什么是PGS和PGD 它在三代試管中有哪些作用？
目前第三代試管嬰兒主要分為PGS技術和PGD技術，兩者檢測方法和優(yōu)勢大不同，并且PGS技術還是在PGD的基礎上發(fā)展而來，下面就來具體了解下這兩種技術。
PGS是指胚胎植入前遺傳學篩查。主要是在胚胎移植前對染色體數(shù)目和結構進行檢測，也是通過檢測胚胎23對染色體的結構和數(shù)目，來分析遺傳物質是否有異常的一種移植前篩查方法。
PGD也叫胚胎種植前基因診斷。在醫(yī)學上主要用于檢測胚胎是的攜帶有遺傳缺陷的基因，一般在胚胎移植前生殖專家會對胚胎的基因進行檢測，判斷是否有異常，然后選擇健康胚胎進行移植，從而防止遺傳病的一種技術。
什么是PGS和什么時候使用？
PGS是用于鑒定胚胎中染色體異常的預防措施，即使在任何一方中都沒有已知的遺傳異常證據(jù)。該程序篩選染色體異常，例如唐氏綜合征（21號染色體），以及染色體位置異常（易位）。對于沒有已知遺傳異常的父母以及符合以下任何條件的患者，建議使用PGS：
1、女性伴侶年齡在38歲或以上
2、夫妻對單胚胎轉移感興趣
3、夫妻對性別選擇感興趣
4、反復流產(chǎn)的歷史
5、IVF /植入失敗的歷史
什么是PGD以及何時使用？
植入前基因診斷或PGD是另一種類型的基因篩查，其檢測特定疾病的基因的存在。如果你或你的男性伴侶有家族遺傳病史，并且你想確保你沒有將它遺傳給孩子，這個檢測就很重要。在某些情況下，您可能會成為疾病的載體，而不會自己感染疾病。
PGD測試：
1、基因易位（染色體物質交換或其他結構重排），可能導致出生缺陷，智力低下或流產(chǎn)
2、亨廷頓病
3、馬凡綜合征
4、隱性遺傳疾病，如囊性纖維化或Tay-Sachs疾病
5、X染色體上攜帶遺傳性疾病，如血友病或杜氏肌營養(yǎng)不良癥
6、性別，這可以讓你避免X連鎖遺傳病（大多數(shù)男孩有這些）
7、染色體數(shù)目異常
8、與PGS一樣，PGD也是IVF治療中的額外步驟，并在胚胎或胚胎移植之前進行。
由于PGD檢查單個基因，成本也比PGS高一點。
任何一種測試都有可能對胚胎造成傷害，泰國生殖醫(yī)學中心建議選擇擁有經(jīng)驗豐富的胚胎學家的生育中心，并且在執(zhí)行這些測試方面有著良好的記錄，是很重要的。
誰受益于植入前基因診斷（PGD）？
一方或雙方有遺傳性遺傳病史，以及一方或雙方合作伙伴對可能導致后代疾病的突變檢測陽性。
實例可能包括傾向于隱性遺傳疾病，例如Tay Sachs或囊性纖維化，X連鎖遺傳疾病（例如血友病或Duchenne肌營養(yǎng)不良）和常染色體顯性遺傳疾病（例如馬凡綜合征，亨廷頓病）以及癌癥易感性綜合癥，如Lynch綜合征和BRCA。
夫妻對這些遺傳疾病的傾向可能會經(jīng)歷PGD，以防止患有該疾病的小孩。
使用PGS可以篩查哪些類型的疾病？
在PGS過程中可以發(fā)現(xiàn)許多染色體異常。這些包括染色體數(shù)目的改變，導致諸如唐氏綜合癥，特納氏綜合征和由于父母基因中的染色體不平衡，染色體重排可能導致出生缺陷等。使用PGS的一個關鍵好處是篩選非整倍體或染色體異常的胚胎，這些胚胎在泰國試管嬰兒周期中被識別并且不會轉回。這非常重要，因為非整倍性是植入失敗和自發(fā)流產(chǎn)的重要因素，并且可能是導致大多數(shù)泰國試管嬰兒失敗的原因。
35歲以上的女性，應該做PGS檢測嗎？
35歲以上的女性染色體異常胚胎的風險增加。為了最大限度地提高體外受精周期的成功率，建議在35歲以上的婦女中，轉移2例未篩查的第5天胚胎。因此，這對夫婦有可能患雙胎妊娠，并且與之相關的內(nèi)在風險和后果懷孕多胎妊娠。
最近的研究表明，轉移一個單倍篩選的整倍體胚胎，這是一個染色體正常的胚胎，具有與兩個未篩選的胚胎相同的妊娠率。結果，由于改善了植入和妊娠率，利用PGS的夫婦通常會進行單次胚胎移植，因此幾乎消除了雙胎妊娠的風險。接受35歲以上體外受精的夫婦越來越多地使用PGS進行單次胚胎移植，以最大限度地提高他們健康的單胎足月妊娠的機會。
何時進行植入前基因檢測？
取卵和受精后，胚胎生長至囊胚階段。此時，他們擁有超過一百個細胞。胚胎學家使用激光仔細分析胚胎脫落的幾個細胞，然后將這些細胞送到實驗室以確定胚胎是否具有特定的遺傳疾病或胚胎是否染色體正常。這些胚胎通常是冷凍的，直到基因測試可用，然后最健康的胚胎可在下個月解凍并轉移。通常，選擇一個健康的胚胎進行移植。
植入前基因診斷和篩查使用基因技術來最大限度地減少導致流產(chǎn)的無法懷孕的風險，以及產(chǎn)前診斷或患有可遺傳疾病的孩子所帶來的情感和倫理挑戰(zhàn)。這種技術的使用是利用科學突破來幫助患者以最有利和最有效的方式實現(xiàn)其家庭建設目標的一種方式。
植入前可以進行植入前基因篩查（PGS）來鑒定胚胎的性別嗎？
在試圖平衡家庭的家庭中，確定性別是非常重要的。PGS可以用來幫助夫妻選擇所需的性別。
PGD/PGS優(yōu)點和缺點
單單就取材和檢測手段上來說，優(yōu)點在于對胚胎的發(fā)育和種植潛能影響小，可以獲得更多的細胞進行檢測，診斷準確性高。缺點在于因為體外培養(yǎng)的胚胎僅有20%～50%能夠發(fā)育到囊胚期，可檢測的胚胎數(shù)量不多。
然后就是目前廣泛應用的全基因組檢測技術(CGH、NGS等)，相比來說aCGH的優(yōu)點在于可一次檢測全部的染色體，檢測周期短，檢測效率高。
這里說的“aCGH可一次檢測全部的染色體”，指檢測囊胚細胞中的全部染色體。好比來說“圖書館=染色體”，3頁書=1個基因的理解，相當于短時間要讀非常多的書，aCGH是一種高效的“讀書方式”，可以短時間讀完全部書，并且真正讀懂。
所以aCGH的缺點在于不能檢測單倍體、某些多倍體 ( 如69，XXX、92，XXYY等)及平衡易位或倒位。另外，因為等位基因脫扣和優(yōu)先擴增等現(xiàn)象的存在，將影響其檢測效率。
