(fā)生羅伯遜易位后，主要遺傳物質(zhì)沒有丟失，個體表型發(fā)育正常，這種易位的類型稱為平衡易位。反之，易位后個體遺傳物質(zhì)的缺失影響個體的發(fā)育，個體表型發(fā)育異常，這種易位的類型稱為不平衡易位。羅伯遜易位多數(shù)為平衡易位，所以羅伯遜易位能夠改變?nèi)旧w數(shù)目，但一般不能或者很少改變遺傳物質(zhì)的總量。

按經(jīng)典減數(shù)分列的分離規(guī)律計算，非同源羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，可形成６種不同的受精卵，1/6正常，1/6為羅伯遜易位攜帶者，4/6異常受精卵大多數(shù)在孕早期發(fā)生胚胎停止發(fā)育，少數(shù)三體患者可出生。近年發(fā)現(xiàn)除13，21三體的患兒可出生，其余14，15，22三體通常在妊娠早期流產(chǎn)。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 除外21三體以及13三體，流產(chǎn)率為 100 %。

為了減少不良孕產(chǎn)史對患者身體及心理造成的傷害，建議非同源羅伯遜易位攜帶者首選胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，在專科醫(yī)生監(jiān)護(hù)下指導(dǎo)其生育,行絨毛或羊水染色體檢查。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 應(yīng)終止妊娠或可借助第三方的正常精子或卵子妊娠。