探究“微笑”背后的故事，深度了解天使人綜合癥究竟是什么？
天使人綜合征（Angelman syndrome），又稱安格曼綜合征，是一種基因缺陷而造成的疾病?；即税Y的小孩，臉上常有笑容，也許是這個病名稱的由來。
天使人綜合癥究竟是什么
Angelman綜合征是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。這種情況的特征包括發(fā)育遲緩，智力殘疾，嚴(yán)重的言語障礙以及運動和平衡問題?；颊咧屑s80%會有癲癇癥狀、約50%患有小頭癥。發(fā)生率估計8/10萬活產(chǎn)嬰兒中。
天使人綜合征的病因是由于來自母親的第15號染色體印跡基因區(qū)15q部分缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體，該基因位于染色體區(qū)域15（15q11-q13）。
15號染色體出現(xiàn)異常
Angelman綜合征的許多特征都是由于UBE3A的基因功能喪失所致。人們通常從每個父母那里遺傳一份UBE3A基因，該基因的兩個拷貝都在身體的許多組織中打開。
然而，在大腦的某些區(qū)域，只有從母親副本遺傳才有效--這種親本特異性基因激活是由基因組印記的現(xiàn)象引起的。如果UBE3A基因的母體拷貝由于染色體變化或基因突變而丟失，那么在大腦的某些部分將沒有該基因的活性拷貝，從而致病。
Angelman綜合征與廣泛的可能癥狀有關(guān)，具體癥狀因人而異?；加蠥ngelman綜合征的人不會具有下面討論的所有癥狀。例如，一部分人患有Angelman綜合征的人可能有癲癇發(fā)作，大多數(shù)人可能沒有語言能力，而在少數(shù)情況下，言語有限。
天使綜合癥的臨床癥狀
患有Angelman綜合征的兒童發(fā)育遲緩，并且有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙?；加蠥ngelman綜合征的兒童也存在顯著的溝通困難。孩子們通常可以理解簡單的命令 年齡較大的兒童和成人可以通過手勢和或使用通信板進(jìn)行通信。
大多數(shù)患有Angelman綜合征的兒童的早期發(fā)現(xiàn)是運動或平衡異常，包括共濟(jì)失調(diào)而引起的不穩(wěn)定運動。
患有Angelman綜合征的兒童可能會在手腕和肘部彎曲的情況下舉起手臂，并且在行走或興奮時可能會反復(fù)拍打雙手；軀干的肌張力減弱（張力減退），手臂和腿的肌張力增加，以及異?？鋸埢蜉p快的反射反應(yīng)（反射亢進(jìn)）也可能發(fā)生；一些患有Angelman綜合征的孩子經(jīng)歷了手臂和腿部的微妙顫抖。
運動能力通常會延遲，在輕微的情況下，兒童可能會在2-3歲時開始行走，在更嚴(yán)重的情況下，步行可能明顯緩慢，僵硬。有些患病的孩子在5-10歲之前可能無法行走，在大約10％的病例中，患有Angelman綜合征的兒童不能獨立行走。
患有Angelman綜合癥的嬰兒和兒童具有獨特的行為模式，其特點是愉快的舉止，頻繁且經(jīng)常不適當(dāng)?shù)臒o端，長時間的笑聲和微笑?？赡芎苋菀准?、運動過度和過度活躍，他們是活躍的探險家，并且經(jīng)?？雌饋硪恢痹谶\動。
天使綜合征患者圖片
患有Angelman綜合征的人可能患有小頭畸形，其中頭部周長小于兒童年齡和體重通常預(yù)期的周長，在許多情況下，也可能發(fā)生癲癇發(fā)作，癲癇發(fā)作通常在1至5歲之間開始，并且通常在青春期后有所改善。
Angelman綜合征相關(guān)的一些發(fā)現(xiàn)不如上述癥狀發(fā)生。在某些情況下，具有Angelman綜合征的個體可能具有獨特的面部特征，包括突出的下巴，深陷的眼睛，具有突出的舌頭的異常寬口，寬間隔的牙齒和異常平坦的頭部。
對于患有Angelman綜合征的兒童，青春期通常不受影響，并且可以生育?；加蠥ngelman綜合征的成年人可能會有更明顯的面部特征，例如下頜更突出（下頜前突）。一些人可能會出現(xiàn)角膜（圓錐角膜）的異常突出。隨著一些個體長大并且關(guān)節(jié)僵硬（攣縮）也可能發(fā)展，流動性可能會降低。一些年齡較大的兒童和成人可能容易發(fā)生肥胖。
大多數(shù)Angelman綜合征病例不是遺傳的，特別是那些由母親15號染色體缺失引起的遺傳或通過父系單親二體。這些遺傳變化發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過程中的隨機(jī)事件或早期胚胎發(fā)育過程中，受影響的人通常沒有家庭疾病的病史。
極少數(shù)情況下，導(dǎo)致Angelman綜合征的遺傳變異可以被遺傳。例如，UBE3A基因或控制基因活化的DNA附近區(qū)域中的突變可能從一代傳遞到下一代。
