xy染色體異常鬧劇:淺談超雄、超雌對寶寶的影響
人類有23對染色體,其中一對是性染色體,決定的胎兒的性別,XX是女性、XY是男性,但在真實的遺傳過程中,可能會出現x和y染色體異常的情況,表現為XYY、XXY、XXX、X或XXYY等各種核型,不同的情況對寶寶的發育的影響不同。
xy染色體核型分析
通常來說,在xy染色體配對的過程中,除了正常的XX和XY,由于各方面因素的影響,可能會發生異常結合的情況,性染色體表現為XYY、XXY、XXX、X或XXYY等各種核型。
xy染色體異常類型很多
不同的異常類型對寶寶的影響不同,有的會表現為“第三性別”,即小時候是女孩長大后會慢慢分化出男性的生長器官變成男孩,或者外表是男孩,但其實擁有女性特征(Q:914935817)。
第三性別“XXY”
但也存在比較幸運的情況,即超雌綜合征(47,XXX):女性多了一條或者幾條X染色體,根據臨床分析,大多數具有三條X染色體的女性,無論外形、性功能和育能力都是正常的,只有少數患者伴有月經減少、繼發閉經或過早絕境等現象,所以大多數的超雌綜合征并沒有被確診。
總的來說在懷孕期間如果檢查出xy染色體出現異常,一般情況下是不建議考慮保留的,染色體疾病是沒有辦法治療的,出現的胎兒一般會性別紊亂,只有極少個例的情況會在出生后表型正常,但是卻沒有生育能力。
前面提到xy染色體異常分為很多種類型,不同核型對寶寶的影響不一,下面就為大家分析幾個比較特殊的類型,胎兒的出生后所表現(Q:914935817)的癥狀不一,具體如下:
一、Turner綜合征(X)
即x染色體單體現象,常見核型為(45,XO),通俗來講就是少量條X染色體的女性,由于x染色體缺引起單倍劑量不足,導致性腺不發育,胎兒出生后身材矮小,身高一般不超過150厘米。
因性腺發育不全,第二性征亦發育不良,外生殖器為女性幼稚型,閉經、不孕等。
x染色體單體稱為Turner綜合征
二、Klinefelter綜合征(XXY)
多了一條X(或多條X)的男性,一般核型為(47,XXY),在醫學上,這也稱為“先天性睪丸發育不全綜合征”,臨床表現為第二性征發育異常、男性女乳癥、性功能低下或不育等。
三、超雄/超雌綜合征(XXY,XYY)
男性多了一條Y表現為“超(Q:914935817)雄綜合征”,核型為(47,XYY),女性多了一條(或幾條)X染色體,則為“超雌綜合征”,核型為(47,XXX)。
超雄綜合征的表現型在臨床中多以身材高大為特征,身高常超過180cm,智力水平正常或略低,部分患者還會脾氣暴躁,易怒易激動,易產生攻擊性行為,但絕大多數還是可以生育的。