FOXG1綜合癥有什么癥狀？有不同程度的睡眠障礙

FOXG1綜合癥的典型癥狀是：先天性軀體畸形，腦部結(jié)構(gòu)性功能異常。患兒在出生時體重偏小，頭部發(fā)育會比正常嬰兒緩慢，在嬰幼兒早期即會有小頭畸形癥。

FOXG1綜合癥

此病癥可歸屬為一類先天性腦功能異常，即機(jī)體內(nèi)聯(lián)接左右腦的胼胝體發(fā)育不全或過薄，大腦皮層部位的腦回數(shù)量減少，腦內(nèi)白質(zhì)的數(shù)量亦比正常嬰兒少。FOXG1綜合癥會影響機(jī)體方方面面的發(fā)育過程，此病患兒通常會有嚴(yán)重的智力殘障，異常或自發(fā)的肢體活動，諸如：腿腳抽搐，刻板的雙手活動，這些都很常見。如果沒有接受相應(yīng)的治療，大多數(shù)患兒無法習(xí)得正常坐立或行走的運(yùn)動機(jī)能。

FOXG1綜合癥有癲癇癥狀

FOXG1綜合癥患兒通常會有不同程度的進(jìn)食困難，睡眠障礙，易怒，易哭，癲癇等癥狀。其他癥狀還包括：語言與社交功能障礙，具體表現(xiàn)為：怯于與他人眼神接觸，言語功能幾近喪失。鑒于有這些社交功能受損癥狀。FOXG1綜合癥亦被歸類為自閉癥的一種類型，其先前也被認(rèn)為是遺傳病Rett綜合癥的一種亞型，其最主要的癥狀亦是先天性腦功能異常，其他癥狀包括：生長發(fā)育障礙，智力以及言語交流障礙等。兩者的差異在于，Rett綜合癥的病例中通常只有女性患者，而FOXG1綜合癥既有男性患者，又有女性患者。Rett綜合癥患者在嬰幼兒期間，有一段表面上尚屬正常的生長發(fā)育過程。但是FOXG1綜合癥的患者并非如此。

迄今為止，已有的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅有100多個此病病例的確診記錄。

FOXG1綜合癥，顧名思義，是由FOXG1基因發(fā)生突變而誘發(fā)的。此基因為合成G1叉頭蛋白提供遺傳指令編碼。該蛋白質(zhì)在胎兒大腦(尤其是在醫(yī)學(xué)上稱之為前腦胞的位置區(qū)域)發(fā)育的過程中起著重要作用，前腦胞最終發(fā)育為新生兒的一些重要的腦內(nèi)組織，包括人腦的最主要部分(大腦)，大腦控制著人體的大部分生理活動，如言語，感官，學(xué)習(xí)和記憶等。

FOXG1綜合癥由FOXG1基因突變引起

在一些病例中，F(xiàn)OXG1 綜合癥是由FOXG1基因本身發(fā)生突變而誘發(fā)的。在另一些病例中，此遺傳病是由位于14號染色體長臂區(qū)域的基因缺失而誘發(fā)的，其中包括FOXG1基因的缺失。所有這些類型的基因突變都會抑制G1叉頭蛋白的合成，并會影響正常蛋白質(zhì)功能的發(fā)揮。如果缺失了具有正常功能的G1叉頭蛋白，會影響胎兒大腦正常的發(fā)育，會使得FOXG1綜合癥新生兒患者出現(xiàn)一些典型的癥狀，如結(jié)構(gòu)性腦功能異常與嚴(yán)重的軀體異常與發(fā)育障礙。

FOXG1綜合癥遵循常染色體顯性遺傳模式，即每個細(xì)胞中突變的基因發(fā)生一次復(fù)制過程就足以誘發(fā)此病。所有已確診的此病病例都是由FOXG1等基因發(fā)生缺失或突變而引發(fā)的，而患者的家庭成員往往都并沒有此病的患病史。因為此病是一種危害嚴(yán)重的遺傳病，所以所有的FOXG1綜合癥患者都沒有后代。