馬賽克胚胎形成原因解析，關于pgs嵌合體的那些事

隨著三代試管（PGS）的推廣使用，使得試管嬰兒胚胎移植方面有著明顯的改善，很多人都認為PGS篩選非黑即白，即只有正常和不正常的情況，但其實隨著PSG的技術的深入，囊胚篩選還存在一種游離在這兩者之間的狀態，即馬賽克胚胎（醫學上稱嵌合體），下面就帶大家一起解讀這種“怪異”胚胎的形成原因。

囊胚中細胞分裂

想要了解馬賽克胚胎的誕生史，首先得掌握三代試管PGS這項技術，PGS即胚胎移植前染色體篩查，可以在試管移植前對染色體的數目、結構進行排查，對于多次胎停流產的女性來說，PGS技術在很大程度上保證了胚胎的健康性。

在過去PSG還停留在aCGH的年代，對結果沒什么顆糾結的，過P還是沒過P、0或者1，過了就可以移植，沒過的就建議放棄。但是近兩年來隨著PGS技術升級到最新的NGS，檢測精度增加的同時，檢測結果的復雜度也隨之增加，除了0和1，還有一些中間地帶，即：

1、 Euploid（整倍體）

正常人類胚胎有46條完整的染色體，在胚胎檢測中如果出現每組常染色體及性染色體均有兩條，那么就稱之為整倍體；

嵌合體是同時存在正常和不正常的細胞

2、 Mosaic（嵌合體）：馬賽克胚胎

胚胎中的細胞具有至少兩種以上不同的染色體組成，即胚胎中同時存在正常與不正常的細胞。在每個*后邊有標示出嵌合率；

3、Aneuploid（非整倍體）

此種即為不合格的胚胎，在檢測過程中發現染色體缺失或者重復，胚胎難以存活或者攜帶有染色體疾病，比如21號染色體三體為唐氏綜合征等。

在2016年種植前遺傳學診斷國際協會(PGDIS)規定：異常細胞占比小于20%稱為整倍體胚胎（正常），20%～80%稱為嵌合體胚胎（馬賽克），>80%稱為非整倍體胚胎。

馬賽克胚胎的形成主要是胚胎在受精卵細胞分裂發育的階段，部分細胞的染色體拷貝出現錯誤，而這些錯誤并沒有導致這些細胞死亡，而是繼續分裂，就導致胚胎中部分細胞的染色體異常，簡單總結一句就是細胞分裂錯誤形成。

細胞分裂過程

在醫學上認為，嵌合體胚胎的發生機制主要與6個因素有關，即細胞分裂后期延遲、有絲分裂不分離、內復制、染色體丟失、提前分離以及斷裂-融合-橋循環等，除此之外在試管嬰兒過程中，應用不同的卵巢刺激方案、女性身體激素水平和實驗室因素都會影響馬賽克胚胎形成率。

部分研究認為，馬賽克胚胎的形成與年齡無關，最重要的因素為胚胎培養條件和培養液的差異，5%的氧氣培養環境可有效提高胚胎質量，降低性染色體嵌合。